Détail de l'auteur
Auteur Y. ALEMBIK |
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C. STOLL ; Y. ALEMBIK ; A. CHAUVIN ; A. HANAUER ; M. PFINDEL |Le syndrome MASA est l'acronyme pour retard Mental, Aphasie, démarche Spastique et pouces en Adduction. Le gène a été localisé sur le bras long du chromosome X en Xq28.![]()
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C. Bursztejn ; Y. ALEMBIK ; Anne Danion-Grilliat ; L. FELLER ; M. C. GARDONE ; J. Hamon ; G. POUPIER ; C. STOLL ; J. L. TRIBOUT |Trois cas d'X fragile (X fra) ont été identifiés dans le cadre d'une étude systématique de 30 garçons, âgés de 3 à 14 ans, atteints d'autisme infantile ou de troubles psychotiques, associés à une déficience mentale. Un seul de ces enfants présen[...]![]()
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C. STOLL ; Y. ALEMBIK ; B. DOTT ; S. FINCK ; M.P. ROTH |"Un registre des malformations congénitales a été mis en place en 1979 dans le département du Bas-Rhin. Un bilan des 10 premières années de fonctionnement de ce registre est présenté après avoir rappelé les objectifs et la méthodologie utilisés.[...]