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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
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Article
La possibilité de révéler l’existence d’une anomalie génétique par un simple examen médical renouvelle la problématique de la conciliation entre respect du secret médical et nécessité de protéger la santé d’autrui : le patient demandeur de l’exa[...]Article
Des personnes trisomiques testent actuellement des médicaments destinés à améliorer leurs capacités cognitives. Parallèlement, des biologistes étudient les possibilités d'inactiver leur chromosome supplémentaire. (introduction)Article
L’autisme est reconnu comme un diagnostic additionnel possible chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie n’est encore que rarement dépistée et traitée au sein de cette population en France. Cet article constitue une revue de [...]Article
Outre la mise en perspective des enjeux sociétaux et organisationnels inhérents à l'avancée en âge des personnes handicapées, ce dossier interroge les structures médico-sociales sur leur capacité à anticiper et à répondre aux problématiques prof[...]Article
Ce dossier est composé de deux articles. Le premier sur l'auto-représentation : l'expérience des situations se handicap comme fondement de l'auto-représentation. Le second traite de l'inclusion pour une meilleure auto-représentation.Ouvrage
C'est l'histoire d'une rencontre. La rencontre d'un père et de sa petite fille pas comme les autres. Pour Fabien, l'annonce de la trisomie de Julia, c'est le monde qui s'écroule. Comment faire fa[...]
- Localisation : Rennes | Cote : BD/0009
Ouvrage
Comité Consultatif National d'Ethique pour les Sciences de la Vie et de la Santé (CCNE) (Paris, FRA) , 49 p. , 2013La génétique appliquée à l'homme a retenu l'attention du Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE) à de nombreuses reprises, qu'il s'agisse des empre[...]Article
Charles Paré ; Nathalie AUGUIN-FERRERE ; Francis CHARRIER ; Denis DARZACQ, ill. ; Patrick Fougeyrollas ; Jean-Sébastien Morvan ; Mathilde MUS ; Audrey SWARTENBROEKX ; Valérie TOROSSIAN-PLANTE ; Denis Vaginay |Désormais, on ne parle plus que de la personne "en situation de handicap", terminologie qui emprisonne toujours dans une conception où l'individu est réduit à une situation dont nous ignorons tout, sauf les projections identificatoires, les jeux[...]Article
Florence Chatel, coor. ; Cyril Douillet, coor. ; Sophie MERCIER, coor. ; Aimé RAVEL, coor. |Bouleversés, ébranlés dans tout leur être... les mots ne sont jamais assez forts pour décrire le choc que ressentent des parents à l'annonce de la trisomie 21 de leur bébé. Dans ce dossier, des couples témoignent d'un accueil possible au terme d[...]Article
Un corpus de 17 ouvrages francophones s’adressant à des enfants de 3 à 12 ans, abordant explicitement la question de la trisomie 21 (T21) et publiés entre 1995 et 2011, sont soumis à une première analyse de contenu thématique qui porte sur les r[...]Article
L’objectif de cette recherche est d’étudier l’écriture chez des adultes porteurs de trisomie 21 (T21) en analysant conjointement la qualité des tracés et les propriétés temporelles des mouvements afin d’extraire les mécanismes de programmation m[...]Article
[BDSP. Notice produite par ORSMIP R0xknAo8. Diffusion soumise à autorisation]. Le suivi médical des femmes enceintes, en France, comporte aujourd'hui un dépistage de la trisomie 21 foetale, qui peut déboucher sur une interruption médicale de gro[...]Article
[BDSP. Notice produite par ORSMIP rGR0xnqI. Diffusion soumise à autorisation]. Ce commentaire fait suite à l'article de ce même numéro : "Les échographistes face au dépistage prénatal de la trisomie 21. Le difficile arbitrage entre excellence pr[...]Article
Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ordinaire ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la socié[...]Article
Ce numéro aborde les problématiques relatives à la naissance d'un enfant porteur de trisomie 21 et du retentissement de cette naissance sur toute la famille.