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Afin de mieux comprendre comment se passe l'entrée dans l'écrit lorsqu'on est porteur d'une maladie génétique rare ayant un impact sur le développement cognitif, 6 enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi (SPW) scolarisés en grande section o[...]Article
Le développement de la génétique médicale a permis d’énormes progrès dans le champ de la maladie et du handicap qui en découle, en particulier sur le plan du diagnostic étiologique et de la compréhension des mécanismes physiopathologiques, et la[...]Article
A partir de leur expérience de père et mère de Séverine, porteuse d’un syndrome de Prader-Willi (spw), les auteurs analysent les besoins des parents. Ils évoquent la solitude, le "non-savoir", puis la révélation brutale du diagnostic lorsque leu[...]Article
Carole Tardif, coor. |Toutes les sciences biologiques impliquées dans l'option développementale devraient pouvoir se regrouper pour marquer leur unité méthodologique notamment liée à la nécessité de prendre en compte la succession temporelle, les transformations, les[...]Article
Le syndrome de PRADER WILLI est caractérisé par une arriération mentale et par des déviations physiques. Après l'âge de 2 ans, ces enfants développent un appêtit insatiable qui, s'il n'est pas contrôlé, les conduit vers l'obésité.