Résumé :
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Le retard mental associé à une fragilité du chromosome X, est une maladie fréquente (un garçon sur 1.500 environ) et grave. Sa transmission est liée au sexe, mais la pénétrance est variable, certains hommes transmetteurs et possédant un chromosome X fragile étant asymptomatiques. Malgré le nombre et la qualité des équipes étudiant les mécanismes de cette affection, malgré aussi la diversité et la puissance des techniques de génétique moléculaire mises en oeuvre, la nature et la séquence des régions d'ADN impliquées dans l'anomalie cytogénétique et dans le syndrome clinique restent inconnues.
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