Résumé :
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Le déficit en 21-hydroxylase est une affection congénitale héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif. "Bien que l'expression clinique du déficit en 21-hydroxylase représente un spectre continu de formes cliniques, il est actuellement admis de les classer en deux grands groupes : formes classiques à début anténatal (...) et formes non classiques à début plus tardif et-ou moins sévères. Leur fréquence varie selon les populations, et a été estimée de un pour 5.000 à un pour 15.000 pour les formes classiques et de un pour 1.000 pour les formes non classiques dans la population caucasienne. Qu'elles soient avec "perte de sel" ou "virilisantes pures", les formes classiques ont en commun un début d'expression extrêmement précoce, anténatal. (...) L'hyperproduction d'androgènes est responsable de la virilisation in utero (fusion postérieure des grandes lèvres et hypertrophie du clitoris, stades 2 à 5 de Prader) des foetus féminins atteints. Elle débute très tôt, dès la 7-8e semaine, et peut aller jusqu'à la masculinisation complète des organes génitaux externes (OGE). C'est dans le but de prévenir cette virilisation qu'un traitement anténatal a été proposé dans cette affection."
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