Résumé :
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[BDSP. Notice produite par InVS GEo7R0xC. Diffusion soumise à autorisation]. Le dépistage néonatal a débuté officiellement en France en 1972. Il est organisé par l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) et sous la tutelle du ministère de la Santé et de la CnamTS (Caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés). Ses principales caractéristiques sont : - l'accomplissement de la mise en place progressive d'un programme national de prévention offert à tous les nouveau-nés pour cinq maladies : phénylcétonurie (PCU) en 1972, hypothyroïdie congénitale (HC) en 1978, drépanocytose en Outre-Mer en 1985 et en métropole, de façon ciblée, en 1995, hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) en 1995 et mucoviscidose en 2002 ; - une liaison obligatoire entre dépistage et traitement, le dépistage n'ayant de justification que s'il assure à l'individu malade un bénéfice individuel immédiat et durable ; - des résultats probants avec une couverture de 99,98% des nouveau-nés et une prise en charge des malades par les équipes référentes régionales ; - une centralisation des résultats permettant un suivi épidémiologique de l'incidence de chaque maladie dépistée ; - le souci constant de suivre l'évolution médicale et technologique (biologie moléculaire, spectrométrie de masse en tandem) pour offrir ce type de prévention à d'autres maladies, en restant en adéquation avec les critères de dépistage publiés en 1970 par l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Ainsi, depuis plus de 40 ans, 33 millions de nouveau-nés ont été dépistés en France et 19 380 diagnostiqués. En 2013, cela correspondait à 1 naissance sur 1 900 pour l'ensemble des cinq maladies dépistées : 1/18 435 pour la PCU, 1/2 870 pour l'HC, 1/23 044 pour l'HCS, 1/419 pour la drépanocytose en Outre-Mer et 1/793 en métropole, et 1/7 753 pour la mucoviscidose.
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