Titre : | Que peut-on attendre des phénotypes comportementaux ? (1998) |
Auteurs : | Patrick Collignon ; Association nationale des équipes et des centres d'action médico-sociale précoce -ANECAMSP. Journées nationales. 14.. 1997-12. Montpellier |
Type de document : | Article |
Dans : | Contraste (8, 1998) |
Pagination : | 115-121 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | SYNDROME DE WILLIAMS ; SYNDROME D'ANGELMAN ; Personne handicapée ; Enfant ; Handicap mental ; Diagnostic précoce ; Maladie génétique ; X FRAGILE |
Résumé : | Le phénotype comportemental se définit par "un ensemble caractéristique d'anomalies motrices, cognitives, linguistiques et sociales qui sont associées de façon constante avec une affection génétique". Actuellement, l'étude du phénotype comportemental est considérée comme un élément fondamental de la sémiologie pour un certain nombre de syndromes génétiques définis, au même titre que l'analyse dysmorphologique, ou que l'étude syndromique d'une association malformative. |