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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
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En quoi consistent les pratiques de pairémulation ? Des personnes les mettent-elles concrètement en oeuvre dans leur vie ? Si tel est le cas, comment les parcours individuels s'en trouvent-ils modifiés ? Ce sont les questions auxquelles l'auteur[...]Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC Btr7kR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Contexte : Le dépistage prénatal de la trisomie 21 (DPT21) n'est pas intégré au programme national marocain de consultation prénatale et la législation interdit l'in[...]Article
F. Pessione ; D. Royère ; P. Levy ; A. Zebina ; B. Simon Bouy |[BDSP. Notice produite par InVS BEJGDR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Contexte : les tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 combinant une mesure de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse et le dosage de marqueurs sérique[...]Article
L'accès à l'art et à la culture reste profondément inégalitaire. Malgré quelques avancées remarquables, on estime que les offres culturelles sont loin d'offrir une accessibilité complète à toutes les formes de handicap. Il est en effet certain q[...]Article
Ce numéro se propose d'interroger les leviers d'actions des ESSM, pour répondre à la diversité des situations rencontrées sur le terrain, marquées par une complexité croissante des demandes émanant d'usagers.Article
Cet article présente les résultats d'une recherche commencée en 2012, co-financée par Trisomie 21 France, dont l'objectif est d'améliorer les habiletés mathématiques des enfants porteurs d'une trisomie 21. Pour cela, un entraînement a été réalis[...]Article
Comment parler en France de la scolarisation des enfants avec handicap ? Quel(s) terme(s) pour qualifier leur positionnement dans l'école ordinaire ? Avant 1975, on parlais d'insertion voire d'"intégration sauvage". Après 1975, Intégration était[...]Article
Face à l'évolution insidieuse qu'enregistre la pratique du diagnostic prénatal, Jean-François Mattei livre une réflexion nourrie de sa double expérience médicale et élective : de même qu'elles s'efforcent de lutter contre les inégalités sociales[...]Article
Les relations fraternelles au sein d’une famille dont un des enfants devenu adulte est porteur de trisomie 21 ont été peu étudiées. Ces relations, construites durant les années d’enfance, se posent de façon particulière lors de la vie adulte dan[...]Article
Les progrès médicaux réalisés au cours des dernières décennies en matière de diagnostics anténatals ont assurément modifié les pratiques procréatives. La technicité et la multiplication des dispositifs et procédés médicaux ont en effet permis d’[...]Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0x7m9nI. Diffusion soumise à autorisation]. Être normal va-t-il de soi ? Réflexion éthique sur la notion de norme, analyse et enjeux. Une réflexion éthique sur la notion de norme suppose de se questionner sur [...]Article
"Est considéré comme accessible aux personnes handicapées tout bâtiment ou aménagement permettant, dans des conditions normales de fonctionnement, à des personnes handicapées, avec la plus grande autonomie possible, de circuler, d'accéder aux lo[...]Article
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La possibilité de révéler l’existence d’une anomalie génétique par un simple examen médical renouvelle la problématique de la conciliation entre respect du secret médical et nécessité de protéger la santé d’autrui : le patient demandeur de l’exa[...]Article
L'espérance de vie des personnes avec une déficience intellectuelle a augmenté durant ces dernières décades comme dans la population générale. Mais parmi elles les personnes avec une trisomie 21 représentent un groupe singulier puisque pour elle[...]