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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie congénitale > Aberration chromosomique
Aberration chromosomiqueSynonyme(s)Anomalie génétiqueVoir aussi |
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Rapport
L'objectif de ce travail était de mener une réflexion sur l'opportunité d'une modification de la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France. Le dépistage prénatal vise à fournir aux femme[...]Article
Lorsque les parents ou les professionnels sont alertés par la souffrance d'un enfant de la fratrie, des rencontres peuvent être proposées entre l'enfant, seul ou accompagné de ses parents, et un professionnel psychologue ou psychiatre travaillan[...]Article
Aujourd'hui, en France, les équipes travaillant avec des familles confrontées au handicap d'un enfant manquent de repères pouvant les guider dans la création et la conduite de groupes paroles frères/soeurs. Dans ce contexte, l'étude prospective [...]Article
Marie-Claude Romano, coor. ; Pierre BALIGAND, coor. ; Claudie BERT, coor. ; Jacqueline BESSUGES, coor. ; Pierre Bourdon, coor. ; Bernadette Céleste, coor. ; Christine CORDOLIANI, coor. ; Bénédicte De Freminville, coor. ; Jean-Michel DEBERNARD, coor. ; Martine HENNEQUIN, coor. ; Elie Martin, coor. ; Marie-Rose Moro, coor. ; Nathalie NOACK, coor. ; Jean PENNANEACH', coor. ; Isabelle REAL, coor. ; Hélène Romano, coor. ; Régine Scelles, coor. ; Renaud Touraine, coor. ; R. VANTHIEGEM, coor. |Au sommaire de ce dossier : - Les dispositifs et leurs évolutions consécutifs à la loi de 2005 ; - La souffrance psychique de l'enfant handicapé ; - L'annonce du handicap ; - Le lien fraternel comme ressource pour subjectiver le handicap ; - La [...]Ouvrage
Témoignages émouvants, dialogues passionnés, exemples vivants recueillis au cours d'une large enquête menée avec rigueur dans les écoles, ce livre est tout cela à la fois. Suzy Cohen montre que l[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ10/0463
Article
Après l'article "Concilier Trisomie 21 et entreprise" (Geist 21 n° 49), [est publié ici] le deuxième volet rendant compte de l'action menée ces trois dernières années au Geist 21 du Gard. Marie José SCHMITT décrit ici le travail de mise en commu[...]Article
La relation médecin/malade, à l'origine marquée par un fort paternalisme médical, a aujourd'hui considérablement évolué. Le malade s'est vu progressivement reconnaître de nouveaux droits et dispose désormais d'une plus grande autonomie dans la r[...]Article
Ian WHITMARSH ; BAILEY (Donald-Bjr) : USA. Rti International. Chapel Hill. NC. ; Arlene-M DAVIS ; Debra SKINNER |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS TTTR0xey. Diffusion soumise à autorisation]. Klinefelter, Turner, and fragile X syndromes are conditions defined by a genetic or chromosomal variant. The timing of diagnosis, tests employed, specialists invo[...]Article
L'auteur présente le projet personnalisé de scolarisation (PPS) introduit par la loi et qui expose les modalités de l'accueil et de la scolarisation des enfants et des adolescents handicapés. C'est-à-dire le "qui" fait "quoi", "où", "quand", "co[...]Article
Babak KHOSHNOOD ; Béatrice Blondel ; Gérard Bréart ; Catherine DE VIGAN ; Francois GOFFINET ; Véronique VODOVAR ; Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale. (I.N.S.E.R.M.). Epidemiological Research Unit on Perinatal and Women's Health. Paris. FRA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS QR0xsa37. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives. We assessed socioeconomic differences in probabilities of prenatal diagnoses of Down syndrome and continuation of pregnancies after such diagnoses, al[...]Article
Sylvie LAROCHE, coor. ; P. Brun, coor. ; A. COMBLAIN, coor. ; M. ELBOUZ, coor. ; J.-B. LANFRANCHI, coor. ; Fabienne LEMETAYER, coor. ; L. Lemoine, coor. ; H. MALONOVA, coor. ; D. MELLIER, coor. ; R. MILUSHEVA, coor. ; Nathalie Nader-Grosbois, coor. ; R. POCHON, coor. ; J.-P. THIBAUT, coor. |Le développement des enfants porteurs de trisomie 21 est-il une version ralentie du développement normal ou est-il l'expression de différences fondamentales ? Selon les auteurs, on compte actuellement 50 000 personnes porteuses de trisomie 21 en[...]Article
ALDERTON (Lucy-E) : USA. Division of Epidemiology. University of Minnesota School of Public Health. Minneapolis. MN. ; Cindy-K BLAIR ; OLSHAN (Andrew-F) : USA. Department of Epidemiology. University of North Carolina. Chapel Hill. NC. ; Leslie-L ROBISON ; Michelle ROESLER ; Julie-A ROSS ; Logan-G SPECTOR ; University of Minnesota Medical School. Department of Pediatrics. Minneapolis. MN. USA |[BDSP. Notice produite par INIST-CNRS s1PSR0x1. Diffusion soumise à autorisation]. Compared with the general pediatric population, children with Down's syndrome have a much higher risk of acute leukemia. This case-control study was designed to e[...]Article
Ce dossier rassemble trois contributions : la première présente la loi du 11 février 2005 et pose la question : "au-delà des changements de dénominations, qu'allons-nous découvrir ?" ; dans la seconde sont présentés les souhaits de "Pierre" pour[...]Ouvrage
La santé publique est l'une des grandes préoccupations de nos sociétés en ce XXIe siècle. Le présent ouvrage ment en lumière les interactions entre l'éthique de la recherche et la santé publique.[...]
- Localisation : Rennes | Cote : YB00/0025
- Localisation : Rennes | Cote : YB00/0026
Article
Cette recherche étudie le développement cognitif des enfants ayant une trisomie 21 en adoptant une approche longitudinale. Sept enfants ont été évalués à l'aide des Échelles Différentielles d'Efficiences Intellectuelles à l'âge moyen de 7,6 ans [...]