Résumé :
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Créée dans les années 1970, l'AFDPHE (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant) s'est attachée à mettre en place un dépistage néonatal efficace de quelques maladies rares. Il s'agissait de pathologies dont le développement pouvait être inhibé par le traitement médicamenteux. La phénylcétonurie (1 cas sur 16.000 naissances) a été la première maladie systématiquement dépistée, suivie de l'hypothyroidie congénitale en 1978 (fréquence : 1/4.000), l'hyperplasie congénitale des surrénales en 1995 (1/4.000), la drépanocytose et, en 2002, la mucoviscidose (1/3.500).
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