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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
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Un corpus de 17 ouvrages francophones s’adressant à des enfants de 3 à 12 ans, abordant explicitement la question de la trisomie 21 (T21) et publiés entre 1995 et 2011, sont soumis à une première analyse de contenu thématique qui porte sur les r[...]Article
L’objectif de cette recherche est d’étudier l’écriture chez des adultes porteurs de trisomie 21 (T21) en analysant conjointement la qualité des tracés et les propriétés temporelles des mouvements afin d’extraire les mécanismes de programmation m[...]Article
[BDSP. Notice produite par ORSMIP R0xknAo8. Diffusion soumise à autorisation]. Le suivi médical des femmes enceintes, en France, comporte aujourd'hui un dépistage de la trisomie 21 foetale, qui peut déboucher sur une interruption médicale de gro[...]Article
[BDSP. Notice produite par ORSMIP rGR0xnqI. Diffusion soumise à autorisation]. Ce commentaire fait suite à l'article de ce même numéro : "Les échographistes face au dépistage prénatal de la trisomie 21. Le difficile arbitrage entre excellence pr[...]Article
Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ordinaire ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la socié[...]Article
Ce numéro aborde les problématiques relatives à la naissance d'un enfant porteur de trisomie 21 et du retentissement de cette naissance sur toute la famille.Article
Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ordinaire ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la socié[...]Article
L. VANNETZEL, coor. ; C. BERNARDEAU, coor. ; R. BRISSIAUD, coor. ; G. CHAZOULE, coor. ; F. CONNE, coor. ; Françoise De Barbot, coor. ; M. DERUAZ, coor. ; L. DESMET, coor. ; M.C. DEVAUX, coor. ; T. DIAS, coor. ; S. DIONNET, coor. ; F. DUQUESNE, coor. ; M. FAYOL, coor. ; J.P. Fischer, coor. ; N. GAUVRIT, coor. ; J. GREGOIRE, coor. ; N. GUEDIN, coor. ; M.H. MARCHAND, coor. ; M. MARECHAL-NICOLAS, coor. ; C. MELJAC, coor. ; C. MUSSOLIN, coor. ; C. THEVENOT, coor. ; M. VIGIER, coor. |La dyscalculie développementale est classiquement décrite, dans la littérature, comme une atteinte neurologique concernant les modules cérébraux responsables du nombre. Mal nommée (il ne s'agit pas du calcul stricto sensu), la dyscalculie a fait[...]Article
Le suivi médical des femmes enceintes, en France, comporte aujourd'hui un dépistage de la trisomie 21 foetale, qui peut déboucher sur une interruption médicale de grossesse. L'une des principales techniques utilisées est l'échographie. Des autor[...]Article
En France, la conséquence avérée du diagnostic prénatal (DPN) de la trisomie 21 est l'interruption de grossesse dans l'immense majorité des cas. Il en est ainsi pour 96 % des foetus détectés porteurs de cette anomalie chromosomique. Son dépistag[...]Article
P. ZESIGER ; et al. ; S. GRAHAM ; J. JOHR ; J. Nadel, préf. ; Diane POULIN DUBOIS, coor. ; Pascal ZESIGER, coor. |[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0xHJsBs. Diffusion soumise à autorisation]. Quand les jeunes enfants entendent un mot nouveau pour eux, ils ont la tâche apparemment titanesque de comprendre à quoi ce mot correspond, ce qu'il veut dire, en ch[...]Article
Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, cet article croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevé[...]Article
Louise-D BRYANT ; Shenaz AHMED ; AHMED (Mushtaq) : GBR. Department of Clinical Genetics. Leeds Nhs Teaching Hospitals Trust. ; Hussain JAFRI ; Yasmin RAASHID ; Genetech Laboratory. Lahore. PAK ; Leeds Institute of Health Sciences. University of Leeds. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS 98R0xqkq. Diffusion soumise à autorisation]. Understanding the psychosocial impact of a congenital condition such as Down syndrome on affected individuals and their family requires an understanding of the cu[...]Article
Natacha TRUDEAU ; Elisabeth Kay-Raining BIRD ; Patricia L. CLEAVE ; Ann SUTTON |Dans Enfance (3, 2011)Cet article décrit le développement du lexique, tel que mesuré au moyen de rapports parentaux, chez un groupe de 18 enfants avec trisomie 21 ou syndrome de Down (SD) qui apprennent deux langues dont l'anglais. Les résultats de l'analyse transver[...]Article
Sylvia BACIANI ; Koviljka BARISNIKOV ; Jean-Jacques DETRAUX ; Martial Van Der Linden ; Élena VETRO |L'objectif de cet article est de présenter une batterie d'évaluation spécifiquement conçue pour le suivi longitudinal des personnes âgées atteintes de trisomie 21. Elle est composée d'évaluations neuropsychologiques couvrant divers domaines cogn[...]