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Bulletin : Article
Connaissances surdités, J + 2 : dépistage systématique de la surdité. Changer les pratiques
Lucien MOATTI ; Paul AVAN ; Marie-Louise BRIARD ; Erea-Noël GARABEDIAN ; Bernard Golse ; Adoracion JUIAREZ SANCHEZ ; Alain MORGON ; Philippe PARENT ; Joel Roy ; Sandra TREHUB ; Action connaissance formation pour la surdité -ACFOS (Paris, France) ; Action connaissance formation pour la surdité -ACFOS Colloque. Acfos. 5. 2004-12-03. , 2006Ces dernières décennies un concensus semble s'être établi pour admettre que la prise en charge d'un enfant sourd et de sa famille doit être aussi précoce que possible. Même si le concensus sur la méthodologie de cette prise en charge est loin d'[...]
Article
Le Conseil génétique s'adresse à toute personne s'interrogeant sur le risque encouru par ses enfants à naître ou déjà nés, ou à propos de son propre risque de développer une maladie. L'auteur distingue les enfants réellement exposés en raison de[...]
Article
[BDSP. Notice produite par CTNERHI PI73TR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Le Conseil génétique s'adresse à toute personne s'interrogeant sur le risque encouru par ses enfants à naître ou déjà nés, ou à propos de son propre risque de dévelo[...]
Article
Michel LESUEUR ; Ségolène Aymé ; Bernard BARATAUD ; Marie-Louise BRIARD ; COMMARE ; Henri FAIVRE ; J.P. FARRIAUX ; Alain Fischer ; Sophie HOUZARD ; Yann LE CAM ; Eric Molinié ; Paulette Morin ; Olivier NEGRE ; Jean SAVY ; Pascal SOULARUE ; Viviane VIOLLET ; VIOLLET |En raison de leur rareté (elles touchent moins d'une personne sur 2.000), mais aussi de leur grand nombre, 7 à 8.000, ces maladies souvent graves, chroniques, évolutives, invalidantes et de pronostic vital sévère, sont mal connues des médecins ;[...]
Article
Sylvie MAUNORY, préf. ; François Besnier, préf. ; Pascal BIHARI, préf. ; Marie-Pier BOISSEAU, préf. ; Françoise Breton, préf. ; Marie-Louise BRIARD, préf. ; Evelyne CHARRIER-JASSIN, préf. ; Catherine COURTAIGNE, préf. ; Noël COURTAIGNE, préf. ; Ingrid DAVENNE, préf. ; Gisèle GAUMONT, préf. ; Yves Germain, préf. ; Diana GUEZ, préf. ; Simone Korff-Sausse, préf. ; Michèle LEONCINI, préf. ; Didier MALLEZ, préf. ; Monique MALLEZ, préf. ; Annie NIVELON-CHEVALLIER, préf. ; Marie-Claire NOLEN, préf. ; Sandra PARRIE-CLAUDE, préf. ; Alain PASTICIER, préf. ; Monique PASTICIER, préf. ; Dominique RAYNAUD, préf. ; Gianna TISSIER, préf. ; Philippe Toullet, préf. ; Agnès Vilain, préf. |Dans Contraste (17, 2002)Ce numéro de Contraste reproduit une sélection d'articles déjà parus dans cette revue. Ils ont été choisis par des parents d'enfants handicapés et sont de lecture aisée. Au sommaire : - trois articles tirés du n° 2 de Contraste, portant sur "Int[...]
Article
Recommandations internationales, réglementation nationale, réflexions éthiques sur son utilisation et les précautions qu'elles requiert, tentent de définir un cadre d'exercice de la médecine prédictive. La génétique médicale, spécialité à part e[...]
Ouvrage
Cet ouvrage rend compte de l'expérience et des pratiques des professionnels confrontés à l'annonce du handicap, avant et après la naissance. Le diagnostic anténatal confronte les personnels et le[...]
Article
Isabelle EYOUM, dir. ; Marie-Louise BRIARD, dir. ; Sébastien JACQUEMONT, dir. ; Arnold Munnich, dir. ; Anne POSTEL-VINAY, dir. ; Allo-Gènes |Il existe de nombreuses situations dans lesquelles l'orthophoniste peut faire appel au généticien. Ces situations sont et seront de plus en plus fréquentes au fur et à mesure des découvertes sur les bases moléculaires des troubles du langage. Et[...]
Article
Contrairement au risque infectieux qui implique une contamination soit d'un individu à un autre soit d'un environnement non humain à une personne humaine et est évitable dans la mesure où le risque a été identifié et s'il existe une thérapeutiqu[...]
Article
Arnold Munnick, préf. ; Anne AUBERT-GODARD, préf. ; Marie-Louise BRIARD, préf. ; Adèle DRIBEN, préf. ; Marcela Gargiulo, préf. ; Marie-Christine NOLEN, préf. ; Catherine Perrotin, préf. ; Sylvie D. SCHWAB, préf. |Les auteurs de ce dossier s'expriment sur leur pratique de clinicien concernant l'aspect psychologique des maladies génétiques. Lorsque des parents ont transmis à leur enfant une maladie grave, le diagnostic anténatal peut leur éviter la naissan[...]
Article
Les surdités isolées se transmettent sur un mode autosomique récessif et se manifestent dès les premiers mois de la vie. Les auteurs rendent compte de la découverte des différents gènes localisés ainsi que des anomalies associées. Des tests géné[...]
Article
Deux entretiens de spécialistes en génétique et en psychologie rendent compte de la trisomie 13 et 18 et de leur prise en charge. L'article donne également une bibliographie et des adresses de lieux de ressources et de sites internet aux parents[...]
Article
Bernard Golse, préf. ; Marie-Louise BRIARD, préf. ; Marie CHAMPION, préf. ; Catherine COURTAIGNE, préf. ; Noël COURTAIGNE, préf. ; Anne LEFEBVRE DES NOETTES, préf. ; Jean-Philippe Legros, préf. ; Sophie LEMERLE, préf. ; Anne-Marie MAIRESSE, préf. ; Daniel Marcelli, préf. ; Philippine MEFFRE, préf. ; Annie NIVELON-CHEVALLIER, préf. ; Sandra PARRIE-CLAUDE, préf. ; Jean-Tristan Richard, préf. ; Eric RUFFIN, préf. |Dans Contraste (9, 1998)Les parents des enfants handicapés ont besoin de savoir, les équipes des professionnels ont besoin de savoir et les personnes handicapées, enfants ou adultes, ont elles-mêmes besoin de savoir car l'inconnu de la maladie, du handicap, aggrave le[...]
Article
Jean-Louis JOULIA ; Jean-François Bauduret ; Daniel Bayart ; B. BOULOT ; Marie-Louise BRIARD ; M.L. DEVANZ ; Henri FAIVRE ; Paul GIOVANNETTI ; Erika GOERGEN ; Hervé LEDOUX ; MAZEAU ; J. MERCADIER ; Michel MOREAU ; M.T. PAYEN ; Jacques Souriau ; G. TAUSSIG ; L. Vallée ; Annie VAN ESPEN ; Maxime VAN ESPEN ; M. WATEL ; Elisabeth Zucman |Ce dossier rend compte des actions menées auprès des personnes déficientes visuelles polyhandicapées en insistant sur l'accueil institutionnel des enfants concernés. De l'intervention précoce aux aspects administratifs des prises en charge, les [...]
Article
Faire le diagnostic d'une maladie génétique et l'annoncer à des parents est toujours difficile car la maladie peut sévir de nouveau dans la famille. De plus, les progrès de la génétique et de la médecine foetale rendent plus difficiles encore le[...]
