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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique > Trisomie
TrisomieSynonyme(s)Trisomie 21 |
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Ce numéro aborde les problématiques relatives à la naissance d'un enfant porteur de trisomie 21 et du retentissement de cette naissance sur toute la famille.Article
Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ordinaire ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la socié[...]Article
L. VANNETZEL, coor. ; C. BERNARDEAU, coor. ; R. BRISSIAUD, coor. ; G. CHAZOULE, coor. ; F. CONNE, coor. ; Françoise De Barbot, coor. ; M. DERUAZ, coor. ; L. DESMET, coor. ; M.C. DEVAUX, coor. ; T. DIAS, coor. ; S. DIONNET, coor. ; F. DUQUESNE, coor. ; M. FAYOL, coor. ; J.P. Fischer, coor. ; N. GAUVRIT, coor. ; J. GREGOIRE, coor. ; N. GUEDIN, coor. ; M.H. MARCHAND, coor. ; M. MARECHAL-NICOLAS, coor. ; C. MELJAC, coor. ; C. MUSSOLIN, coor. ; C. THEVENOT, coor. ; M. VIGIER, coor. |La dyscalculie développementale est classiquement décrite, dans la littérature, comme une atteinte neurologique concernant les modules cérébraux responsables du nombre. Mal nommée (il ne s'agit pas du calcul stricto sensu), la dyscalculie a fait[...]Article
Le suivi médical des femmes enceintes, en France, comporte aujourd'hui un dépistage de la trisomie 21 foetale, qui peut déboucher sur une interruption médicale de grossesse. L'une des principales techniques utilisées est l'échographie. Des autor[...]Article
En France, la conséquence avérée du diagnostic prénatal (DPN) de la trisomie 21 est l'interruption de grossesse dans l'immense majorité des cas. Il en est ainsi pour 96 % des foetus détectés porteurs de cette anomalie chromosomique. Son dépistag[...]Article
P. ZESIGER ; et al. ; S. GRAHAM ; J. JOHR ; J. Nadel, préf. ; Diane POULIN DUBOIS, coor. ; Pascal ZESIGER, coor. |[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0xHJsBs. Diffusion soumise à autorisation]. Quand les jeunes enfants entendent un mot nouveau pour eux, ils ont la tâche apparemment titanesque de comprendre à quoi ce mot correspond, ce qu'il veut dire, en ch[...]Article
Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, cet article croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevé[...]Article
Louise-D BRYANT ; Shenaz AHMED ; AHMED (Mushtaq) : GBR. Department of Clinical Genetics. Leeds Nhs Teaching Hospitals Trust. ; Hussain JAFRI ; Yasmin RAASHID ; Genetech Laboratory. Lahore. PAK ; Leeds Institute of Health Sciences. University of Leeds. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 98R0xqkq. Diffusion soumise à autorisation]. Understanding the psychosocial impact of a congenital condition such as Down syndrome on affected individuals and their family requires an understanding of the cu[...]Article
Natacha TRUDEAU ; Elisabeth Kay-Raining BIRD ; Patricia L. CLEAVE ; Ann SUTTON |Dans Enfance (3, 2011)Cet article décrit le développement du lexique, tel que mesuré au moyen de rapports parentaux, chez un groupe de 18 enfants avec trisomie 21 ou syndrome de Down (SD) qui apprennent deux langues dont l'anglais. Les résultats de l'analyse transver[...]Article
Sylvia BACIANI ; Koviljka BARISNIKOV ; Jean-Jacques DETRAUX ; Martial Van Der Linden ; Élena VETRO |L'objectif de cet article est de présenter une batterie d'évaluation spécifiquement conçue pour le suivi longitudinal des personnes âgées atteintes de trisomie 21. Elle est composée d'évaluations neuropsychologiques couvrant divers domaines cogn[...]Article
Sujoy GHOSH ; Pranami BHAUMIK ; Eleanor FEINGOLD ; GHOSH (Papiya) : IND. Department of Zoology. Sundarban Hazi Desarat College. Pathankhali West Bengal. ; GHOSH (Priyanka) : IND. Department of Zoology. Bijoykrishna Girl's College. Howrah West Bengal. ; Chang-Sook HONG ; Subrata KUMAR DEY ; Departments of Biostatistics and Human Genetics. Graduate School of Public Health. University of Pittsburgh. Pittsburgh. PA. USA ; School of Biotechnology and Biological Sciences. West Bengal University of Technology. Kolkata West Bengal. IND |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS tR0xHHmt. Diffusion soumise à autorisation]. Down syndrome birth is attributable to multiple maternal risk factors that include both genetic and environmental challenges, but there is limited understanding o[...]Article
L'usage des techniques de diagnostic et de dépistage prénatals de la trisomie 21 s'est largement développé dans les pays industrialisés depuis les années 1970. Cela traduit un changement important de normes en matière d'acceptabilité de l'interr[...]Article
S. Rey ; C. Cans ; M. NICOLAS |[BDSP. Notice produite par InVS oq8JR0xH. Diffusion soumise à autorisation]. Introduction - L'objectif de ce travail est de décrire, à partir des données du registre des handicaps de l'enfant (RHEOP), la prévalence et les caractéristiques (défic[...]Article
Présentation des modifications apportées par deux arrêtés publiés en février 2010 sur les règles à respecter en matière de dépistage et de diagnostic prénatals; l'un modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 relatif à l'information, à la demande et au [...]Chapitre
Les enfants touchés par la trisomie 21 présentent de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. Depuis 1997, le dépistage prénat[...]Chapitre
Il est difficile d'estimer le nombre d'enfants handicapés, compte tenu de l'absence de système d'information. Les sources administratives permettent de connaître le nombre d'enfants bénéficiant d[...]Article
Mirjam-P FRANSEN ; ESSINK-BOT (Marie-Louise) : NLD. Department of Social Medicine. Academic Medical Center. University of Amsterdam. Amsterdam. ; MACKENBACH (Johan P.) ; Eric-Ap STEEGERS ; Ineke VOGEL ; Hajo-Ij WILDSCHUT ; Department of Obstetrics and Gynaecology. Erasmus Mc. University Medical Center. Rotterdam. NLD |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS kkFnR0xD. Diffusion soumise à autorisation]. Background. The aim of this study was to assess ethnic variations in informed decision-making about prenatal screening for Down's syndrome and to examine the cont[...]Mémoire
L'étude de l'état des lieux en Lorraine du dépistage prénatal de la trisomie 21, depuis l'arrêté du 23 juin 2009 constitue le socle de notre travail. Celui-ci souhaitait répondre aux questions qu[...]
- Localisation : Rennes | Cote : OH10/0003
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Suzanne CHAZAN-GILLIG, dir. ; Alain Blanc, dir. ; Delphine DORI, dir. ; Pauline ENDRESS, dir. ; Eve Gardien, dir. ; Charles Gardou, dir. ; Jean-Pierre Garel, dir. ; Alexandra Grévin, dir. ; Olivier R. GRIM, dir. ; Yves LA CASCADE, dir. ; Géraldine Landry, dir. ; Louis MOREAU DE BELLAING, dir. ; Frédéric Reichhart, dir. ; Christelle Routelous, dir. ; Roger Salbreux, dir. ; David SAUZE, dir. ; Monique Selim, dir. ; Henri-Jacques Stiker, dir. ; Association française des anthropologues -AFA (Paris, France) |Véritable sujet de société, le phénomène de la déficience, dans la multitude de ses expressions, est constant dans les sociétés humaines. Comme invariant, il a donné lieu à toutes les époques et en tout lieu du globe à des discours et des pratiq[...]Article
Catherine ARNAUD, coor. ; Pierre-yves ANCEL, éd. ; Gérard Bréart, éd. ; Catherine BUISSON, coor. ; Christine Cans, éd. ; Mireille CHIRON, éd. ; Javier DE LA CRUZ, éd. ; Malika Delobel-Ayoub, éd. ; Virginie EHLINGER, éd. ; Pascale Gilbert, éd. ; Hélène Grandjean, éd. ; Etienne JAVOUHEY, éd. ; Monique Kaminski, éd. ; Dana Klapouszczak, éd. ; Béatrice LARROQUE, éd. ; Yara Makdessi-Raynaud, éd. ; Muriel NICOLAS, éd. ; Sylvie Rey, coor. ; Elodie SELLIER, éd. ; Mariane SENTENAC, éd. ; Aurélien TACONNET, éd. ; Catherine TRONC, éd. ; Marit Van Bakel, éd. ; Institut de Veille Sanitaire (InVS) (Saint-Maurice, FRA) |Malgré des avancées récentes, les handicaps de l'enfant restent un domaine où d'importants progrès restent à faire à la fois dans le champ de la prise en charge médicale et sociale et dans celui de la connaissance épidémiologique. Ce numéro thém[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI HR0xl9pJ. Diffusion soumise à autorisation]. En interrogeant trois traductions possibles d'une recommandation contenue dans le rapport Warnock : "to insight into the special needs", l'auteur explore en quoi le [...]Article
Anjali SHAH ; Michel-P COLEMAN ; LANCASTER (Donna) : GBR. Royal Marsden Hospital. Sutton. Surrey. ; Charles STILLER ; Tim VINCENT ; Non-communicable Disease Epidemiology Unit. Department of Epidemiology and Population Health. London School of Hygiene and Tropical Medicine. London. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0xH8ICq. Diffusion soumise à autorisation]. Background. Children with Down's syndrome (DS) who developed leukaemia have had a worse prognosis than other children with leukaemia in the past. In the 1970s and[...]Rapport
Registre des handicaps de l'enfant et observatoire périnatal -RHEOP (Grenoble, France) , 77 p. , 2010Ce rapport annuel présente les caractéristiques et taux de prévalence des déficiences sévères des enfants nés en 2000 ayant atteint leur 8ème anniversaire au cours de l'année 2008 ainsi que les r[...]Article
En interrogeant trois traductions possibles d'une recommandation contenue dans le rapport Warnock : "to insight into the special needs", l'auteur explore en quoi le concept de besoin éducatif particulier (BEP) peut avoir un rôle pédagogique, dan[...]Article
Roger Salbreux, éd. ; Barbara BOUCHUT, éd. ; Annick BOULY DE LESDAIN, éd. ; Dominique BOUTROLLE, éd. ; Florence BOUYSSONNADE, éd. ; Gilles BRETAUDEAU, éd. ; Eliane Corbet, éd. ; Claire De Baracé, éd. ; Anne-Christine EILLER CRANIDGE, éd. ; Annie GAREL, éd. ; Sandra GITON, éd. ; Denis LAMBLIN, éd. ; Laurence LANCEN, éd. ; Marc LE MEN, éd. ; Adeline MOUGIN, éd. ; Didier PERROTIN, éd. ; Pascale PEYRON, éd. ; Didier ROSCH, éd. ; Christine ROUX, éd. ; Geneviève Schneider, éd. ; Isabelle Souid, éd. ; Danielle Valleur-Masson, éd. ; Barbara VAUVILLE, éd. ; Elodie VIRET, éd. |Dans Contraste (33, 2010)Pour le 15ème anniversaire de la revue Contraste, le comité de rédaction fait le point sur les centres d'action médico-sociale précoce (CAMPS). Ce qu'ils étaient, ce qu'ils sont devenus pendant cette période. Les contributions réunies dans ce nu[...]