Résumé :
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Trois cas d'X fragile (X fra) ont été identifiés dans le cadre d'une étude systématique de 30 garçons, âgés de 3 à 14 ans, atteints d'autisme infantile ou de troubles psychotiques, associés à une déficience mentale. Un seul de ces enfants présentait une dysmorphie évocatrice du syndrome de Martin-Bell. Deux des cas d'X fra correspondent aux critères du DSM III pour l'autisme ; aucun ne correspond à la description de l'autisme de Kanner typique. La prévalence de l'X fra chez les enfants atteints de troubles psychotiques (6%) est très supérieure à celle observée dans la population générale, mais voisine de celle trouvée chez des déficients mentaux non psychotiques. Etant donné l'inconstance du phénotype somatique, le dépistage de l'X fra devrait bénéficier de la récente découverte d'anomalies de la méthylation de l'ADN.
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