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Article
Le développement de la génétique médicale a permis d’énormes progrès dans le champ de la maladie et du handicap qui en découle, en particulier sur le plan du diagnostic étiologique et de la compréhension des mécanismes physiopathologiques, et la[...]Article
Le professeur Munnich a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre . Les auteurs ont retenu le chapitre 2, intitulé "Nommer la maladie". Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9 000 maladies génétiques. Comm[...]
Congrès
Ce colloque, placé sous le signe du 40e anniversaire de la Fondation de France a été l'occasion de donner la parole aux personnes autistes et à leurs familles à travers trois vidéos de témoignage[...]
Article : Fascicule
Jacqueline Nadel ; Christine ASSAIANTE ; C. BARTHELEMY ; N. Boddaert ; F. BONNET-BRILHAULT ; M. Bourgeois ; Thomas BOURGERON ; F. BRUNELLE ; C. Bursztejn ; N. CHABANE ; H. CHABROL ; Tony CHARMAN ; Jacques Constant ; Céline DARROU ; Richard Delorme ; Bruno Falissard ; B. GEPNER ; M. GOMOT ; Geneviève HAAG ; M. HUC-CHABROLLES ; F. LAINE ; L. LAURIER ; Marion Leboyer ; J. MARTINEAU ; I. MERESSE ; M.C. Mouren ; Arnold Munnich ; A. PHILLIPE ; Marie-Hélène Plumet ; René Pry ; S. RAUZY ; L. Robel ; B. Rogé ; Sally-J ROGERS ; Christina SCHMITZ ; C. Tardif ; G. TRIPI ; I. UNSALDI ; Edy VENEZIANO ; M. ZILBOVICIUS |Dans Enfance (n° 1, 2009)[BDSP. Notice produite par CTNERHI R0xsGn8s. Diffusion soumise à autorisation]. S'il n'y a pas encore de démonstration valide concernant l'impact d'une intervention précoce comparée à une intervention plus tardive, le consensus se fait sur la pl[...]Article
Geneviève LLORET-NICOLAS ; L. COLLEAUX ; S. LAPUYADE ; Arnold Munnich ; A. PHILIPPE ; Hôpital Necker enfants malades Séminaire. Actualités de la génétique en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. (20/03/2006; Paris) |Les 19 et 20 mars 2006 s'est tenu le Séminaire Pierre ROYER de génétique clinique de l'Hôpital NECKER des enfants malades. Ce dossier en présente certaines contributions. Il aborde successivement le travail d'équipe avec les parents, des questio[...]
Ouvrage
Les difficultés d'accès à un langage et à la communication épanouissant la personnalité et gratifiant les échanges de l'enfant autiste, polyhandicapé, suscitent des réactions contrastées et parfo[...]Ouvrage
Les difficultés d'accès à un langage et à la communication épanouissant la personnalité et gratifiant les échanges de l'enfant autiste, polyhandicapé, suscitent des réactions contrastées et parfo[...]Article
Isabelle EYOUM, dir. ; Marie-Louise BRIARD, dir. ; Sébastien JACQUEMONT, dir. ; Arnold Munnich, dir. ; Anne POSTEL-VINAY, dir. ; Allo-Gènes |Il existe de nombreuses situations dans lesquelles l'orthophoniste peut faire appel au généticien. Ces situations sont et seront de plus en plus fréquentes au fur et à mesure des découvertes sur les bases moléculaires des troubles du langage. Et[...]Article
Description de l'amyotrophie spinale (sa nature, ses origines, ses symptômes, trois types cliniques, l'identification du gène majeur) et conseils pour une prise en charge précoce et quotidienne.Article
Unité 393 de l'INSERM, créée le 1er janvier 1994, se fixe comme objectif de décrire de nouveaux syndromes malformatifs, neurologiques ou métaboliques, et d'élaborer des procédures de diagnostic, de prévention prénataux, et, peut-être bientôt, de[...]
