Titre : | Détection des mutations de la mucoviscidose dans les familles de la région parisienne (1994) |
Auteurs : | G. LUCOTTE ; C. BATHELIER ; S. BERRICHE ; T. CHAMPENOIS ; F. David ; C.Y. LU ; S. REVEILLEAU |
Type de document : | Article |
Dans : | Journal de pédiatrie et de puériculture (3, 1994) |
Pagination : | 141-147 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Conseil génétique ; France ; Epidémiologie ; Ile de France ; Maladie génétique ; Paris ; Prévention santé ; Mucoviscidose |
Résumé : | Les auteurs ont procédé à la détection de la mutation principale de la mucoviscidose (et de sept autres mutations relativement fréquentes en Europe) pour 78 familles domiciliées dans la région parisienne. Les motivations de la demande d'analyse, l'origine éthnique et régionale des familles, la structure familiale sont examinées. |