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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique > Trisomie
TrisomieSynonyme(s)Trisomie 21 |
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Article
L'auteur s'interroge sur les causes de la pauvreté de la littérature concernant la mise au travail en milieu ordinaire des personnes handicapées mentales, et plus particulièrement des trisomiques 21. Il constate que le monde du travail n'est pas[...]Article
Dominique Velche est chargé de recherches au Centre Technique National d'Etudes et de Recherches sur les Handicaps et Inadaptations. Dans le cadre de ce travail, il s'intéresse plus particulièrement à l'accès à l'emploi des personnes handicapées[...]Article
Audrey SERRE ; Jean-Paul CHAMPEAUX ; Françoise Pouchan ; Groupe d'étude pour l'insertion sociale des personnes porteuses de trisomie 21 -GEIST 21 |Ce dossier, qui ne prétend pas à l'exhaustivité, a pour objectif d'amener des éclairages divers sur l'intégration scolaire des enfants porteurs de trisomie 21. Les auteurs souhaitent démontrer que, malgré un quotidien parfois difficile à vivre p[...]Article
Ce travail compare la tutelle de l'adulte avec des bébés typiques et des bébés trisomiques en ce qui concerne l'organisation des activités spontanées avec les objets. La question est de savoir si la tutelle diffère ou non dans les deux groupes e[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI O1IR0xKw. Diffusion soumise à autorisation]. Ce travail compare la tutelle de l'adulte avec des bébés typiques et des bébés trisomiques en ce qui concerne l'organisation des activites spontanées avec les objets[...]Article
Le langage chez l'enfant porteur de trisomie 21 : spécificités en fonction de l'âge de développement
Cette étude propose une approche comparative du développement d'enfants porteurs d'une trisomie 21 et d'enfants ordinaires : 3 axes théoriques principaux sont dégagés et illustrés par l'exemple du développement langagier. Le langage des enfants [...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI MR0xNX00. Diffusion soumise à autorisation]. Créés au début des années 1970, contre la pensée dominante de l'époque, par des parents d'enfants porteurs d'une trisomie 21 qui ne se satisfaisaient plus de l'insti[...]Article
Olivier SALAMIN, préf. ; Pierre-André BERNHARD, préf. ; Jean TRABER, préf. ; Marie-Christine UKELO-MBOLO MERGA, préf. |Le recours à la chirurgie esthétique ouvre-t-il aux personnes handicapées mentales l'espoir d'une guérison et d'une vie normale ? Les auteurs apportent un éclairage et des témoignages qui permettent d'engager et de poursuivre cette réflexion. Il[...]Article
Olivier SALAMIN, préf. ; Patricia AGUET, préf. ; Véronique DAYER-ZAMORA, préf. ; Angélique RESIN, préf. ; Corinne SOMMAVILLA, préf. |Ce dossier rend compte de la prise en charge médicale des patients handicapés mentaux et de l'inteprétation des symptômes qui nécessitent des soins. Les auteurs examinent notamment le rôle du médecin dans la prise en charge de l'enfant handicapé[...]Article
Les études empiriques portant sur le tutorat ont été essentiellement marquées par la nature et la spécificité des aides apportées par les tuteurs, et se sont en revanche peu préoccupées du recours à l'aide d'autrui par le tutoré. En ayant recour[...]Chapitre
Ce chapitre traite du fonctionnement mnésique des apprentissages cognitifs, du développement et du fonctionnement langagier. Après avoir exposé les spécificités des problèmes mnésiques dans les d[...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4282
Article
La trisomie 21 induit, au niveau de la sphère orale, un ensemble de caractéristiques anatomiques et physiologiques que l'on retrouve, de manière plus ou moins importante, chez toutes les personnes porteuses. Les troubles fonctionnels qui constit[...]Article
"Comment parler dans une équipe de réanimation néonatale d'un enfant dont on décide d'interrompre la réanimation parce qu'il souffre de séquelles graves (notamment neurologiques ?).Article
[BDSP. Notice produite par MRPS ER0xlvQF. Diffusion soumise à autorisation]. Dans ses missions de prévention et de soins pour la mère et son enfant, l'obstétricien est en matière d'anomalie chromosomique, confronté à une double logique apparemme[...]Article
[BDSP. Notice produite par FNG 1J9yR0xi. Diffusion soumise à autorisation]. Depuis quelques années, les personnes trisomiques 21 ont vu leur espérance de vie moyenne augmenter. Le vieillissement précoce fait partie du tableau de la maladie génét[...]Article
Une monitrice en activité physique et sportive adaptée a été recrutée par le GEIST 21 (Association de familles de trisomiques 21). Elle anime des séances de jeux dans les cours de récréation à l'heure de la cantine. Plutôt que solliciter les enf[...]Article
Christine ROSCH ; Siegfried KROPF ; Volker STEINBICKER ; Monitoring Centre for Registration of Congenital Malformations and Anomalies in Saxony-Anhalt. Magdeburg. DEU |[BDSP. Notice produite par INIST 824R0xIq. Diffusion soumise à autorisation]. The epidemiological analysis of trisomy 21 presented for the new federal German state of Saxony-Anhalt describes trends and changes in the frequency of Down's syndrome[...]Article
La fréquentation de l'école maternelle représente pour tout enfant une véritable épreuve de socialisation. A quelles conditions l'enfant handicapé parvient-il à surmonter sa différence pour s'intégrer au groupe ? Une étude clinique de cinq cas a[...]Article
Stimulés dès leur plus jeunes âge, les enfants trisomiques d'aujourd'hui sont plus éveillés que leurs aînés. Selon les parents il y a tout de même trop de pression de la part de l'Education nationale sur les apprentissages scolaires, au détrimen[...]Article
On peut définir schématiquement six grandes directions dans les applications éducatives et spécialisées de l'informatique auprès des jeunes déficients intellectuels : l'approche tutorielle, l'approche supplétive voire prothétique, l'approche aug[...]Ouvrage
Nelly, la petite soeur d'Alexis, est un bébé trisomique. En évoquant le difficile parcours de cette petite fille handicapée et de sa famille, ce livre joliment illustré, se propose d'être un outi[...]
- Localisation : Paris | Cote : LIRE/0396
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Intéressée par la compréhension des mécanismes en jeu dans le fonctionnement et le développement des personnes atteintes d'une déficience intellectuelle, Stéphanie FRENKEL donne un aperçu de sa recherche à caractère fondamental. Celle-ci peut tr[...]Ouvrage
Cet ouvrage témoigne de l'actualité de la question posée par la différence, notamment celle que présentent les personnes trisomiques. Les auteurs, spécialistes des questions éthiques ou de la tra[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ10/0999
Article
Deux entretiens de spécialistes en génétique et en psychologie rendent compte de la trisomie 13 et 18 et de leur prise en charge. L'article donne également une bibliographie et des adresses de lieux de ressources et de sites internet aux parents[...]Article
Evaluation et politique de dépistage de la trisomie 21.Article
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Ouvrage
Gérard et Yvonne attendent leur premier enfant. L'enfant né, Thomas se révèle un enfant différent, trisomique. L'existence de la famille en sera profondément transformée. Au long d'un roman basé [...]
- Localisation : Paris | Cote : LIRE/0278
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L'arrêté du 11 février 1999 a renouvelé la prise en charge de l'amniocentèse par la Sécurité sociale pour toutes les femmes présentant un risque de grossesse porteuse d'anomalie chromosomique, sans limitation de durée, et prolonge la période d'a[...]Article
[BDSP. Notice produite par CREDES tdKyR0xs. Diffusion soumise à autorisation]. L'échographie réalisée entre la 10ème et la 14ème semaine d'aménorrhée comprend notamment une mesure de la clarté nucale qui est un élément prédictif fort de la triso[...]Article
Shirley WINTER ; Anne-Marie BIGOT-DE COMITE ; Isabelle BOBILLIER-CHAUMONT ; Lydie Morel ; Maryleine STROH |Alors que les recherches anglophones sur l'enfant trisomique 21 sont nombreuses, les études en langue française font défaut. Ce dossier, entièrement consacré à l'enfant trisomique 21, propose des pistes de recherches pour permettre aux chercheur[...]Article
L'auteur présente les quatre caractéristiques communes à la prise en charge orthophonique précoce de l'enfant trisomique ou IMC. Il s'agit de : - une grande précocité ; - une approche globale et la prise en charge des troubles moteurs ; - un acc[...]Article
La médecine périnatale a progressé, les repères humains deviennent flous et les limites éthiques incertaines. Même le désir d'enfant peut parfois devenir un droit, une exigence plus qu'un projet de vie. De nombreux examens, dont l'échographie, a[...]Article
On rend compte de deux études portant sur le rôle de l'aide parentale dans la résolution de problème (encastrage, emboîtage) d'enfants de moins de 3 ans, déficients mentaux ou pas. Il apparaît que les formes d'accompagnement sont variables selon[...]Article
Une mère de jeune trisomique 21 souhaite que son fils puisse bénéficier de la chirurgie réparatrice, afin d'atténuer les stigmates du handicap. Cette pratique, courante dans certains pays, est peu pratiquée en France.Article
Maria Cecilia BALLABEN STEGUN ; Fabienne CORTIJO SALUN ; Maria Isabel S. DIAS BAPTISTA ; Institut québécois de la déficience intellectuelle, Association du Québec pour l'intégration sociale -AQIS. Colloque Recherche-Défi. 1999, Québec |Ce projet brésilien, développé par la Fondation de trisomie, fonctionne dans 24 écoles en facilitant l'intégration d'enfants trisomiques dans les écoles ordinaires.Ouvrage
Cet ouvrage présente aux chercheurs et aux praticiens un tableau détaillé des stratégies disponibles d'action auprès des parents (visites à domicile en PMI, interventions éducatives à domicile au[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FA10/0164
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La prise de conscience du handicap est bénéfique à la personne handicapée, même si elle est difficile à vivre ; elle est nécessaire, incontournable. Dans le cas de la trisomie 21, comme dans bien d'autres cas, la révélation du handicap doit se f[...]Article
C.L. CHEN ; J.R. DALING ; T.J. Gilbert ; Department of Epidemiology. University of Washington. Seattle. WA. USA ; Division of Public Health Sciences. Fred Hutchinson Cancer Research Center. Seattle. WA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST UR0xocuq. Diffusion soumise à autorisation]. Inconsistent results have been reported from studies evaluating the association of maternal smoking with birth of a Down syndrome child. Control of known risk factors,[...]Article
La faculté de diagnostiquer la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse vient bousculer l'idée du droit revendiqué à la différence : jusqu'où va-t-on aller dans le choix du bébé ? L'éradication de la trisomie ne semble pas être pour demain, d'a[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI R0xdj9SE. Diffusion soumise à autorisation]. La faculté de diagnostiquer la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse vient bousculer l'idée du droit revendiqué à la différence : jusqu'où va-t-on aller dans le [...]Article
Ce dossier revient sur l'action des SESSAD (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile). L'idée directrice de ce type de structure est l'acquisition de l'autonomie par les enfants, ici trisomiques 21. Cette action se traduit par le s[...]Article
K.K. NAGUIB ; S.A. ABULHASSAN ; S.A. AL-AWADI ; I. BASTAKI ; S. GOUDA ; M.A.A. MOUSSA ; D.S.K. MURTHY ; F. MUSTAFA ; M.A. REDHA ; S.M. TAYEL ; Kuwait Medical Genetic Centre. KWT |[BDSP. Notice produite par INIST txnaPR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Background Trisomy 18 (Edwards'syndrome, T18) is the second most common trisomy in man. We describe 118 children with regular T18 who were ascertained clinically and c[...]Article
A travers trois articles, ce dossier dresse le bilan du fonctionnement des Unités pédagogiques d'intégration (UPI). Ainsi l'expérience conduite dans un collège à Bois Guillaume a permis de faire rencontrer élèves trisomiques et handicapés mentau[...]Article
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