Résumé :
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"Le dépistage néonatal de la mucoviscidose par mesure de la trypsine immunoréactive dans le sang séché au 5° jour de vie pose un problème de spécificité : 0,3 % des nouveau-nés ont des taux pathologiques et 8,7 % seulement d'entre eux sont atteints de mucoviscidose. Pour éviter de rappeler ces enfants pour contrôle, nous avons analysé dans le sang séché, après amplification par Polymerase Chain Reaction, le site polymorphe KM.19, en fort déséquilibre de liaison avec la mucoviscidose. Cent quatorze sujets hypertrypsinémiques dont 37 mucoviscidoses ont été testés rétrospectivement. Vingt-sept mucoviscidoses étaient homozygotes pour l'allèle 2 (2-2), très évocateur, et auraient pu être convoqués pour les tests de la sueur dès le 15° jour. Parmi les sujets normaux, 55 % étaient homozygotes pour l'allèle 1 (1-1), très rare dans la mucoviscidose, leur conférant une probabilité de 99,8 % de ne pas être atteints. Bien qu'il ne porte pas sur la mutation récemment décrite, ce test est d'une aide précieuse dans le dépistage de la mucoviscidose."
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