Résumé :
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Si les maladies rares touchent un très petit nombre de personnes, elles sont aussi très nombreuses, plusieurs milliers vraisemblablement, leur prévalence globale pouvant atteindre 5% de la population ; ce chiffre reposant sur des extrapolations. Ces maladies sont toutes chroniques et invalidantes et à 80% d'origine génétique ; leur coût de prise en charge est très élevé. Les patients sont encore mal diagnostiqués et mal traités ; cependant l'intérêt qu'ils suscitent évolue et l'on estime, en 2001, à 2.000 le nombre de professionnels directement actifs à un niveau de responsabilité en France, dans le diagnostic, la prise en charge ou la recherche. Le développement des nouvelles technologies de l'information a particulièrement profité à ces pathologies et les campagnes de lobbying mobilisent maintenant la recherche médicale et l'opinion.
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