Résumé :
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La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, l’accumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris centraux, du cervelet et du mésencéphale peut être à l’origine d’une dysarthrie, d’une dysphagie, de troubles cognitifs relevant de la prise en charge orthophonique. Le 1er Plan Maladie Rare a permis de labelliser un Centre National de Référence (CNR) pour la Maladie de Wilson (Hôpital Lariboisière, Paris, AP-HP). Sa création répond à la spécificité et à la rareté de cette pathologie, offrant la possibilité d’un suivi pluridisciplinaire, nécessaire compte tenu du caractère multisystémique de la maladie. Parmi les missions d’expertise du CNR, figurent la coordination et l’amélioration de la prise en charge des patients ainsi que la mise en oeuvre de travaux de recherche sur la maladie de Wilson. Dans ce cadre, une consultation pluridisciplinaire 3D (Dysarthrie, Dysphagie, Dysphonie) a été mise en place, regroupant neurologue, phoniatre et orthophoniste. (Extrait R.A.)
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