| Titre : | Réadaptation, 491. - 2002 |
| Type de document : | Bulletin |
| Paru le : | 01/01/2002 |
Dépouillements
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Patrick PETIT-JEAN ;
Jean SAVY, interv.
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On estime entre 8.000 et 10.000 le nombre des personnes de petite taille (PTT). Il existe environ 150 sortes de nanismes réparties en deux catégories : les nanismes dits harmonieux d'origine hypophysaires et pouvant bénéficier d'un traitement à [...]
Article
Michel LESUEUR ;
Ségolène Aymé ;
Bernard BARATAUD ;
Marie-Louise BRIARD ;
COMMARE ;
Henri FAIVRE ;
J.P. FARRIAUX ;
Alain Fischer ;
Sophie HOUZARD ;
Yann LE CAM ;
Eric Molinié ;
Paulette Morin ;
Olivier NEGRE ;
Jean SAVY ;
Pascal SOULARUE ;
Viviane VIOLLET ;
VIOLLET
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En raison de leur rareté (elles touchent moins d'une personne sur 2.000), mais aussi de leur grand nombre, 7 à 8.000, ces maladies souvent graves, chroniques, évolutives, invalidantes et de pronostic vital sévère, sont mal connues des médecins ;[...]
Article
A ce jour on a déjà dénombré 6 à 7.000 maladies génétiques rares. La majorité de ces maladies a une incidence inférieure à 5 pour 100.000, soit moins de 40 nouveaux cas par an pour les maladies présentes dès la naissance. La prévalence cumulée e[...]
Article
Le Conseil génétique s'adresse à toute personne s'interrogeant sur le risque encouru par ses enfants à naître ou déjà nés, ou à propos de son propre risque de développer une maladie. L'auteur distingue les enfants réellement exposés en raison de[...]
Article
J.P. FARRIAUX ;
Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant -AFDPHE
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Créée dans les années 1970, l'AFDPHE (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant) s'est attachée à mettre en place un dépistage néonatal efficace de quelques maladies rares. Il s'agissait de pathologies do[...]
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La notion de handicap rare ne concerne que les cas de "maladies rares" entraînant des problèmes complexes de dépendance. De nombreuses personnes atteintes, par exemple, de syndromes d'origine génétique, ne se considèrent pas comme faisant partie[...]