Résumé :
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Le diagnostic préimplantatoire, consiste en l'analyse génétique d'une ou deux cellules embryonnaires (blastomère), prélevées à partir d'embryons issus de fécondation in vitro (FIV), en général au troisième jour de leur développement. Il permet à des couples à risque élevé de transmettre une maladie génétique grave et incurable, de s'assurer du statut embryonnaire avant toute grossesse. Il évite ainsi aux couples concernés l'épreuve de l'interruption médicale de grossesse en cas de foetus atteint. Deux grands types d'analyse génétique peuvent être réalisées : une hybridation in situ fluorescente sur noyau interphasique (FISH) à la recherche d'une anomalie chromosomique, ou une amplification génomique (PCR) à la recherche d'une anomalie génique, selon la pathologie concernée pour le couple. C'est cette deuxième méthode qui est appliquée au diagnostic des maladies monogéniques et qui est donc en général utilisée dans le cadre des maladies avec surdité. Le statut de l'embryon (sain, atteint) est déterminé dans la journée, permettant le transfert des embryons sains dans l'utérus de la patiente au plus tard au 6ème jour de leur développement. Cette procédure reste d'une lourdeur incontestable pour des chances de succès limitées puisque moins de 20 % des stimulations ovariennes débutées aboutissent à la naissance d'un enfant. (R. A.)
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