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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique > Trisomie
TrisomieSynonyme(s)Trisomie 21 |
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Article
C'est au cours des journées des responsables des associations, des responsables et médecins des services et équipes de soins GEIST 21 que l'auteur a fait cette communication sur l'affectivité et les relations amoureuses chez la personne porteuse[...]Article
La révision de la loi 75 "en faveur des personnes handicapées", chantier commencé sous la précédente législature, est annoncée. Les auteurs du texte qui suit souhaitent apporter une contribution au débat actuel : ils tentent de démonter les méca[...]Article
[BDSP. Notice produite par MRPS fT9GR0xR. Diffusion soumise à autorisation]. Le choix arbitraire du seuil de 38 ans était fondé sur le calcul bénéfice-risque, visant à équilibrer le risque iatrogène de l'examen, d'une part et la probabilité de t[...]Article
[BDSP. Notice produite par MRPS H7a1R0xE. Diffusion soumise à autorisation]. Les progrès techniques et l'identification croissante des gènes responsables de maladies génétiques ont rendu la biologie moléculaire extrêmement puissante permettant d[...]Article
L'auteur, moniteur de sport adapté, présente son expérience de moniteur en piscine avec des trisomiques 21. L'eau, par ses propriétés physiques différentes, va transformer, bouleverser, produire des réactions psychologiques motrices et affective[...]Article
B. KHOSHNOOD ; B. Blondel ; Gérard Bréart ; C. DE VIGAN ; Association des épidémiologistes de langue française. Congrès, 2002-09-18, Toulouse |Résumé d'une demi-page d'une enquête nationale périnatale sur l'évaluation des disparités socio-économiques dans l'utilisation du dépistage sanguin de la trisomie 21 en France. Le but a été en particulier de déterminer à quel point ces disparité[...]Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI sLR0xp0L. Diffusion soumise à autorisation]. Résumé d'une demi-page d'une enquête nationale périnatale sur l'évaluation des disparités socio-économiques dans l'utilisation du dépistage sanguin de la trisomie 21[...]Article
Que l'annonce du handicap ait lieu avant ou après la naissance de l'enfant, sa révélation aux parents ne doit pas être pensée comme un moment ponctuel. Cette épreuve, souvent liée à la difficulté de faire "le deuil de l'enfant parfait", peut dur[...]Ouvrage
"Si vous ne croyez ni à Dieu ni à diable, ni à l'humanité, si vous n'aspirez qu'au repos et à la satisfaction immédiate, alors vous êtes mûr pour la civilisation Perruche et pour poursuivre la tr[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ20/0194
Article
Cette étude a consisté à analyser l'enregistrement des vocalisations produites par des enfants trisomiques 21 âgés de 11 à 46 mois en situation d'interaction sociale avec leur mère (avec ou sans jouet) selon la procédure prévue par le KIA. Les r[...]Article
Plus qu'un autre, l'enfant trisomique 21 semble éprouver quelques difficultés dans l'édification de son identité sexuée. Après avoir rappelé brièvement les étapes de l'identification sexuée, l'auteur s'interroge sur le retard pris par le jeune t[...]Chapitre
Marco DI DICA , 2002Dans le cadre d'une recherche action, M. DI DUCA, montre, à travers les échanges entre un enfant handicapé, ses parents et des professionnels, la complexité des inter-actions entre différents fac[...]Article
Shirley VINTER ; Développement cognitif et activités logico-mathématiques. Rencontres d'orthophonie. 5 |Les habiletés phonologiques segmentaires chez six enfants de 4 ans, porteurs d'une trisomie 21, sont analysées à partir des productions spontanées, en interaction avec un des parents, dans une perspective qualitative et quantitative. Les données[...]Chapitre
Cette communication se propose de montrer que l'utilisation de l'échelle de développement psychomoteur Brunet-Lézine de manière longitudinale, associée à l'utilisation d'autres instruments évalua[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ10/1117
Ouvrage
L'auteur commance par rappeller ce qu'est le développement normal d'un bébé, fondant ses observations sur celles d'Emmi Pikler (Loczy), puis elle s'attache à la description du développement des b[...]Article
Catherine Maisonneuve ; Madeleine FEVE-CHOBAUT ; Martine LALEUF, interv. |Quatre articles composent ce dossier. Le premier est surtout consacré à Monique CUILLERET, pionnière de la prise en charge précoce des enfants trisomiques. Cette prise en charge précoce permet un meilleur développement global de l'enfant, elle é[...]Article
Bénédicte De Freminville ; Jean-Paul CHAMPEAUX, interv. ; Annie NIVELON |L'association FAIT 21 propose aux familles d'enfants porteurs de la trisomie 21 un livret de suivi médical permettant le recueil systématique d'informations médicales. Ce livret est un outil d'aide permettant de mieux connaître les problèmes méd[...]Article
Le Collectif départemental pour l'intégration des personnes handicapées a été créé et fonctionne dans le Puy de Dôme depuis 1992 par plusieurs associations du secteur. Il se réunit au moins deux fois par trimestre et agit pour faire évoluer enco[...]Article
J.P. CHAMPEAUX, dir. ; J. Daniel |L'actualité a parfois des rapprochements saisissants : arrêt de la cour de cassation confirmant l'arrêt Perruche et mesures annoncées le 18 juillet par Ségolène ROYAL, secrétaire d'Etat à la famille, à l'enfance et aux personnes handicapées. Les[...]Article
A. SERRE, coor. ; Clémence Brachet ; J.P. CHAMPEAUX ; E. GUENIN ; J. HARZIG ; Françoise Pouchan, dir. |La majeure partie de ce numéro est consacrée à l'intégration scolaire et à diverses modalités d'accompagnement en milieu scolaire ordinaire. Elle développe le point de vue de FAIT 21, c'est à dire l'expression des parents et professionnels, mais[...]Article
La trisomie 21, encore appelée syndrome de Down dans les pays anglo-saxons, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Sa fréquence est de 1 pour 700 naissances, ce qui représente environ 1 100 nouveaux cas par an en France. Elle est ca[...]Article
Le GEIST a mis en place des cellules d'accueil destinées aux familles après la naissance d'un enfant trisomique 21. Ce sont des lieux neutres où le(s) parent(s) est accueilli par un professionnel (psychologue, puéricultrice...) et un autre paren[...]Article
Notre place de directeur d'école et de directeur de SESSAD GEIST 21, chargé de la scolarisation ou du soutien à l'intégration scolaire, de l'éducation et du soin de 50 enfants et adolescents porteurs de trisomie 21 nous conduit à nous interroger[...]Chapitre
200110 pathologies sont décrites dans ce chapitre avec un plan identique : historique, incidence, manifestations cliniques, psychologie et neuropsychologie, génétique, étiologie et physiopathologie, [...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4289
Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS IUR0xP6a. Diffusion soumise à autorisation]. Routine prenatal screening is based on the assumption that it is reasonable for prospective parents to choose to prevent a life with Down's syndrome. This paper q[...]