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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale
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L'espérance de vie des personnes avec une déficience intellectuelle a augmenté durant ces dernières décades comme dans la population générale. Mais parmi elles les personnes avec une trisomie 21 représentent un groupe singulier puisque pour elle[...]Article
[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS qR0xH8k9. Diffusion soumise à autorisation]. Pseudomonas aeruginosa is the sentinel respiratory pathogen in cystic fibrosis patients. We conducted a retrospective study to examine whether state of residence [...]Article
Des personnes trisomiques testent actuellement des médicaments destinés à améliorer leurs capacités cognitives. Parallèlement, des biologistes étudient les possibilités d'inactiver leur chromosome supplémentaire. (introduction)Article
L’autisme est reconnu comme un diagnostic additionnel possible chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie n’est encore que rarement dépistée et traitée au sein de cette population en France. Cet article constitue une revue de [...]Article
. WEI YANG ; Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine (Stanford CA, Etats-Unis) ; Suzan-L CARMICHAEL ; Pesticide Research Institute (Berkeley CA, Etats-Unis) ; Eric-M ROBERTS ; Susan-E KEGLEY ; Amy-M PADULA ; Paul-B ENGLISH ; Gary-M SHAW |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS R0xEorCI. Diffusion soumise à autorisation]. We examined whether early gestational exposures to pesticides were associated with an increased risk of anencephaly, spina bifida, cleft lip with or without cleft[...]Article
Outre la mise en perspective des enjeux sociétaux et organisationnels inhérents à l'avancée en âge des personnes handicapées, ce dossier interroge les structures médico-sociales sur leur capacité à anticiper et à répondre aux problématiques prof[...]Article
S. Garcia, coor. ; Rémy Puyuelo, coor. ; Chantal Zaouche Gaudron, coor. |Le handicap dès la petite enfance soulève la question politique et sociétale du lien social, du vivre ensemble et du même droit pour tous à un patrimoine commun. Il bouscule nos normes, nos repères, nos représentations. L’entrée de "l’extraordin[...]Article
Ne renoncer à rien pour son enfant, qu'il ait ou non un chromosome surnuméraire ? Aujourd'hui, c'est possible grâce à une série de progrès. Les jeunes trisomiques sont en meilleure santé, bien dans leur corps, mieux entraînés à communiquer avec [...]Article
Ce dossier est composé de deux articles. Le premier sur l'auto-représentation : l'expérience des situations se handicap comme fondement de l'auto-représentation. Le second traite de l'inclusion pour une meilleure auto-représentation.Article
Xiao-Cheng LU ; Department of Neurosurgery, First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University (Nanjing Jiangsu, Chine) ; . WAN YU ; . YI TAO ; Peng-Lai ZHAO ; . KAI LI ; Lin-Jun TANG ; Jin-Yu ZHENG ; Li-Xin LI |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS DCAR0xED. Diffusion soumise à autorisation]. We performed a meta-analysis of the association of transforming growth factor a gene (TGFA) polymorphisms with the risk of cleft lip with or without cleft palate [...]Ouvrage
C'est l'histoire d'une rencontre. La rencontre d'un père et de sa petite fille pas comme les autres. Pour Fabien, l'annonce de la trisomie de Julia, c'est le monde qui s'écroule. Comment faire fa[...]
- Localisation : Rennes | Cote : BD/0009
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Lara VAN DER HORST, coor. |Au sein de la rééducation du jeune enfant, comment se définit la place de l'orthophoniste ? Pour mieux comprendre l'importance d'une intervention précoce en orthophonie, il convient d’évoquer d’abord les connaissances actuelles sur le développem[...]Article
Bernard Darras, dir. ; Dannyelle Valente, dir. ; Jean-François Ravaud ; et al. |Un humain sur sept vit avec un handicap. Comment peut-on faciliter la communication des personnes en situation de handicap ? Une trentaine de chercheurs spécialistes des sciences de l'information et de la communication, du design, de la psycholo[...]Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0x7o8Ep. Diffusion soumise à autorisation]. Le parcours éprouvant jalonné d'incertitudes qu'engendre l'annonce d'un pronostic létal, comme celui de la mucoviscidose, voit son horizon se transformer via l'assis[...]