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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique > Trisomie
TrisomieSynonyme(s)Trisomie 21 |
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Article
La nouvelle longévité des personnes handicapées est une réalité maintenant établie par de nombreuses études, toutefois, il s'avère utile de décrire les modalités spécifiques d'avancées en âge en fonction du handicap (trisomie 21, épilepsies, pol[...]Article
Cet article s'intéresse aux moyens permettant l'acquisition de comportements autodéterminés chez les adolescents. La finalité de cette recherche consiste en un premier essai de validation sociale de l'outil développe : "c'est la vie de qui, aprè[...]Article
Développement du programme alimentaire créé par un service d'acceil de jour pour adultes trisomiques 21. La moitié des personnes souffre d'obésité ou de surcharge pondérale, et ceci entraîne des conséquences négatives au niveau santé. Il existe [...]Article
Le développement de la régulation émotionnelle couvre trois grands domaines : l'autorégulation, la régulation interindividuelle en situation fictive et la régulation interpersonnelle en situation sociale vive. Les résultats des travaux comparati[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI VHyJcR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Le développement de la régulation émotionnelle couvre trois grands domaines : l'autorégulation, la régulation interindividuelle en situation fictive et la régulation[...]Article
Les auteurs ont conduit une étude épidémiologique sur 5 ans dans le but d'étudier le vieillissement de 2.277 adultes déficients mentaux travaillant en CAT dans les Pays de la Loire. Les observations des éducateurs, des médecins et des psychologu[...]Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS wR0xugZX. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives : We sought to evaluate socioeconomic disparities in serum screening for Down syndrome and assess whether such disparities are more likely to reflect l[...]Article
N. LAKHDAR ; F.Z. BENSALAH ; R. CHOUAIB ; C. Dziri ; S. LEBIB ; I. Miri |L'objectif de cette étude a été d'évaluer la prise en charge médico-rééducative des enfants trisomiques 21 et d'étudier la préparation à leur insertion. L'étude a porté sur 15 enfants trisomiques 21, suivis à l'Unité régionale de réhabilitation [...]Article
Les personnes trisomiques 21 sont davantage sujettes aux troubles auditifs que les autres. Dans cet article, il est expliqué les causes principales de ces troubles, les traitements envisageables et la façon d'évaluer le degré de surdité.Article
Au sein des familles, les frères et soeurs d'une personne handicapée mentale ont parfois besoin d'écoute et de soutien. Cet article est un projet de recherche qui a pour objectif de rencontrer les frères et soeurs par petits groupes, de leur app[...]Article
Cette étude concerne le développement de la coordination entre le mouvement et la production vocalique chez l'enfant porteur de trisomie 21. Trois groupes d'enfants porteurs de trisomie (âge moyen respectivement de 20, 24 et 40 mois) ont été obs[...]Article
Cet article rend compte d'une étude portant sur les effets des antécédents relationnels précoces (ARP, c'est-à-dire la qualité d'être parent transmis aux parents lorsqu'ils étaient enfants), du stress parental, du stress conjugal, des facteurs s[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI 3R0xRhbs. Diffusion soumise à autorisation]. Cet article rend compte d'une étude portant sur les effets des antécédents relationnels précoces (ARP, c'est-à-dire la qualité d'être parent transmis aux parents lor[...]Article
Le syndrome de Williams (SW) a été étudié du point de vue des compétences linguistiques particulières manifestées par les individus qui en sont atteints. Cet article a deux objectifs : décrire l'usage des gestes communicatifs chez les enfants av[...]Article
Jacqueline Nadel, préf. ; Elisabeth Bates, préf. ; Ursula BELLUGI, préf. ; Josie BERNICOT, préf. ; Maria Christina CASELLI, préf. ; Virginie DARDIER, préf. ; Corinne DELAYE, préf. ; Teresa JONES, préf. ; Wendy JONES, préf. ; Jacqueline KRIETER, préf. ; Agnès Lacroix, préf. ; Anne Laurent-Vannier, préf. ; Bernadette Pierart, préf. ; Sabine PIRCHIO, préf. ; Judy REILLY, préf. ; Virignia VOLTERRA, préf. ; Jill WECKERLY, préf. |Dans Enfance (3, 2003)L'objectif de ce numéro est de présenter des recherches réalisées dans le cadre de la psychologie cognitive et de la neuropsychologie sur le développement et le fonctionnement du langage par des spécialistes européens et américains. Les patholog[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI BapR0xVx. Diffusion soumise à autorisation]. Le syndrome de Williams (SW) a été étudié du point de vue des compétences linguistiques particulières manifestées par les individus qui en sont atteints. Cet article[...]Article
Jacqueline Nadel, préf. ; Elisabeth Bates ; Ursula BELLUGI ; Josie BERNICOT ; Maria-Christina CASELLI ; Virginie DARDIER ; Corinne DELAYE ; Teresa JONES ; Wendy JONES ; Jacqueline KRIETER ; Agnès Lacroix ; Anne Laurent-Vannier ; Bernadette Pierart ; Sabine PIRCHIO ; Judy REILLY ; Virignia VOLTERRA ; Jill WECKERLY |Dans Enfance (n° 3, 2003)[BDSP. Notice produite par CTNERHI nFLR0x6U. Diffusion soumise à autorisation]. L'objectif de ce numéro est de présenter des recherches réalisées dans le cadre de la psychologie cognitive et de la neuropsychologie sur le développement et le fonc[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI KBcZOR0x. Diffusion soumise à autorisation]. L'objectif de cette recherche est d'étudier les compétences langagières (structurales et pragmatiques) des enfants atteints du syndrome de Williams, en langue frança[...]Article
La narration chez les enfants atteints du syndrome de Williams : aspects structuraux et pragmatiques
Josie BERNICOT ; Agnès Lacroix ; Judy REILLY |Dans Enfance (3, 2003)L'objectif de cette recherche est d'étudier les compétences langagières (structurales et pragmatiques) des enfants atteints du syndrome de Williams, en langue française, dans une situation de narration.Article
La réussite de l'intégration sociale et professionnelle passe par la mobilisation de l'ensemble des acteurs : jeunes eux-mêmes, parents, professionnels de l'Education, des services, chefs d'entreprise... C'est pourquoi GEIST Soleil a souhaité re[...]Article
Comparaison du profil de stress chez les mères d'enfants autistes polonaises par rapport aux mères d'enfants trisomiques. Les mères d'enfants autistes ont présenté des niveaux de stress plus élevés sur sept des 15 échelles du questionnaire. Il s[...]Article
B. KHOSHNOOD ; B. Blondel ; Kiwang-Sun LEE ; P. PRYDE ; V. SEROR |L'utilisation croissante du dépistage anténatal pourrait entraîner un accroissement des disparités socio-économiques dans la prévalence à la naissance de la trisomie 21 ou d'autres anomalies congénitales sévères, si les différences socio-économi[...]Article
Clotilde MIRCHER ; Marie-Vincente PUISEUX, interv. ; Marie-Odile RETHORE, interv. |La trisomie 21 reste la première cause de la déficience mentale en France. Malgré la remise en cause de leur existence même, il naît encore des enfants trisomiques, et leur espérance de vie ne cesse de s'accroître. Ce dossier apporte tout un tém[...]Article
Expérience d'une UPI (Unité pédagogique d'intégration) en lycée professionnel - les élèves, déficients intellectuels moyens, ont une autonomie personnelle compatible avec les conditions d'enseignement et de formation professionnelle. Certains d'[...]Article
Les publications concernant l'utilisation du K-ABC pour l'évaluation d'enfants porteurs de trisomie 21 sont peu nombreuses et souvent incomplètes, malgré l'intérêt de la batterie pour l'observation des profils cognitifs de ces enfants. Le K-ABC [...]Article
C'est au cours des journées des responsables des associations, des responsables et médecins des services et équipes de soins GEIST 21 que l'auteur a fait cette communication sur l'affectivité et les relations amoureuses chez la personne porteuse[...]Article
La révision de la loi 75 "en faveur des personnes handicapées", chantier commencé sous la précédente législature, est annoncée. Les auteurs du texte qui suit souhaitent apporter une contribution au débat actuel : ils tentent de démonter les méca[...]Article
[BDSP. Notice produite par MRPS fT9GR0xR. Diffusion soumise à autorisation]. Le choix arbitraire du seuil de 38 ans était fondé sur le calcul bénéfice-risque, visant à équilibrer le risque iatrogène de l'examen, d'une part et la probabilité de t[...]Article
[BDSP. Notice produite par MRPS H7a1R0xE. Diffusion soumise à autorisation]. Les progrès techniques et l'identification croissante des gènes responsables de maladies génétiques ont rendu la biologie moléculaire extrêmement puissante permettant d[...]Article
L'auteur, moniteur de sport adapté, présente son expérience de moniteur en piscine avec des trisomiques 21. L'eau, par ses propriétés physiques différentes, va transformer, bouleverser, produire des réactions psychologiques motrices et affective[...]Article
B. KHOSHNOOD ; B. Blondel ; Gérard Bréart ; C. DE VIGAN ; Association des épidémiologistes de langue française. Congrès, 2002-09-18, Toulouse |Résumé d'une demi-page d'une enquête nationale périnatale sur l'évaluation des disparités socio-économiques dans l'utilisation du dépistage sanguin de la trisomie 21 en France. Le but a été en particulier de déterminer à quel point ces disparité[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI sLR0xp0L. Diffusion soumise à autorisation]. Résumé d'une demi-page d'une enquête nationale périnatale sur l'évaluation des disparités socio-économiques dans l'utilisation du dépistage sanguin de la trisomie 21[...]Article
Que l'annonce du handicap ait lieu avant ou après la naissance de l'enfant, sa révélation aux parents ne doit pas être pensée comme un moment ponctuel. Cette épreuve, souvent liée à la difficulté de faire "le deuil de l'enfant parfait", peut dur[...]Ouvrage
"Si vous ne croyez ni à Dieu ni à diable, ni à l'humanité, si vous n'aspirez qu'au repos et à la satisfaction immédiate, alors vous êtes mûr pour la civilisation Perruche et pour poursuivre la tr[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ20/0194
Article
Cette étude a consisté à analyser l'enregistrement des vocalisations produites par des enfants trisomiques 21 âgés de 11 à 46 mois en situation d'interaction sociale avec leur mère (avec ou sans jouet) selon la procédure prévue par le KIA. Les r[...]Article
Plus qu'un autre, l'enfant trisomique 21 semble éprouver quelques difficultés dans l'édification de son identité sexuée. Après avoir rappelé brièvement les étapes de l'identification sexuée, l'auteur s'interroge sur le retard pris par le jeune t[...]Chapitre
Marco DI DICA , 2002Dans le cadre d'une recherche action, M. DI DUCA, montre, à travers les échanges entre un enfant handicapé, ses parents et des professionnels, la complexité des inter-actions entre différents fac[...]Article
Shirley VINTER ; Développement cognitif et activités logico-mathématiques. Rencontres d'orthophonie. 5 |Les habiletés phonologiques segmentaires chez six enfants de 4 ans, porteurs d'une trisomie 21, sont analysées à partir des productions spontanées, en interaction avec un des parents, dans une perspective qualitative et quantitative. Les données[...]Chapitre
Cette communication se propose de montrer que l'utilisation de l'échelle de développement psychomoteur Brunet-Lézine de manière longitudinale, associée à l'utilisation d'autres instruments évalua[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ10/1117
Ouvrage
L'auteur commance par rappeller ce qu'est le développement normal d'un bébé, fondant ses observations sur celles d'Emmi Pikler (Loczy), puis elle s'attache à la description du développement des b[...]Article
Catherine Maisonneuve ; Madeleine FEVE-CHOBAUT ; Martine LALEUF, interv. |Quatre articles composent ce dossier. Le premier est surtout consacré à Monique CUILLERET, pionnière de la prise en charge précoce des enfants trisomiques. Cette prise en charge précoce permet un meilleur développement global de l'enfant, elle é[...]Article
Bénédicte De Freminville ; Jean-Paul CHAMPEAUX, interv. ; Annie NIVELON |L'association FAIT 21 propose aux familles d'enfants porteurs de la trisomie 21 un livret de suivi médical permettant le recueil systématique d'informations médicales. Ce livret est un outil d'aide permettant de mieux connaître les problèmes méd[...]Article
Le Collectif départemental pour l'intégration des personnes handicapées a été créé et fonctionne dans le Puy de Dôme depuis 1992 par plusieurs associations du secteur. Il se réunit au moins deux fois par trimestre et agit pour faire évoluer enco[...]Article
J.P. CHAMPEAUX, dir. ; J. Daniel |L'actualité a parfois des rapprochements saisissants : arrêt de la cour de cassation confirmant l'arrêt Perruche et mesures annoncées le 18 juillet par Ségolène ROYAL, secrétaire d'Etat à la famille, à l'enfance et aux personnes handicapées. Les[...]Article
A. SERRE, coor. ; Clémence Brachet ; J.P. CHAMPEAUX ; E. GUENIN ; J. HARZIG ; Françoise Pouchan, dir. |La majeure partie de ce numéro est consacrée à l'intégration scolaire et à diverses modalités d'accompagnement en milieu scolaire ordinaire. Elle développe le point de vue de FAIT 21, c'est à dire l'expression des parents et professionnels, mais[...]Article
La trisomie 21, encore appelée syndrome de Down dans les pays anglo-saxons, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Sa fréquence est de 1 pour 700 naissances, ce qui représente environ 1 100 nouveaux cas par an en France. Elle est ca[...]Article
Le GEIST a mis en place des cellules d'accueil destinées aux familles après la naissance d'un enfant trisomique 21. Ce sont des lieux neutres où le(s) parent(s) est accueilli par un professionnel (psychologue, puéricultrice...) et un autre paren[...]Article
Notre place de directeur d'école et de directeur de SESSAD GEIST 21, chargé de la scolarisation ou du soutien à l'intégration scolaire, de l'éducation et du soin de 50 enfants et adolescents porteurs de trisomie 21 nous conduit à nous interroger[...]Chapitre
200110 pathologies sont décrites dans ce chapitre avec un plan identique : historique, incidence, manifestations cliniques, psychologie et neuropsychologie, génétique, étiologie et physiopathologie, [...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4289
Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS IUR0xP6a. Diffusion soumise à autorisation]. Routine prenatal screening is based on the assumption that it is reasonable for prospective parents to choose to prevent a life with Down's syndrome. This paper q[...]