Le syndrome de l'X Fragile et ses troubles spécif... Catalogue en ligne

Titre :	Orthomagazine, Le syndrome de l'X Fragile et ses troubles spécifiques
Auteurs :	Véronique Pannetier ; Hélène AGHROUM ; Sidonie Masson ; Journée de neuropsychologie et de rééducation. 17. L'orthophonie de demain, quel avenir ? Limeil-Brévannes
Type de document :	Bulletin : Article
Paru le :	01/01/1999
Année de publication :	1999
ISBN :	1262-4586
Description :	19-27
Langues:	Français
Mots-clés :	Maladie génétique ; X FRAGILE ; Personne handicapée ; Trouble langage ; Etiologie ; Enfant ; Handicap mental ; Donnée statistique ; Trouble comportement social
Résumé :	Le syndrome de l'X fragile est la deuxième cause de retard mental après la trisomie et la première cause de retard mental héréditaire. Sa dénomination tient au fait qu'une anomalie peut être observée au niveau du chromosome X. Depuis quelques années, les recherches ne se situent plus uniquement au niveau du chromosome mais au niveau de l'ADN. Le mécanisme de transmission a ainsi été découvert. Les signes sont divers : cela va des difficultés d'apprentissage à un retard mental sévère avec des signes physiques plus ou moins marqués. Véronique PANNETIER, dont le mémoire d'orthophonie en 1996 a porté sur ce syndrome, fait le point.

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