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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique > Trisomie
TrisomieSynonyme(s)Trisomie 21 |
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Ce numéro aborde les problématiques relatives à la naissance d'un enfant porteur de trisomie 21 et du retentissement de cette naissance sur toute la famille.Article
Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ordinaire ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la socié[...]Article
L. VANNETZEL, coor. ; C. BERNARDEAU, coor. ; R. BRISSIAUD, coor. ; G. CHAZOULE, coor. ; F. CONNE, coor. ; Françoise De Barbot, coor. ; M. DERUAZ, coor. ; L. DESMET, coor. ; M.C. DEVAUX, coor. ; T. DIAS, coor. ; S. DIONNET, coor. ; F. DUQUESNE, coor. ; M. FAYOL, coor. ; J.P. Fischer, coor. ; N. GAUVRIT, coor. ; J. GREGOIRE, coor. ; N. GUEDIN, coor. ; M.H. MARCHAND, coor. ; M. MARECHAL-NICOLAS, coor. ; C. MELJAC, coor. ; C. MUSSOLIN, coor. ; C. THEVENOT, coor. ; M. VIGIER, coor. |La dyscalculie développementale est classiquement décrite, dans la littérature, comme une atteinte neurologique concernant les modules cérébraux responsables du nombre. Mal nommée (il ne s'agit pas du calcul stricto sensu), la dyscalculie a fait[...]Article
Le suivi médical des femmes enceintes, en France, comporte aujourd'hui un dépistage de la trisomie 21 foetale, qui peut déboucher sur une interruption médicale de grossesse. L'une des principales techniques utilisées est l'échographie. Des autor[...]Article
En France, la conséquence avérée du diagnostic prénatal (DPN) de la trisomie 21 est l'interruption de grossesse dans l'immense majorité des cas. Il en est ainsi pour 96 % des foetus détectés porteurs de cette anomalie chromosomique. Son dépistag[...]Article
P. ZESIGER ; et al. ; S. GRAHAM ; J. JOHR ; J. Nadel, préf. ; Diane POULIN DUBOIS, coor. ; Pascal ZESIGER, coor. |[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0xHJsBs. Diffusion soumise à autorisation]. Quand les jeunes enfants entendent un mot nouveau pour eux, ils ont la tâche apparemment titanesque de comprendre à quoi ce mot correspond, ce qu'il veut dire, en ch[...]Article
Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, cet article croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevé[...]Article
Louise-D BRYANT ; Shenaz AHMED ; AHMED (Mushtaq) : GBR. Department of Clinical Genetics. Leeds Nhs Teaching Hospitals Trust. ; Hussain JAFRI ; Yasmin RAASHID ; Genetech Laboratory. Lahore. PAK ; Leeds Institute of Health Sciences. University of Leeds. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 98R0xqkq. Diffusion soumise à autorisation]. Understanding the psychosocial impact of a congenital condition such as Down syndrome on affected individuals and their family requires an understanding of the cu[...]Article
Natacha TRUDEAU ; Elisabeth Kay-Raining BIRD ; Patricia L. CLEAVE ; Ann SUTTON |Dans Enfance (3, 2011)Cet article décrit le développement du lexique, tel que mesuré au moyen de rapports parentaux, chez un groupe de 18 enfants avec trisomie 21 ou syndrome de Down (SD) qui apprennent deux langues dont l'anglais. Les résultats de l'analyse transver[...]Article
Sylvia BACIANI ; Koviljka BARISNIKOV ; Jean-Jacques DETRAUX ; Martial Van Der Linden ; Élena VETRO |L'objectif de cet article est de présenter une batterie d'évaluation spécifiquement conçue pour le suivi longitudinal des personnes âgées atteintes de trisomie 21. Elle est composée d'évaluations neuropsychologiques couvrant divers domaines cogn[...]Article
Sujoy GHOSH ; Pranami BHAUMIK ; Eleanor FEINGOLD ; GHOSH (Papiya) : IND. Department of Zoology. Sundarban Hazi Desarat College. Pathankhali West Bengal. ; GHOSH (Priyanka) : IND. Department of Zoology. Bijoykrishna Girl's College. Howrah West Bengal. ; Chang-Sook HONG ; Subrata KUMAR DEY ; Departments of Biostatistics and Human Genetics. Graduate School of Public Health. University of Pittsburgh. Pittsburgh. PA. USA ; School of Biotechnology and Biological Sciences. West Bengal University of Technology. Kolkata West Bengal. IND |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS tR0xHHmt. Diffusion soumise à autorisation]. Down syndrome birth is attributable to multiple maternal risk factors that include both genetic and environmental challenges, but there is limited understanding o[...]Article
L'usage des techniques de diagnostic et de dépistage prénatals de la trisomie 21 s'est largement développé dans les pays industrialisés depuis les années 1970. Cela traduit un changement important de normes en matière d'acceptabilité de l'interr[...]Article
S. Rey ; C. Cans ; M. NICOLAS |[BDSP. Notice produite par InVS oq8JR0xH. Diffusion soumise à autorisation]. Introduction - L'objectif de ce travail est de décrire, à partir des données du registre des handicaps de l'enfant (RHEOP), la prévalence et les caractéristiques (défic[...]Article
Présentation des modifications apportées par deux arrêtés publiés en février 2010 sur les règles à respecter en matière de dépistage et de diagnostic prénatals; l'un modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 relatif à l'information, à la demande et au [...]Chapitre
Les enfants touchés par la trisomie 21 présentent de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. Depuis 1997, le dépistage prénat[...]