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Ouvrage
Une jeune femme annonce à son père généticien qu'elle et sa soeur ont fait un test génétique récréatif. Totalement interdit en France afin de protéger les individus, ces tests permettent de reche[...]
- Localisation : Rennes | Cote : BD/0175
Article
Jan-Cédric Hansen, coor. ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; et al. |Ce dossier aborde l'intérêt de l'étude et de l'exploration de l'ADN dans les pathologies neurodégénératives, notamment de la maladie d'Alzheimer, et en consultation mémoire.Il rappelle les principes de construction d'un arbre généalogique et les[...]Article
La médecine personnalisée est indissociable des progrès récents de la biologie moléculaire et de l’utilisation des techniques de diagnostic génétique. Cela pose des questions éthiques majeures, que la France a choisi depuis 1994 d’encadrer via s[...]Article
L’espérance de vie des personnes atteintes de la drépanocytose s’améliore. En Guadeloupe, l’un des départements les plus âgés de France, le nombre de personnes drépanocytaires dépassant 60 ans a augmenté. Cette étude descriptive porte sur 86 pat[...]Article
Les profils cognitifs des syndromes génétiques tels que la trisomie 21, la microdélétion 22q11.2 ou le syndrome X-Fragile sont caractérisés par des troubles de la mémoire de travail sévères. Nous démontrons ici la nature hétérogène de ces troubl[...]Article
Les patients porteurs d’un syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) présentent une multitude de manifestations cliniques d’une grande variabilité interindividuelle : hypermobilité articulaire, fragilité cutanée, douleurs articulaires et musculaires, asthé[...]Ouvrage
Sur sa dernière vidéo, Océane, sourit à l’objectif : «Docteur, je veux que tu montres ce film dans tes congrès !» La petite fille sautille sur place. Un an auparavant, elle se déplaçait en fauteu[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FR85/0114
- Localisation : Rennes | Cote : FR85/0114
Article
Français Cet article étudie les remaniements produits au sein d’un couple lorsque l’un des partenaires reçoit le diagnostic d’une maladie neuromusculaire, des années après leur rencontre. Il s’appuie sur l’étude de cas d’un couple exploré à[...]Article
Les maladies rares font l'objet d'un double choc, à la fois économique et thérapeutique. L'espoir d'une guérison avec une simple perfusion relève du champ du possible. Dans le même temps, les prix explosent et soumettent les agences de régulatio[...]Article
Mariem Chakroun ; Salma Sakka ; Wafa Abbes ; et al. |La présence d’une symptomatologie psychiatrique au sein d’une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l’observation d’un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]Article
Les deux intervenants reviennent sur la démarche de révision des lois de bioéthique et des débats publics organisés. Ils rappellent le contexte de la révision des lois bioéthiques : évolution même de la notion de bioéthique, la place des espaces[...]Article
La terminologie de « maladies rares », apparue en France dans les années 1990, s’enrichit aujourd’hui de nuances témoignant de l’immensité de leur dispersion, de leur variété et des défis qu’elles lancent à la recherche et à la thérapeutique. Ce[...]Article
Cette revue de la littérature cherche à comprendre l'implication du profil neuropsychologique des personnes avec syndrome de Williams dans la mise en place de la lecture et de ses pré-requis (niveau d'efficience intellectuel, processus de traite[...]Article
Dès leur plus jeune âge les personnes avec syndrome de Williams se montrent hypersociales, amicales, empathiques, mais paradoxalement elles présentent de nombreuses difficultés interpersonnelles et sociales. Ces difficultés pourraient être liées[...]Article
Dans le syndrome de Williams, les déficits au niveau des fonctions cognitives supérieures (mémoire de travail, attention, fonctions exécutives) semblent plus prononcés dans la modalité visuo-spatiale que dans la modalité verbale. En même temps, [...]