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Le Centre de Formation au Traitement à Domicile de l'Enfant -CFTDE- assure aux parents d'enfants atteints de maladie chronique, une formation adaptée leur permettant de prendre en charge à domicile des traitements de haute technicité. Les pathol[...]Article
Présentation rapide d'une échelle d'évaluation de la "qualité de bien être" appliquée aux enfant atteints de mucoviscidose, pouvant être largement utilisée ailleurs.Article
Dossier d'information sur la mucoviscidose, maladie génétique très répandue et difficile à soigner. Un enfant sur 2.500 environ naît atteint de mucoviscidose. Il naît donc environ 320 enfants frappés par la maladie chaque année. En France, on co[...]Article
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L'Association Française de Dépistage et de Prévention des Handicaps de l'Enfant, en association avec la CNAMTS, a récemment mis en place un programme d'évaluation de dépistage sur 800 000 tests en 2 ans, ce qui correspond approximativement à la [...]Article
J. FREZAL ; C. Baumann ; M.L. BRIARD ; INSERM, U 12, Hôpital des enfants-malades, Clinique et unité de recherche de génétique médicale (Paris 75730, France) |Comment peut-on identifier un gène qui n'est connu que par l'effet phénotypique de ses mutations ?Article
D. LAROCHE ; C. BLANDIN ; M.L. BRIARD ; Y. Fernandez ; F. LEMONNIER ; C. PASQUET-FERRE ; O. PERES ; G. TRAVERT ; CHRU de Caen, Service de biophysique médicale (Caen 14033, France) ; INSERM, U 12, Hôpital des enfants-malades, Unité de recherchee Génétique Médicale (Paris 75743, France) |"Le dépistage néonatal de la mucoviscidose par mesure de la trypsine immunoréactive dans le sang séché au 5° jour de vie pose un problème de spécificité : 0,3 % des nouveau-nés ont des taux pathologiques et 8,7 % seulement d'entre eux sont attei[...]Article
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