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Présentation des aspects cliniques diagnostics du syndrome de l'X fragile chez l'enfant. Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire et la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. Sa fréque[...]Article
Patrick Collignon ; Association nationale des équipes et des centres d'action médico-sociale précoce -ANECAMSP. Journées nationales. 14.. 1997-12. Montpellier |Dans Contraste (8, 1998)Le phénotype comportemental se définit par "un ensemble caractéristique d'anomalies motrices, cognitives, linguistiques et sociales qui sont associées de façon constante avec une affection génétique". Actuellement, l'étude du phénotype comportem[...]Article
André BADICHE ; Philippe DARDENNE ; Paul GUILLEMOT ; Michel Lemay ; Anik MAUFRAS DU CHATELLIER ; Philippe Mazet ; Jean-Claude Quentel ; Charles QUIMBERT ; Denys RIBAS ; A.L. SIMONNOT ; Sylvie STONEHOUSE ; Sylvie Tordjman ; Jean-Marie Vidal |Au sommaire : - quelques recherches sur ce qui reste une énigme ; - approche pluridisciplinaire du diagnostic d'autisme ; - vers une approche intégrée clinico-biologique ; - les tout premiers troubles susceptibles de précéder l'apparition d'un s[...]Article
Le syndrome X-fragile, connu depuis la fin des années 70, est devenu l'objet d'un intérêt accru chez les professionnels. L'Association Francophone d'Aide aux Handicapés Mentaux -AFRAHM- compte une section spécifique regroupant des parents d'enfa[...]Article
Deux experts donnent leur avis sur l'application de l'ordonnancier bi zone. Ils observent qu'il n'est absolument pas aisé de distinguer ce qui relève du handicap de ce qui n'en relève pas. Les complications énumérées concernent la trisomie 21 et[...]Article
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Le retard mental associé à une fragilité du chromosome X, est une maladie fréquente (un garçon sur 1.500 environ) et grave. Sa transmission est liée au sexe, mais la pénétrance est variable, certains hommes transmetteurs et possédant un chromoso[...]