Résumé :
|
[BDSP. Notice produite par ORSRA CR0xJkkk. Diffusion soumise à autorisation]. Position du problème : Le dépistage néonatal de la drépanocytose s'impose en Afrique où la maladie est plus fréquente. L'électrophorèse de l'hémoglobine permet ce dépistage, mais son usage est limité par un coût élevé et des difficultés d'accès. Le test d'Emmel, plus abordable et techniquement plus accessible est souvent demandé dans le bilan prénatal des gestantes en Afrique, pour réserver le dépistage aux nouveau-nés issus de mères chez qui le test positif atteste la présence d'hémoglobine S. Cette étude se propose d'évaluer le nombre de naissances drépanocytaires non repérées dans le cadre d'une politique de dépistage ciblant les seules naissances issues de mères chez qui le test d'Emmel serait positif. Méthodes : De 2010 à 2012, à Bamako, Mali, 2489 nouveau-nés ont fait l'objet d'un dépistage systématique de la drépanocytose, au niveau du cordon ombilical ou du talon, par isoélectrofocalisation, complétée au besoin par une chromatographie liquide haute performance. Ces nouveau-nés étaient issus de 2420 mères dont l'hémoglobinique a été étudiée par isoélectrofocalisation. Les données ont été enregistrées et traitées à l'aide du logiciel Excel dans sa version 14.0.0. Nous avons calculé la fréquence du gène drépanocytaire chez les populations des mères et des nouveau-nés dépistés ainsi que le nombre de nouveau-nés drépanocytaires nés de mères hétérozygotes ou homozygotes C. Résultats : Parmi les 2489 nouveau-nés, 16 étaient drépanocytaires majeurs dont 6 SS et 10 SC ; 198 avaient le trait drépanocytaire ; 139 étaient AC et 1 était CC. Parmi les 10 drépanocytaires majeurs SC, 3 étaient nés de mères n'ayant pas le drépanocytaire S, mais porteuses du gène C de l'hémoglobine et chez lesquelles, un test d'Emmel aurait été négatif. Conclusion : Un dépistage néonatal ciblé, basé sur les résultats du test d'Emmel chez les femmes enceintes, méconnaîtrait plus d'un drépanocytaire majeur sur six qui serait ainsi privé d'une prise en charge adaptée précoce. Des études de rapport coût/efficacité d'un dépistage néonatal systématique de la drépanocytose doivent conduire à une meilleure stratégie de dépistage à adopter dans les contextes où la mutation S coexiste avec d'autres mutants hémoglobiniques.
|