Titre : | Les maladies rares. Examens et interventions : présentation de différents syndromes et des différentes prises en charge (2001) |
Auteurs : | Anne MONCLA ; Isabelle Barbier ; Martine LE MERRER ; Nicole PHILLIP |
Type de document : | Article |
Dans : | Rééducation orthophonique (205, 2001) |
Pagination : | 43-140 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Maladie orpheline ; Trouble langage ; Sémiologie ; Orthophonie ; Handicap rare ; Maladie génétique ; Rééducation ; SYNDROME X FRAGILE ; SYNDROME PRADER-WILLI ; Myopathie ; Prise charge |
Résumé : | Les articles présentent les fiches réalisées par l'association "Allo-Gênes" sur la sémiologie de nombreux syndromes et les fiches rééducatives qui en découlent. Sont étudiés les syndromes de Prader-Willi, Moebius, DiGeorge (micro-délétion 22q11), Rubinstein-Taybi, Robin, Franceschetti-Klein, la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, la dystrophie myotonique de Steinert, le syndrome X fragile. |