Résumé :
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Le développement de travaux de recherche sur le muscle sain et pathologique, son développement, sa regénération, les interactions nerfs-muscle, les protéines mises en cause et aujourd'hui l'approche des maladies elles-mêmes par la génétique inverse, toutes ces pistes ouvrent la voie à l'espérance de voir se concrétiser les premières thérapeutiques étiologiques. sommaire : - Le diagnostic biologique des myopathies de Duchenne et de Becker. - Principes et organisation du conseil génétique en France. - Les explorations fonctionnelles respiratoires dans les maladies neuromusculaires en 1991. - Physiopathologie de l'insuffisance ventilatoire d'origine neuromusculaire. - Prise en charge des problèmes cardiaques dans la maladie de Duchenne et de Becker. - Peut-on proposer une activité physique dans les dystrophies musculaires de l'adulte ? - Place de la chirurgie orthopédique dans les maladies musculaires. - Rôle des paramètres pelviens dans les difficultés de marche chez les myopathes à déficit stable ou peu évolutif. - Méthodologie de l'évaluation thérapeutique. - Evaluation clinique des essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne. - Quelle prise en charge des troubles de déglutition dans les maladies neuromusculaires ? - Connaître les localisations digestives des maladies neuromusculaires. - Continence sphinctérienne et maladies neuromusculaires. - Aspects psychosociaux des myopathies. - Troubles cognitifs et maladies neuromusculaires. L'aide technique : moyen de l'insertion.
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