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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie héréditaire
Maladie héréditaireSynonyme(s)Maladie de Refsum ;Maladie de Usher Maladie Lysosomale |
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Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS yR0xjGXe. Diffusion soumise à autorisation]. The biomedicalization process and the rise of genetics that have occurred in the last few decades raise political issues concerning the ability of subjects in bio[...]Article
MURABITO (Joanne-M) : USA. Section of General Internal Medicine. Boston University School of Medicine. Boston. MA. ; Ralph-B D'AGOSTINO ; Caroline-S FOX ; Chao-Yu GUO ; Boston University. Statistics and Consulting Unit. Boston. MA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS M5R0xhIc. Diffusion soumise à autorisation]. The ankle-brachial blood pressure index (ABI) is a widely utilized measure for detecting peripheral arterial disease. Genetic contributions to variation in ABI ar[...]Article
Tina COSTACOU ; FERRELL (Robert-E) : USA. Department of Human Genetics. University of Pittsburgh. Pittsburgh. PA. ; Trevor-J ORCHARD ; YUEFANG CHANG (.) : USA. Department of Neurological Surgery. University of Pittsburgh. Pittsburgh. PA. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS tR0xUEmU. Diffusion soumise à autorisation]. The authors hypothesized that genetic predisposition to diabetes complications would be more evident among low-risk individuals and aimed to identify genes relate[...]Article
Audrey COLLEAU-ATTOU, dir. ; Marie-Christine BEAUD, dir. ; Anne BENSIMON, dir. ; Denise BUSQUET, dir. ; Isabelle CHANUS, dir. ; Marie-Anne COURNELLE, dir. ; Jean DELORENZI, dir. ; Annie DUMONT, dir. ; Aline DUROCHAT, dir. ; Patrick FROECHLICH, dir. ; Dominique Gaillard, dir. ; Erea-Noël GARABEDIAN, dir. ; Françoise GIORGETTI, dir. ; Marie-Dominique GUARELLA, dir. ; Anne-Marie JONAS, dir. ; Catherine Jonquières, dir. ; Adoracion JUAREZ-SANCHEZ, dir. ; Marie-Thérèse Le Normand, dir. ; Geneviève LINA-GRANADE, dir. ; Marie-Odile LIVET, dir. ; Nathalie LOUNDON, dir. ; Geneviève MARTINON, dir. ; Victoria MEDINA, dir. ; Marc MONFORT, dir. ; Serge PONTET, dir. ; Monique POROT, dir. ; Stéphane Roman, dir. ; Jésus Sanchez, dir. ; Nathalie SARABIAN, dir. ; Marion SENPERE, dir. ; Catherine SILHOL, dir. ; Jean-Michel TRIGLIA, dir. ; Eric TRUY, dir. |Aujourd'hui les équipes d'implantation cochléaire élargissent leurs indications. La déficience auditive associée à d'autres troubles peut être réhabilitée par une prothèse implantée. L'implant cochléaire apporte une nouvelle chance pour les enfa[...]Article
John-Pa IOANNIDIS ; KHOURY (Muin-J) : USA. Office of Genomics and Disease Prevention. Centers for Disease Control and Prevention. Atlanta. GA. ; Thomas-A TRIKALINOS ; Tufts University School of Medicine. Institute for Clinical Research and Health Policy Studies. Boston. MA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS H0R0xF9H. Diffusion soumise à autorisation]. Accumulated evidence from searching for candidate gene-disease associations of complex diseases can offer some insights as the field moves toward discovery-orient[...]Article
NAZZARO (Ann-Marie) : USA. National Hemophilia Foundation. New York. NY. ; HOOTS (Wkeith) : USA. Gulf States Hemophilia and Thrombosis Center. Houston. TX. ; Kelly-L LARSON ; OWENS (Sally) : USA. Centers for Disease Control and Prevention. Atlanta. GA. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS Wle6R0xV. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives. The National Hemophilia Foundation and the Centers for Disease Control and Prevention conducted a national survey focusing on knowledge about, attitud[...]Article
Dorothea NITSCH ; Bianca-L DESTAVOLA ; David-A LEON ; Mariam MOLOKHIA ; Liam SMEETH ; John-C WHITTAKER |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS iI6m6R0x. Diffusion soumise à autorisation]. "Mendelian randomization" refers to the random assortment of genes transferred from parent to offspring at the time of gamete formation. This process has been com[...]Article
S. Raimondi ; H. AUTRUP ; J.M. BARROS-DIOS ; S. BENHAMOU ; P. BOFFETTA ; M.L. COTE ; I.A. DIALYNA ; V. DOLZAN ; R. Filiberti ; S. GARRE ; A. HIRVONEN ; K. HUSGAFVEL -PURSIAINEN ; E.N. IMYANITOV ; I. KALINA ; D. KANG ; C. KIYOHARA ; T. KOHNO ; P. KREMERS ; Q. LAN ; S. LONDON ; V. PARACCHINI ; A.C. POVEY ; A. RANNUG ; E. RESZKA ; A. RISCH ; M. ROMKES ; J. Schneider ; A. SEOW ; P.G. SHIELDS ; R.C. SOBTI ; M. SORENSEN ; M. SPINOLA ; M.R. SPITZ ; R.C. STRANGE ; I. STUCKER ; H. SUGIMURA ; E. TAIOLI ; J. TO-FIGUERAS ; S. TOKUDOME ; M. WARHOLM ; P. YANG ; J.M. YUAN ; Policlinico Milano. Milan. ITA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0xpQF70. Diffusion soumise à autorisation]. Lung cancer is the most common malignancy in the Western world, and the main risk factor is tobacco smoking. Polymorphisms in metabolic genes may modulate the ris[...]Article
Yuri MIZOTA ; INOUE (Yoji) : JPN. School of Nursing. Mie Prefectural College of Nursing. Tsu si Mie. ; Megumi OZAWA ; Yoshihiko YAMAZAKI ; University of Tokyo. Graduate School of Health Sciences & Nursing. Department of Health Sociology. Tokyo. JPN |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 8OMR0xmy. Diffusion soumise à autorisation]. This study sought to investigate the psychosocial difficulties faced by bereaved families of HIV-infected hemophiliacs in Japan, with the goal of clarifying appro[...]Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0xlYxbd. Diffusion soumise à autorisation]. Thalassemia is an inherited blood disorder that has been receiving increasing attention in India. However, prevention of thalassemia in India continues to be diff[...]Article
Le progrès de la génétique moléculaire permet aujourd'hui de faire le diagnostic présymptomatique de plusieurs maladies graves héréditaires, en majorité dominantes, à révélation tardive. Si ce diagnostic s'avère important dans quelques maladies [...]Article
Margreet LUCHTENBORG ; Anton-Fpm DE GOEIJ ; Ralexandra GOLDBOHM ; Ellen KAMPMAN ; Guido-Mjm ROEMEN ; Pieter VAN 'T VEER ; Piet-A VAN DEN BRANDT ; Goos-N VAN MUIJEN ; Matty-P WEIJENBERG ; Maurice-Pa ZEEGERS ; Universiteit Maastricht. Department of Epidemiology. Nutrition and Toxicology Research Institute Maastricht. Maastricht. NLD ; Wageningen University and Research Centre. Division of Human Nutrition. Wageningen. NLD |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS HR0xSKv9. Diffusion soumise à autorisation]. The contribution of cigarette smoking to sporadic colorectal cancer may differ according to molecular aspects of the tumor or according to glutathione S-transfera[...]Article
Ian Nathanson ; Gabnela RAMIREZ-GARNICA ; Stacey-Armatti WILTROUT ; Nemours Clinical Management Program. Orlando. FL. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 6d8R0xyS. Diffusion soumise à autorisation]. Objective. The evolution of managed care has raised concerns about differential access to care for children with cystic fibrosis (CF). We tested the hypothesis th[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI R0xryTSf. Diffusion soumise à autorisation]. Les progrès de la génétique ont donné naissance à certaines préoccupations sociales, notamment en ce qui concerne la discrimination génétique. Puisque le bagage géné[...]Article
Anne-Sophie LEONARD, réal. ; Patrick Alfandari, coor. ; Philippe Chevalier ; Pierre COCHAT ; CORDIER (Jean-François) / coo. ; Nathalie GUFFON ; Philippe PETIOT ; PLAUCHU ((Henri) |Environ 7 000 maladies rares sont recensées aujourd'hui dans le monde. Si le public français connaît la mucoviscidose ou la myopahie, beaucoup d'autres maladies rares restent méconnues. C'est la mission d'un CHU de faire avancer la recherche da[...]