| Titre : | Contraste, n° 47. - 1er semestre 2018 |
| Type de document : | Bulletin |
| Paru le : | 01/03/2018 |
Dépouillements
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Le développement de la génétique médicale a permis d’énormes progrès dans le champ de la maladie et du handicap qui en découle, en particulier sur le plan du diagnostic étiologique et de la compréhension des mécanismes physiopathologiques, et la[...]
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Le père et la mère de Clément témoignent chacun de la façon dont ils ont vécu le diagnostic de la maladie génétique de leur fils. Diagnostic tardif puisque celui-ci avait 15 ans lorsque les recherches, commencées dans sa deuxième année, permiren[...]
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Le professeur Munnich a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre . Les auteurs ont retenu le chapitre 2, intitulé "Nommer la maladie". Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9 000 maladies génétiques. Comm[...]
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La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d’un patient, d’un couple ou d’un apparenté asymptomatique. L’accompagnement, l’écoute et le respect de la singularité du consultant sont au cœur de ces consultati[...]
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Dans notre société, la montée en puissance de la médecine moderne scientifique, avec l’avènement de hautes technologies, semble laisser de moins en moins de place au hasard et alimente l’illusion du tout identifiable et du tout guérissable. Dans[...]
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Les maladies génétiques sont restées très longtemps des maladies considérées comme intraitables, si ce n’est pour atténuer les effets des symptômes les plus invalidants. Elles ont été longtemps négligées par l’industrie pharmaceutique, du fait d[...]
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Les "fantasmes de culpabilité" sont des scénarios imaginaires reconstruits après coup dans lesquels les parents se désignent comme responsables de la maladie de leur enfant. À travers la situation clinique d’une famille concernée par l’annonce d[...]
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Grâce à l’amélioration des techniques d’analyse du patrimoine génétique et à la reconnaissance de facteurs de prédisposition génétique dans de nombreuses maladies, la médecine génomique (ou médecine personnalisée ou de précision) prend une place[...]
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Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en ma[...]
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La consultation de génétique fait souvent peur au premier abord, mais elle est une étape importante dans le parcours de nombreux enfants suivis en camsp. L’équipe tente de préparer au mieux l’enfant et sa famille, puis d’accompagner les différen[...]
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L’enfant concerné par la maladie génétique est confronté à une maladie qui ne peut être « enlevée », comme il pourrait le dire. La génétique est une histoire universelle, mais elle s’incarne souvent bruyamment et devient personnelle lorsque la m[...]
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A partir de leur expérience de père et mère de Séverine, porteuse d’un syndrome de Prader-Willi (spw), les auteurs analysent les besoins des parents. Ils évoquent la solitude, le "non-savoir", puis la révélation brutale du diagnostic lorsque leu[...]
Exemplaires (1)
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| 104935 | CON | Périodique | Rennes | Compactus | Empruntable Disponible |
Documents numériques (1)
 n° 47 URL |