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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique > Trisomie
TrisomieSynonyme(s)Trisomie 21 |
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[BDSP. Notice produite par MRPS ER0xlvQF. Diffusion soumise à autorisation]. Dans ses missions de prévention et de soins pour la mère et son enfant, l'obstétricien est en matière d'anomalie chromosomique, confronté à une double logique apparemme[...]Article
[BDSP. Notice produite par FNG 1J9yR0xi. Diffusion soumise à autorisation]. Depuis quelques années, les personnes trisomiques 21 ont vu leur espérance de vie moyenne augmenter. Le vieillissement précoce fait partie du tableau de la maladie génét[...]Article
Une monitrice en activité physique et sportive adaptée a été recrutée par le GEIST 21 (Association de familles de trisomiques 21). Elle anime des séances de jeux dans les cours de récréation à l'heure de la cantine. Plutôt que solliciter les enf[...]Article
Christine ROSCH ; Siegfried KROPF ; Volker STEINBICKER ; Monitoring Centre for Registration of Congenital Malformations and Anomalies in Saxony-Anhalt. Magdeburg. DEU |[BDSP. Notice produite par INIST 824R0xIq. Diffusion soumise à autorisation]. The epidemiological analysis of trisomy 21 presented for the new federal German state of Saxony-Anhalt describes trends and changes in the frequency of Down's syndrome[...]Article
La fréquentation de l'école maternelle représente pour tout enfant une véritable épreuve de socialisation. A quelles conditions l'enfant handicapé parvient-il à surmonter sa différence pour s'intégrer au groupe ? Une étude clinique de cinq cas a[...]Ouvrage
Ce guide réalisé par les parents d'une petite fille trisomique 21, scolarisée dans une structure ordinaire, entend réaffirmer la place et le rôle des parents dans le processus d'intégration scola[...]Article
Stimulés dès leur plus jeunes âge, les enfants trisomiques d'aujourd'hui sont plus éveillés que leurs aînés. Selon les parents il y a tout de même trop de pression de la part de l'Education nationale sur les apprentissages scolaires, au détrimen[...]Article
On peut définir schématiquement six grandes directions dans les applications éducatives et spécialisées de l'informatique auprès des jeunes déficients intellectuels : l'approche tutorielle, l'approche supplétive voire prothétique, l'approche aug[...]Ouvrage
Nelly, la petite soeur d'Alexis, est un bébé trisomique. En évoquant le difficile parcours de cette petite fille handicapée et de sa famille, ce livre joliment illustré, se propose d'être un outi[...]
- Localisation : Paris | Cote : LIRE/0396
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Intéressée par la compréhension des mécanismes en jeu dans le fonctionnement et le développement des personnes atteintes d'une déficience intellectuelle, Stéphanie FRENKEL donne un aperçu de sa recherche à caractère fondamental. Celle-ci peut tr[...]Ouvrage
Cet ouvrage témoigne de l'actualité de la question posée par la différence, notamment celle que présentent les personnes trisomiques. Les auteurs, spécialistes des questions éthiques ou de la tra[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ10/0999
Article
Deux entretiens de spécialistes en génétique et en psychologie rendent compte de la trisomie 13 et 18 et de leur prise en charge. L'article donne également une bibliographie et des adresses de lieux de ressources et de sites internet aux parents[...]Article
Evaluation et politique de dépistage de la trisomie 21.Article
Article
Ouvrage
Gérard et Yvonne attendent leur premier enfant. L'enfant né, Thomas se révèle un enfant différent, trisomique. L'existence de la famille en sera profondément transformée. Au long d'un roman basé [...]
- Localisation : Paris | Cote : LIRE/0278
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L'auteur analyse des situations de classes ordinaires intégrant en primaire et au collège des enfants porteurs d'une trisomie 21. Elle développe les interactions verbales et non verbales dans la [...]Article
L'arrêté du 11 février 1999 a renouvelé la prise en charge de l'amniocentèse par la Sécurité sociale pour toutes les femmes présentant un risque de grossesse porteuse d'anomalie chromosomique, sans limitation de durée, et prolonge la période d'a[...]Chapitre
Martine HENNEQUIN , 1999L'enfant trisomique éprouve des difficultés pour exprimer et pour localiser sa douleur. Celle-ci n'étant pas reconnue et partagée par l'environnement familial devient source de souffrance avec de[...]Article
[BDSP. Notice produite par CREDES tdKyR0xs. Diffusion soumise à autorisation]. L'échographie réalisée entre la 10ème et la 14ème semaine d'aménorrhée comprend notamment une mesure de la clarté nucale qui est un élément prédictif fort de la triso[...]Article
Shirley WINTER ; Anne-Marie BIGOT-DE COMITE ; Isabelle BOBILLIER-CHAUMONT ; Lydie Morel ; Maryleine STROH |Alors que les recherches anglophones sur l'enfant trisomique 21 sont nombreuses, les études en langue française font défaut. Ce dossier, entièrement consacré à l'enfant trisomique 21, propose des pistes de recherches pour permettre aux chercheur[...]Article
L'auteur présente les quatre caractéristiques communes à la prise en charge orthophonique précoce de l'enfant trisomique ou IMC. Il s'agit de : - une grande précocité ; - une approche globale et la prise en charge des troubles moteurs ; - un acc[...]Article
La médecine périnatale a progressé, les repères humains deviennent flous et les limites éthiques incertaines. Même le désir d'enfant peut parfois devenir un droit, une exigence plus qu'un projet de vie. De nombreux examens, dont l'échographie, a[...]Article
On rend compte de deux études portant sur le rôle de l'aide parentale dans la résolution de problème (encastrage, emboîtage) d'enfants de moins de 3 ans, déficients mentaux ou pas. Il apparaît que les formes d'accompagnement sont variables selon[...]Article
Une mère de jeune trisomique 21 souhaite que son fils puisse bénéficier de la chirurgie réparatrice, afin d'atténuer les stigmates du handicap. Cette pratique, courante dans certains pays, est peu pratiquée en France.Article
Maria Cecilia BALLABEN STEGUN ; Fabienne CORTIJO SALUN ; Maria Isabel S. DIAS BAPTISTA ; Institut québécois de la déficience intellectuelle, Association du Québec pour l'intégration sociale -AQIS. Colloque Recherche-Défi. 1999, Québec |Ce projet brésilien, développé par la Fondation de trisomie, fonctionne dans 24 écoles en facilitant l'intégration d'enfants trisomiques dans les écoles ordinaires.Ouvrage
Cet ouvrage présente aux chercheurs et aux praticiens un tableau détaillé des stratégies disponibles d'action auprès des parents (visites à domicile en PMI, interventions éducatives à domicile au[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FA10/0164
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La prise de conscience du handicap est bénéfique à la personne handicapée, même si elle est difficile à vivre ; elle est nécessaire, incontournable. Dans le cas de la trisomie 21, comme dans bien d'autres cas, la révélation du handicap doit se f[...]Article
C.L. CHEN ; J.R. DALING ; T.J. Gilbert ; Department of Epidemiology. University of Washington. Seattle. WA. USA ; Division of Public Health Sciences. Fred Hutchinson Cancer Research Center. Seattle. WA. USA |[BDSP. Notice produite par INIST UR0xocuq. Diffusion soumise à autorisation]. Inconsistent results have been reported from studies evaluating the association of maternal smoking with birth of a Down syndrome child. Control of known risk factors,[...]Article
La faculté de diagnostiquer la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse vient bousculer l'idée du droit revendiqué à la différence : jusqu'où va-t-on aller dans le choix du bébé ? L'éradication de la trisomie ne semble pas être pour demain, d'a[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI R0xdj9SE. Diffusion soumise à autorisation]. La faculté de diagnostiquer la trisomie 21 et d'interrompre la grossesse vient bousculer l'idée du droit revendiqué à la différence : jusqu'où va-t-on aller dans le [...]Article
Ce dossier revient sur l'action des SESSAD (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile). L'idée directrice de ce type de structure est l'acquisition de l'autonomie par les enfants, ici trisomiques 21. Cette action se traduit par le s[...]Congrès
Ce document fait le point sur les compétences des personnes porteuses d'une trisomie 21 dans le domaine de l'expression et de la communication pour rendre compte de la nécessité de leur reconnaît[...]Article
K.K. NAGUIB ; S.A. ABULHASSAN ; S.A. AL-AWADI ; I. BASTAKI ; S. GOUDA ; M.A.A. MOUSSA ; D.S.K. MURTHY ; F. MUSTAFA ; M.A. REDHA ; S.M. TAYEL ; Kuwait Medical Genetic Centre. KWT |[BDSP. Notice produite par INIST txnaPR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Background Trisomy 18 (Edwards'syndrome, T18) is the second most common trisomy in man. We describe 118 children with regular T18 who were ascertained clinically and c[...]Article
A travers trois articles, ce dossier dresse le bilan du fonctionnement des Unités pédagogiques d'intégration (UPI). Ainsi l'expérience conduite dans un collège à Bois Guillaume a permis de faire rencontrer élèves trisomiques et handicapés mentau[...]Mémoire
Les personnes trisomiques 21 bénéficient d'une amélioration très nette de l'espérance de vie depuis ces dernières décennies. Cette thèse se présente en deux parties : tout d'abord, une mise à jo[...]Article
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Cet article propose de discuter les comportements que peuvent adopter les laboratoires face à la récente réglementation du dépistage de la trisomie 21 foetale par marqueurs sériques maternels. La construction de fonctions de coûts, montre que le[...]Article
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DUMARET |10% des bébés abandonnés à leur naissance sont trisomiques 21. Aucune autre pathologie n'aboutit à un tel comportement parental. 8% de ces enfants sont repris par leur famille, 43% sont adoptés, 43% vont en famille d'accueil ou en institution.Article
Roland SERGY ; Sylvia BORGHI ; M.A. MASPOLI ; Groupe d'étude pour l'insertion sociale des personnes porteuses de trisomie 21 -GEIST (France) |Présentation de la démarche de l'annonce du handicap pratiquée par une directrice d'un CAMSP (médecin) et sa critique par les parents concernés. Cette démarche ne vise pas à économiser la souffrance, car celle-ci est incontournable, mais à envis[...]Article
Les progrès des sciences et techniques médicales ne sont pas exempt de risques pour les femmes qui mettent au monde un enfant. Les erreurs de diagnostic anténatal peuvent engendrer des conséquences graves pour les parents et les enfants. En cas [...]Article
De par son hypotonicité, le bébé trisomique 21 doit être particulièrement stimulé ; tout d'abord par le contact oeil à oeil. Pendant longtemps, le babillage restera relativement faible et il faudra proposer à l'enfant des situations de dialogue [...]Article
Un arrêté du 30 septembre 1997 prévoit que la femme enceinte qui désire réaliser des analyses médicales, dans le cadre d'un diagnostic prénatal in utero, donne par écrit son consentement à ces examens. Cet examen a pour but d'évaluer le risque p[...]Article
Cet article propose de discuter les comportements que peuvent adopter les laboratoires face à la récente réglementation du dépistage de la trisomie 21. Une analyse fine des coûts du dépistage est réalisée qui mène à évaluer le taux de recours de[...]Article
Ségolène Aymé ; Jean HARZIG ; Groupe d'étude pour l'insertion sociale des personnes porteuses de trisomie 21 -GEIST (France) |L'aspect technique du diagnostic prénatal.Article
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Traiter de l'emploi des personnes trisomiques 21, c'est comme pour tout un chacun, tenir compte des désirs et des capacités de la personne considérée. Plus que le travail, ce sont les conditions de travail qui importent le plus et la connaissanc[...]Article
Les sujets déficients intellectuels disposent-ils de réelles compétences logiques ? La majorité des travaux sur le raisonnement déductif ont été effectués avec des sujets "tout-venant". Dix sujets préadolescents et adolescents (six psychotiques,[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI T67JxR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Les sujets déficients intellectuels disposent-ils de réelles compétences logiques ? La majorité des travaux sur le raisonnement déductif ont été effectués avec des s[...]Chapitre
Contrairement à ce qui se passe trop souvent encore, le service d'hébergement résidentiel doit être conçu, aménagé et réalisé en fonction des besoins à satisfaire chez la personne qui va être acc[...]Article
Aujourd'hui des opérations esthétiques permettent de modifier l'image de l'enfant trisomique et d'améliorer son intégration dans la société. Quel sens peut prendre une modification esthétique pour l'enfant ? En début de vie, alors que le petit a[...]Article
J. LONDON ; B. Céleste, interv. ; Jean-Paul CHAMPEAUX, interv. ; Jacques CHOMETTE, interv. ; D. COUVRAND, interv. ; Régis DEVOLDER, interv. ; DUMARET, interv. ; Patrice GARDES ; Patrick Gohet, interv. ; Jean HARZIG, interv. ; Denis MARCEL-VENAULT, interv. ; Jacques Marion, interv. ; Marie-Claude MEGE-COURTEIX, interv. ; Marie-Odile RETHORE, interv. ; SINET ; UNAPEI, FRA, FAIT 21 (France) |Ce dossier très complet rend compte de l'état de la recherche sur la trisomie 21, de son dépistage et de la prise en charge médicale. L'évolution de la maladie est décrite ainsi que les lésions neurologiques et leurs effets. Le dossier traite ég[...]Article
Le régime général de l'Assurance maladie a réalisé une enquête transversale par sondage pour mesurer la prévalence instantanée -médico-sociale- des trente affections de longue durée et parmi elles, les affections mentales. Les résutats de cette [...]Article
L'avancée en âge des personnes handicapées n'échappe pas aux règles du vieillissement commun : - la multifactorialité ; - son évolution non-linéaire ; - l'importance des phénomènes de compensation adaptative ; - la variabilité interindividuelle.[...]Article
Les progrès des sciences et techniques médicales ne sont pas exempts de risques pour les femmes qui mettent au monde un enfant. Les erreurs de diagnostic anténatale peuvent engendrer des conséquences graves pour les parents et les enfants. En ca[...]Chapitre
Cet article constitue une synthèse des données acquises sur les caractéristiques bucco-dentaires que présentent les personnes porteuses d'une trisomie 21. Les troubles les plus sérieux pour la qu[...]Article
Il est difficile d'apprécier l'étendue de l'intégration scolaire des enfants handicapés. On constate pourtant que 25,5% des jeunes trisomiques sont entrés en établissement médico-social entre 6 et 10 ans, 32,4% entre 11 et 15 ans, et 28,9% entre[...]Chapitre
Comme pour tout le monde, la sexualité des trisomiques se construit et s'exprime dès la naissance. Si les parents et éducateurs souhaitent les aider à devenir des adultes, aptes à assumer cette s[...]Article
Les adultes trisomiques 21 mènent une vie affective et sexuelle le plus fréquemment platonique où la vie en couple semble être davantage un désir de conformité sociale qu'un besoin. Leur pseudostérilité relève du mythe. Théoriquement, une procré[...]Article
Jacques SERIN ; Jean-Paul CHAMPEAUX ; Jacques CHOMETTE ; Marie-Christine Daniel ; Jacques Daniel ; Maurice DAUBANNAY ; Patrick LENTALI |Dossier sur l'intégration scolaire élaboré par une association militante en faveur de l'insertion sociale des personnes trisomiques 21. Il défend fermement le principe de l'intégration scolaire qui est un droit et une étape nécessaire vers l'int[...]Article
M. SERRA-PRAT ; M. AYMERICH ; M.D. ESTRADA ; P. GALLO ; A.J. JOVELL ; Catalan Agency for Health Technology Assessment. Generalitat de Catalunya. Barcelona. ESP ; Department of Social Science and Administration. London School of Economics. University of London. GBR ; University of Barcelona. ESP |[BDSP. Notice produite par INIST WiiR0xRC. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives. This paper presents the results of different screening policies for prenatal detection of Down syndrome that would allow decision makers to make informed c[...]Congrès
Les intervenants, chercheurs, responsables d'associations, éducateurs et parents ont présenté à ce colloque un large panorama des actions menées en faveur de l'autonomie des personnes trisomiques[...]Article
L'espérance de vie des personnes trisomiques s'est considérablement améliorée, pourtant elles souffrent de pathologies particulières liées à leur handicap et qui sont citées ici : cardiopathie congénitale, leucémie, troubles thyroïdiens, hypogly[...]Article
Cet article propose quelques conseils pratiques de la vie quotidienne pour vivre au mieux le retour à la maison avec son bébé trisomique. Il y est également traité l'annonce du handicap à la famille et à son entourage.Rapport
- Localisation : Rennes | Cote : FJ20/0214
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E. Robert ; J.C. LABORIER ; P. Pradat |Dans le but d'évaluer l'impact de la répartition des âges à la maternité et du diagnostic prénatal, l'étude utilise les données recueillies par le registre France/Centre-Est de malformations congénitales, établi au sein de l'Institut européen de[...]Article
Le CAMSP du Maine-et-Loire offre aux frères et soeurs des enfants trisomiques un espace où l'on peut parler du handicap auquel ils sont confrontés dans leur famille. Les constantes relevant de la rivalité fraternelle "ordinaire" trouvent une rés[...]Article
Les trois articles du dossier sont centrés sur l'accueil de l'enfant handicapé à la naissance et de l'annonce de son diagnostic par les médecins et également sur sa prise en charge et le soutien de sa famille par les professionnels.Article
L'Unité Pédagogique d'Insertion (UPI) du collège Mendès France (63 - Riom) accueille 18 adolescents de 13 à 18 ans qui bénéficient d'un emploi du temps individualisé prenant en compte leurs besoins éducatifs et rééducatifs en liaison avec des st[...]Article
Commentaire de la réglementation.Article
L'interruption de grossesse après diagnostic d'une anomalie grave et incurable du foetus est devenue une norme largement acceptée. Est-on prêt à contester cette pratique collective ? Comment faire une place aux personnes que nous qualifions d'"a[...]Article
La coordination des 4 registres français de malformations congénitales mise en place en janvier 1996 annonce les conclusions suivantes : "le diagnostic prénatal conduit actuellement à l'identification de 50 % des anomalies majeures et à une rédu[...]Article
Les résultats de l'intégration d'enfants handicapés à l'école maternelle sont analysés à partir de 4 cas. Ces enfants présentant des déficiences très diverses fréquentent les écoles ordinaires, et la réussite de leur intégration dépend à la fois[...]Article
L'article est centré sur l'étude de l'influence des conceptions pédagogiques de l'enseignant sur la réussite ou l'échec de l'intégration d'enfants trisomiques 21 à l'école maternelle. L'échec et la réussite sont évalués au regard des objectifs o[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI RT3XR0x0. Diffusion soumise à autorisation]. L'article est centré sur l'étude de l'influence des conceptions pédagogiques de l'enseignant sur la réussite ou l'échec de l'intégration d'enfants trisomiques 21 à l[...]Article
Jacques SERIN ; FAIT 21 (France) ; Fédération des associations pour l'intégration des personnes porteuses d'une trisomie |Témoignage militant d'un père qui désire assumer les responsabilités éducatives qui incombent à tous les parents. Le but de l'intégration n'est pas l'assimilation d'un programme, mais l'acquisition d'une communication avec le milieu ordinaire et[...]Article
Les techniques de diagnostic anténatal du handicap déplacent l'annonce du handicap avant la naissance. Un avortement peut s'en suivre. L'auteur analyse les éventuelles conséquences de ces pratiques : - sur la démographie : certaines déficiences [...]Article
Plus qu'un autre, le jeune trisomique a besoin de se situer dans une filiation, une lignée. Comment pour cet enfant pris dans un diagnostic d'handicap mental, va-t-on pouvoir renoncer à une place d'éternel enfant et lui ouvrir un accès au statut[...]Article
Après la naissance d'un enfant trisomique 21, le risque de récidive (1%), en cas de grossesse ultérieure, augmente. C'est ce risque qui est à l'origine du diagnostic prénatal. L'auteur s'interroge sur les risques d'eugénisme qu'entraînerait la g[...]Article
Entre 1979 et 1993, le registre France/Centre-Est de malformations congénitales a surveillé 1.354.031 naissances et enregistré 1.498 naissances de trisomiques 21, soit une prévalence globale de 110,6 pour 100.000 naissances. En autre, 312 interr[...]Article
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Cet article sur des aspects psychiatrico-préventifs de la prise en charge des trisomiques 21, particulièrement important dans l'adolescence et la préadolescence complète le dossier d'un numéro précedent (416) sur la prise en charge médico-social[...]Article
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Le regard sur les personnes handicapées s'est transformé depuis plus d'une vingtaine d'années ; on constate néanmoins que les enfants "abandonnés" à la naissance du fait de leur handicap sont, à quelques exceptions près, tous des enfants trisomi[...]Article
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ROUSSEL ; V. BIANCALANA ; Traoré BROULAYE ; Mariana BUMBUT ; Elias DA SILVA, rapp. ; Claudine DAIZO, rapp. ; DIALLO ; Marin DONADINI, rapp. ; Aliette GAMBRELLE ; Michel Gayda ; P. GOHET ; Zelimir PROCHAZKA ; J. PUISANT ; Marie-Odile RETHORE ; Kadi SANOGJO ; Marina STREDOVA ; Maria SUSTROVA ; Gilles WARNERY ; Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales (U.N.A.P.E.I.). Paris. FRA |Les actes de formation pour les représentants des Associations de Parents de personnes Handicapées Mentales d'Afrique, d'Europe centrale et orientale et du Moyen Orient, qui s'est déroulé, à Paris, en novembre 1995, sont disponibles. Ces actes s[...]