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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie héréditaire
Maladie héréditaireSynonyme(s)Maladie de Refsum ;Maladie de Usher Maladie Lysosomale |
Documents disponibles dans cette catégorie (211)

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Ouvrage
Épousant un esprit interdisciplinaire, cet ouvrage se propose d’interroger la question de la vulnérabilité, examinée au fil des parcours de vie. Il prend appui sur les contributions d’un large ré[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FR10/0163
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Article
Jan-Cédric Hansen, coor. ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; et al. |Ce dossier aborde l'intérêt de l'étude et de l'exploration de l'ADN dans les pathologies neurodégénératives, notamment de la maladie d'Alzheimer, et en consultation mémoire.Il rappelle les principes de construction d'un arbre généalogique et les[...]![]()
Article
L’espérance de vie des personnes atteintes de la drépanocytose s’améliore. En Guadeloupe, l’un des départements les plus âgés de France, le nombre de personnes drépanocytaires dépassant 60 ans a augmenté. Cette étude descriptive porte sur 86 pat[...]![]()
Ouvrage
A travers plusieurs contributions impliquant tout à la fois des juristes et des médecins, cet ouvrage dresse un aperçu de la législation française intervenue en matière de bioéthique depuis deux [...]
- Localisation : Rennes | Cote : ZB00/0436
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Article
Pourra-t-on bientôt transformer les gènes de son enfant pour le débarrasser de maladies héréditaires? Ou même les choisir de A à Z, comme sur catalogue, pour en faire un être parfait? Peut-on façonner la race humaine? La manipulation génétique e[...]![]()
Ouvrage
Découpé en vingt chapitres, répartis en cinq parties, ce livre alterne les risques et les chances en essayant d’échapper au piège des conseils. L’auteur, neuropsychogériatre, exerce au auprès des[...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/3993
- Localisation : Rennes | Cote : FD10/0732
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Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS qR0xH8k9. Diffusion soumise à autorisation]. Pseudomonas aeruginosa is the sentinel respiratory pathogen in cystic fibrosis patients. We conducted a retrospective study to examine whether state of residence [...]![]()
Article
Yann Delannoy ; Anne BECART ; Marie-Christine COPIN ; Raphaël CORNEZ ; Didier GOSSET ; Valéry Hedouin ; Claude-Alain MAURAGE |La prise en charge notamment autopsique, des cas de morts subites d'adultes, n'est pas optimale. Leur nombre pourrait pourtant justifier une modification des pratiques pour le dépistage des atteintes héréditaires. Ce travail rétrospectif (2005-[...]![]()
Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0xA8CI7. Diffusion soumise à autorisation]. Les consultations de conseil génétique visent à donner des informations sur les buts et la nature des tests génétiques, ainsi que sur les implications de leurs résul[...]![]()
Article
Sophie LANZKRON ; CARROLL (Cpatrick) : USA. Johns Hopkins School of Medicine. Department of Psychiatry and Behavioral Sciences. Baltimore. MD. ; HAYWOOD (Carlton-Jr) : USA. Johns Hopkins Berman Institute of Bioethics. Baltimore. MD. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0xnI8Fr. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives. Improvements in survival for children with sickle cell disease (SCD) during the last 30 years have been well established. Whether similar improvements[...]![]()
Article
Mitchell-J MACHIELA ; Demetrius ALBANES ; Naomi-E ALLEN ; Aurelio BARRICARTE ; H. BAS BUENO-DE-MESQUITA ; Sonja-I BERNDT ; Stephen CHANOCK ; Susan-M GAPSTUR ; Edward GIOVANNUCCI ; Christopher-A HAIMAN ; Brian-E HENDERSON ; David J. Hunter ; Eric-J JACOBS ; . JING MA ; Laurence-N KOLONEL ; Peter KRAFT ; Vittorio KROGH ; Loic LE MARCHAND ; Sara LINDSTROM ; J. MICHAEL GAZIANO ; Meir-J STAMPFER ; Victoria-L STEVENS ; Daniel-O STRAM ; Anne TJONNELAND ; Ruth TRAVIS ; Walter-C Willett |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS lp9t8R0x. Diffusion soumise à autorisation]. Observational studies have found an inverse association between type 2 diabetes (T2D) and prostate cancer (PCa), and genome-wide association studies have found co[...]![]()
Article
Patrick-F CHINNERY ; Hannah-R ELLIOTT ; Gavin HUDSON ; Caroline-L RELTON ; SAMUELS (David-C) : USA. Center for Human Genetics Research. Department of Molecular Physiology and Biophysics. Vanderbilt University Medical Center. Nashville. TN. ; Institute of Genetic Medicine. Newcastle University. Newcastle upon Tyne. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 7kGGR0xt. Diffusion soumise à autorisation]. Over the last two decades, the mutation of mitochondrial DNA (mtDNA) has emerged as a major cause of inherited human disease. The disorders present clinically in [...]![]()
Article
OROZCO (Gisela) : GBR. Arthritis Research Uk Epidemiology Unit. Manchester Academic Health Science Centre. The University of Manchester. ; IOANNIDIS (John-Pa) : USA. Stanford University Prevention Research Center. Stanford University School of Medicine. Stanford. CA. ; MORRIS (Andrew) : GBR. Wellcome Trust Centre for Human Genetics. University of Oxford. Oxford. ; ZEGGINI (Eleftheria) : GBR. Wellcome Trust Sanger Institute. Hinxton. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS nR0x8C9G. Diffusion soumise à autorisation]. Background Genetic differences between men and women may contribute to sex differences in prevalence and progression of many common complex diseases. Using the WT[...]![]()
Article
Mounkaila-A BILLO ; Pierre BUEKENS ; Mahamadou DIAKITE ; Mouctar DIALLO ; Sory-I DIAWARA ; Seydou-O DOUMBIA ; Ogobara-K DOUMBO ; Mark-A JAMES ; Eric-S JOHNSON ; Donald-J KROGSTAD ; Belco POUDIOUGOU ; Janet RICE ; Issaka SAGARA ; Anatole TOUNKARA ; Department of Epidemiology. Health Sciences Center. Tulane University. New Orleans. LA. USA ; Department of the Epidemiology of Parasitic Diseases. University of Mali. Bamako. MLI ; Department of Tropical Medicine. Health Sciences Center. Tulane University. New Orleans. LA. USA ; Mali-Tulane Tropical Medicine Research Center. Malaria Research and Training Center. Bamako. MLI |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS IrR0xItA. Diffusion soumise à autorisation]. Although sickle cell trait protects against severe disease due to Plasmodium falciparum, it has not been clear whether sickle trait also protects against asymptom[...]![]()
Article
YENOKYAN (Gayane) : USA. Johns Hopkins Biostatistics Center. Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health. Baltimore. MD. ; ARMENIAN (Haroutune-K) : USA. Department of Epidemiology. Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health. Baltimore. MD. |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0xt9GBH. Diffusion soumise à autorisation]. The etiology of recurrent attacks of serositis in familial Mediterranean fever (FMF) is not completely understood. Uncontrolled clinical case series have reported[...]