Résumé :
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[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS mF78R0xA. Diffusion soumise à autorisation]. Contexte : Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase (DACAD) des acides gras à chaîne moyenne est un trouble autosomique récessif d'oxydation des acides gras qui peut être mortel. Ce déficit est diagnostiqué par spectrométrie de masse en tandem des acylcarnitines dans le sang du nouveau-né (une tache de sang est recueillie sur une fiche en papier). Il est possible que le diagnostic précoce et le traitement avant l'apparition des symptômes réduisent la morbidité et la mortalité liées au DACAD. Objectifs : Evaluer l'incidence, les résultats cliniques et les phénotypes biochimiques et moléculaires des cas de DACAD décelés au cours des trois premières années du programme de dépistage des nouveau-nés en Colombie-Britannique (C. B.). Méthode et résultats : Deux acylcarnitines à chaîne moyenne, l'octanoylcarnitine (C8) et le décanoylcarnitine (C10), ont été mesurés sur les fiches de taches de sang des nouveau-nés. Sur 121 000 naissances vivantes, 17 nouveau-nés affichaient des valeurs supérieures au seuil de dépistage de 0,38 umol/L pour le C8. Dix nouveau-nés avaient un C8 élevé sur plusieurs fiches de suite et ont fait l'objet d'examens plus poussés. Le niveau de C8 et le ratio C8/C10 demeuraient anormaux dans tous les cas confirmés de DACAD. La valeur prédictive positive du dépistage était de 58%, sans résultat faussement négatif. Sept patients étaient homozygotes pour la mutation commune c. 985A>G du DACAD et trois autres étaient hétérozygotes composites pour la mutation c. 985A>G et pour une deuxième mutation. Deux nouvelles mutations ont été repérées (c. 260T>C et c. 382T>A). L'incidence estimative du DACAD était d'environ 1 : 12 000 naissances vivantes. Avec une alimentation fréquente et une supplémentation en carnitine, aucun patient n'a subi de crise métabolique ni de résultat défavorable. Conclusion : La fréquence du DACAD en C. - B. est comparable à celle d'autres programmes de dépistage des nouveau-nés. La persistance d'un C8 et d'un ratio C8/C10 élevés dans les cas confirmés de DACAD donne à penser que ce sont des indicateurs sensibles pour le dépistage des nouveau-nés. Le dépistage et le traitement précoces ont réussi à prévenir des résultats cliniques défavorables chez les patients atteints de DACAD.
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