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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie héréditaire
Maladie héréditaireSynonyme(s)Maladie de Refsum ;Maladie de Usher Maladie Lysosomale |
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Hui-Chuan LAI ; Philip-M FARRELL ; Michael-R KOSOROK ; Anita LAXOVA ; Linda-M MAKHOLM ; Department of Biostatistics and Medical Informatics. University of Wisconsin School of Medicine. Madison. WI. USA ; Department of Pediatrics. University of Wisconsin School of Medicine. Madison. WI. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS nXJqR0xi. Diffusion soumise à autorisation]. This study was conducted to examine a patient's age and condition at the time of diagnosis as one potential factor contributing to the "gender gap" in cystic fibr[...]Article
Robert GILLY ; Paul BOULETREAU ; Frédéric CHARVET ; Olivier Claris ; J.C. CZYBA ; Roland DUCLUZEAU ; Suzanne ESTANOVE ; et al. ; Daniel FLORET ; J.F. GUERIN ; H. LEJEUNE ; Monique Mathieu ; René Mornex ; H. PLAUCHU ; G. PUTET ; B. SALLE |Les Hospices Civils de Lyon ont 2 siècles. Tonic a choisi de marquer son centième numéro en retraçant l'évolution des spécialités et des principaux métiers de l'Institution. Ces textes s'appuient sur de multiples contributions écrites ou iconogr[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI PI73TR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Le Conseil génétique s'adresse à toute personne s'interrogeant sur le risque encouru par ses enfants à naître ou déjà nés, ou à propos de son propre risque de dévelo[...]Article
Baroukh-M ASSAEL ; Marisol BARAO OCAMPO ; Andrea CALLEGARO ; Carlo CASTELLANI ; Patrizia IANSA ; Maria-Grazia VALSECCHI ; Cystic Fibrosis Center. Verona. ITA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS tGR0xZgW. Diffusion soumise à autorisation]. This population-based study was conducted in Veneto and Trentino (northwestern Italy, population 5 million). In this area, neonatal screening for cystic fibrosis [...]Ouvrage
Frères et soeurs : leurs relations sont le résultat d'une grande intimité qui n'est pas choisie mais imposée. Et tout le problème est là ! On pourrait même dire que la fratrie est une maladie - u[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FA10/0180
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Wylie BURKE ; David ATKINS ; Alan GUTTMACHER ; Marta GWINN ; James HADDOW ; Joseph LAU ; Glenn PALOMAKI ; Nancy PRESS ; Csue RICHARDS ; Louise WIDEROFF ; Georgia-L WIESNER ; Foundation for Blood Research. Scarborough. ME. CAN |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 5gGR0xuU. Diffusion soumise à autorisation]. Growing knowledge about gene-disease associations will lead to new opportunities for genetic testing. Many experts predict that genetic testing will become increa[...]Article
P.J. MARANG-VAN DE MHEEN ; M.E.A. STOUTHARD ; M.C. VAN MAARLE ; Department of Social Medicine. Academic Medical Centre. Amsterdam. NLD |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 8aPR0xZF. Diffusion soumise à autorisation]. Heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) is a common autosomal dominant inherited metabolic disease with a prevalence of 1 in 500 in most Western countrie[...]Article
Lauren-A Smith ; Nina-S WAMPLER ; Paul-H WISE ; Department of Pediatrics. Boston University of Medicine. Boston. MA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS zgmH2R0x. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives. This study examined the knowledge of and application for health-related welfare program provisions among beneficiaries with children who have chronic [...]Article
Harm BOER ; Jill BUTLER ; David CLARKE ; Anthony HOLLAND ; Tessa WEBB ; Joyce WHITTINGTON ; Section of Developmental Psychiatry. Department of Psychiatry. University of Cambridge. Cambridge. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS MU5a9R0x. Diffusion soumise à autorisation]. In a population-based study of Prader Willi syndrome (PWS), we investigated the relation between genetic subtypes of the syndrome and psychiatric morbidity. Of 25[...]Article
Julian LITTLE ; Linda BRADLEY ; Molly-S BRAY ; Mindy CLYNE ; Janice DORMAN ; Darrell-L ELLSWORTH ; James HANSON ; Muin KHOURY ; Joseph LAU ; Thomas-R O'BRIEN ; Nat ROTHMAN ; Donna STROUP ; Emanuela TAIOLI ; Duncan Thomas ; Harri VAINIO ; Sholom WACHOLDER ; Clarice WEINBERG ; Office of Genomics and Disease Prevention. Centers for Disease Control and Prevention. Atlanta. GA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS rrsghR0x. Diffusion soumise à autorisation]. The recent completion of the first draft of the human genome sequence and advances in technologies for genomic analysis are generating tremendous opportunities fo[...]Article
Décidément, la génétique a marqué le 21ème siècle. C'est en 1900 que furent redécouvertes par trois équipes européennes les "loi de Mendel", c'est-à-dire les bases de la génétique. La génétique peut-êre définie comme la science de la transmissio[...]Article
Thérapie génique ne rimait déjà plus uniquement avec "réparation d'un gène". Le concept de gène-médicament, développé pour le traitement de maladies létales mais non héréditaires, est maintenant appliqué à des maladies non létales courantes, par[...]Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS cQP0R0xx. Diffusion soumise à autorisation].Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 11R0xTkm. Diffusion soumise à autorisation]. The identification of genes that place individuals at high risk of breast, ovarian, and colorectal cancer has greatly advanced our understanding of cancer predisp[...]Ouvrage
Une maladie grave est décelée. La vie va basculer et on apprend, parfois au détour d'un couloir d'hôpital, le mal terrible dont on est atteint. D'autres fois, c'est le médecin qui nous convoque d[...]
- Localisation : Rennes | Cote : HS30/0076