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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique > Trisomie
TrisomieSynonyme(s)Trisomie 21 |
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P. ZESIGER ; et al. ; S. GRAHAM ; J. JOHR ; J. Nadel, préf. ; Diane POULIN DUBOIS, coor. ; Pascal ZESIGER, coor. |[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0xHJsBs. Diffusion soumise à autorisation]. Quand les jeunes enfants entendent un mot nouveau pour eux, ils ont la tâche apparemment titanesque de comprendre à quoi ce mot correspond, ce qu'il veut dire, en ch[...]Article
Sylvia BACIANI ; Koviljka BARISNIKOV ; Jean-Jacques DETRAUX ; Martial Van Der Linden ; Élena VETRO |L'objectif de cet article est de présenter une batterie d'évaluation spécifiquement conçue pour le suivi longitudinal des personnes âgées atteintes de trisomie 21. Elle est composée d'évaluations neuropsychologiques couvrant divers domaines cogn[...]Article
Louise-D BRYANT ; Shenaz AHMED ; AHMED (Mushtaq) : GBR. Department of Clinical Genetics. Leeds Nhs Teaching Hospitals Trust. ; Hussain JAFRI ; Yasmin RAASHID ; Genetech Laboratory. Lahore. PAK ; Leeds Institute of Health Sciences. University of Leeds. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 98R0xqkq. Diffusion soumise à autorisation]. Understanding the psychosocial impact of a congenital condition such as Down syndrome on affected individuals and their family requires an understanding of the cu[...]Article
Sujoy GHOSH ; Pranami BHAUMIK ; Eleanor FEINGOLD ; GHOSH (Papiya) : IND. Department of Zoology. Sundarban Hazi Desarat College. Pathankhali West Bengal. ; GHOSH (Priyanka) : IND. Department of Zoology. Bijoykrishna Girl's College. Howrah West Bengal. ; Chang-Sook HONG ; Subrata KUMAR DEY ; Departments of Biostatistics and Human Genetics. Graduate School of Public Health. University of Pittsburgh. Pittsburgh. PA. USA ; School of Biotechnology and Biological Sciences. West Bengal University of Technology. Kolkata West Bengal. IND |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS tR0xHHmt. Diffusion soumise à autorisation]. Down syndrome birth is attributable to multiple maternal risk factors that include both genetic and environmental challenges, but there is limited understanding o[...]Article
Natacha TRUDEAU ; Elisabeth Kay-Raining BIRD ; Patricia L. CLEAVE ; Ann SUTTON |Dans Enfance (3, 2011)Cet article décrit le développement du lexique, tel que mesuré au moyen de rapports parentaux, chez un groupe de 18 enfants avec trisomie 21 ou syndrome de Down (SD) qui apprennent deux langues dont l'anglais. Les résultats de l'analyse transver[...]Article
L'usage des techniques de diagnostic et de dépistage prénatals de la trisomie 21 s'est largement développé dans les pays industrialisés depuis les années 1970. Cela traduit un changement important de normes en matière d'acceptabilité de l'interr[...]Article
S. Rey ; C. Cans ; M. NICOLAS |[BDSP. Notice produite par InVS oq8JR0xH. Diffusion soumise à autorisation]. Introduction - L'objectif de ce travail est de décrire, à partir des données du registre des handicaps de l'enfant (RHEOP), la prévalence et les caractéristiques (défic[...]Article
Présentation des modifications apportées par deux arrêtés publiés en février 2010 sur les règles à respecter en matière de dépistage et de diagnostic prénatals; l'un modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 relatif à l'information, à la demande et au [...]Article
Catherine ARNAUD, coor. ; Pierre-yves ANCEL, éd. ; Gérard Bréart, éd. ; Catherine BUISSON, coor. ; Christine Cans, éd. ; Mireille CHIRON, éd. ; Javier DE LA CRUZ, éd. ; Malika Delobel-Ayoub, éd. ; Virginie EHLINGER, éd. ; Pascale Gilbert, éd. ; Hélène Grandjean, éd. ; Etienne JAVOUHEY, éd. ; Monique Kaminski, éd. ; Dana Klapouszczak, éd. ; Béatrice LARROQUE, éd. ; Yara Makdessi-Raynaud, éd. ; Muriel NICOLAS, éd. ; Sylvie Rey, coor. ; Elodie SELLIER, éd. ; Mariane SENTENAC, éd. ; Aurélien TACONNET, éd. ; Catherine TRONC, éd. ; Marit Van Bakel, éd. ; Institut de Veille Sanitaire (InVS) (Saint-Maurice, FRA) |Malgré des avancées récentes, les handicaps de l'enfant restent un domaine où d'importants progrès restent à faire à la fois dans le champ de la prise en charge médicale et sociale et dans celui de la connaissance épidémiologique. Ce numéro thém[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI HR0xl9pJ. Diffusion soumise à autorisation]. En interrogeant trois traductions possibles d'une recommandation contenue dans le rapport Warnock : "to insight into the special needs", l'auteur explore en quoi le [...]Article
En interrogeant trois traductions possibles d'une recommandation contenue dans le rapport Warnock : "to insight into the special needs", l'auteur explore en quoi le concept de besoin éducatif particulier (BEP) peut avoir un rôle pédagogique, dan[...]Article
Suzanne CHAZAN-GILLIG, dir. ; Alain Blanc, dir. ; Delphine DORI, dir. ; Pauline ENDRESS, dir. ; Eve Gardien, dir. ; Charles Gardou, dir. ; Jean-Pierre Garel, dir. ; Alexandra Grévin, dir. ; Olivier R. GRIM, dir. ; Yves LA CASCADE, dir. ; Géraldine Landry, dir. ; Louis MOREAU DE BELLAING, dir. ; Frédéric Reichhart, dir. ; Christelle Routelous, dir. ; Roger Salbreux, dir. ; David SAUZE, dir. ; Monique Selim, dir. ; Henri-Jacques Stiker, dir. ; Association française des anthropologues -AFA (Paris, France) |Véritable sujet de société, le phénomène de la déficience, dans la multitude de ses expressions, est constant dans les sociétés humaines. Comme invariant, il a donné lieu à toutes les époques et en tout lieu du globe à des discours et des pratiq[...]Mémoire
L'étude de l'état des lieux en Lorraine du dépistage prénatal de la trisomie 21, depuis l'arrêté du 23 juin 2009 constitue le socle de notre travail. Celui-ci souhaitait répondre aux questions qu[...]
- Localisation : Rennes | Cote : OH10/0003
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Mirjam-P FRANSEN ; ESSINK-BOT (Marie-Louise) : NLD. Department of Social Medicine. Academic Medical Center. University of Amsterdam. Amsterdam. ; MACKENBACH (Johan P.) ; Eric-Ap STEEGERS ; Ineke VOGEL ; Hajo-Ij WILDSCHUT ; Department of Obstetrics and Gynaecology. Erasmus Mc. University Medical Center. Rotterdam. NLD |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS kkFnR0xD. Diffusion soumise à autorisation]. Background. The aim of this study was to assess ethnic variations in informed decision-making about prenatal screening for Down's syndrome and to examine the cont[...]Chapitre
Les enfants touchés par la trisomie 21 présentent de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. Depuis 1997, le dépistage prénat[...]