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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie héréditaire
Maladie héréditaireSynonyme(s)Maladie de Refsum ;Maladie de Usher Maladie Lysosomale |
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Carolyn-M HUTTER ; Melissa-A AUSTIN ; HUMPHRIES (Steve-E) : GBR. Center for Genetics of Cardiovascular Disorders. British Heart Foundation Laboratories. Department of Medicine. Royal Free and University College London Medical School. London. ; University of Washington. School of Public Health and Community Medicine. Institute for Public Health Genetics and Department of Epidemiology. Seattle. WA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS ZxO3qR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Heterozygous familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder known to be associated with elevated cholesterol levels and increased risk of pr[...]Article
Melissa-A AUSTIN ; Steve-E HUMPHRIES ; Carolyn-M HUTTER ; Ron-L ZIMMERN ; University of Washington. Institute for Public Health Genetics. Seattle. WA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 5R0xPFF8. Diffusion soumise à autorisation]. The clinical phenotype of heterozygous familial hypercholesterolemia (FH) is characterized by increased plasma levels of total cholesterol and low density lipopro[...]Article
S. MOISAN ; C. DANO ; F. DUBAS ; G. NICOLAS ; D. PENNEAU-FONTBONNE ; Y. Roquelaure ; Fédération de neurologie. Angers. FRA ; Service de santé au travail. Consultation de pathologie professionnelle. Angers. FRA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS eR0x5kZQ. Diffusion soumise à autorisation]. Objectifs L'objectif est d'attirer l'attention des médecins du travail sur une cause rare de syndrome du canal carpien (SCC) : la neuropathie héréditaire avec par[...]Article
Maurice EISENBRUCH ; BARLOW-STEWART (Kristine) : AUS. Centre for Genetic Education. St Leonards. ; David GOLDSTEIN ; Bettina MEISER ; . SOO SEE YEO ; Kathy TUCKER ; Prince of Wales Hospital. Department of Medical Oncology. Randwick. AUS ; University of New South Wales. Centre for Culture and Health. New South Wales. AUS |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS JScVR0xz. Diffusion soumise à autorisation]. Hereditary cancer is about families, and clinicians and genetic counsellors need to understand the cultural beliefs of patients and families about cancer and inhe[...]Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS G2QYR0x9. Diffusion soumise à autorisation]. Predictive testing is one of the new genetic technologies which, in conjunction with developing fields such as pharmacogenomics, promises many benefits for preven[...]Article
Goonnapa FUCHAROEN ; Samrit DANGWIBUL ; Supan FUCHAROEN ; Nattaya SAE-UNG ; Kanokwan SANCHAISURIYA ; Khon Kaen University. Centre for Research and Development of Medical Diagnostic Laboratories. Khon Kaen. THA ; Khon Kaen University. Department of Clinical Microscopy. Khon Kaen. THA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 97XR0xQS. Diffusion soumise à autorisation]. Objectif : Évaluer une stratégie simple de dépistage de la thalassémie et de l'hémoglobine (Hb) E dans le cadre d'un programme de prévention et de lutte axé sur l[...]Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS OzVxR0xh. Diffusion soumise à autorisation]. Medical sociologists have often considered lay perceptions of the risks of medical interventions, yet in many empirical studies respondents are people who are not[...]Article
Susan-E WAISBREN ; Simone ALBERS ; Steve AMATO ; Mary AMPOLA ; Thomas-G BREWSTER ; Laurie DEMMER ; Roger-B EATON ; Robert GREENSTEIN ; Mark KORSON ; Cecilia LARSON ; Harvey-L LEVY ; Deborah MARSDEN ; Michael MSALL ; Edwin-W NAYLOR ; Siegfried PUESCHEL ; Margretta SEASHORE ; Vivian-E SHIH ; Children's Hospital Boston. Mass. USA ; New England Medical Center. Boston. USA ; New England Newborn Screening Program of the University of Massachusetts Medical School. Jamaica Plain. USA ; Rhode Island Hospital. Providence. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS BR0xGRWR. Diffusion soumise à autorisation]. Context : Tandem mass spectrometry now allows newborn screening for more than 20 biochemical genetic disorders. Questions about the effectiveness and risks of exp[...]Article
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Maria-Grazia OROFINO ; Francesca ARGIOLU ; Manuela BADIALI ; Antonio CAO ; Paola COSSU ; J.D.A. DELHANTY ; Maria-Eliana LAI ; Rosalba PUDDU ; Maria-Cristina ROSATELLI ; Maria-Adele SANNA ; Maria-Teresa SCALAS ; Teresa TUVERI ; Universita degli Studi di Cagliari. Department of Biomedical Science and Biotechnology. Paediatric Clinic of the Bone Marrow Transplant Centre. Cagliari. ITA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS bXR0xOKt. Diffusion soumise à autorisation]. Stem-cell transplantation can cure bêta thalassaemla. We aimed to assess whether fetal HLA typing done early In the pregnancy of couples who were at risk of bêta [...]Article
Virginie SCOTET ; Brigitte CHANU ; Claude FEREC ; Thérèse Le Faou ; Gérald LE GAC ; Anne-Yvonne MERCIER ; Marie-Christine MEROUR ; Catherine MURA ; Jean-Baptiste NOUSBAUM ; Odile RAGUENES ; Etablissement Français du Sang-Bretagne. Site de Brest. Brest. FRA ; Inserm Emi 01-15. Laboratoire de Génétique Moléculaire. Chu Morvan. Brest. FRA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS IT6TR0xU. Diffusion soumise à autorisation]. Hereditary hemochromatosis is a common inherited disorder characterized by iron overload. A single mutation (C282Y) in the HFE gene is present in 80-95% of cases [...]Article
A. PIETRAPERTOSA ; D. CAMPANALE ; G. DELIOS ; A. PALMA ; R. RENNI ; N. TANNOIA ; A. VITUCCI ; Chair of Hematology II. University of Bari. Policlinico. Bari. ITA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS PNS0R0xK. Diffusion soumise à autorisation]. Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive trait regarding iron metabolism frequently found in Caucasian populations. The C282Y mutation of the HFE[...]Article
Rita MCWILLIAMS ; Terri BEATY ; Suzanne Beck ; Garry CUTTING ; Ada HAMOSH ; Julie HOOVER-FONG ; Bloomberg School of Public Health. Johns Hopkins Medical Institutions. Baltimore. MD. USA ; Mckusick Nathans Institute of Genetic Medicine. Johns Hopkins Medical Institutions. Baltimore. MD. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS D6GPR0xj. Diffusion soumise à autorisation]. Context : Sequencing of the human genome provides an immense resource for studies correlating DNA variation and epidemiology. However, appropriately powered genet[...]Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS erxQR0x6. Diffusion soumise à autorisation]. bêta-thalassaemia is a recessively inherited blood disorder characterised by chronic anaemia. It requires monthly blood transfusions and regular iron chelation. T[...]Article
Joseph TELFAIR ; Marc ETIENNE ; Akhlaque HAQUE ; . SHENGHUI TANG ; Sheryl STRASSER ; Department of Maternal and Child Health. School of Public Health. University of Alabama at Birmingham. Birmingham. AL. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS OYxJR0xQ. Diffusion soumise à autorisation]. Objective. This study examined relationships between socioeconomic factors and the geographic distribution of 662 cases of sickle cell disease in Alabama in 1999-[...]