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BDSP5 Thésaurus > Pathologie > Maladie héréditaire
Maladie héréditaireSynonyme(s)Maladie de Refsum ;Maladie de Usher Maladie Lysosomale |
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J.Y. LE HESRAN ; M. BEYEME ; C. BOUDIN ; M. COT ; P. DELORON ; B. Dubois ; N. FIEVET ; I. Personne ; P. Personne ; Institut Français de Recherche en Coopération Orstom and Organisation de Coordination pour la lutte contre les Endémies en Afrique Centrale Oceac Yaoundé. CMR ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale. (I.N.S.E.R.M). Unité 13. Institut de Médecine et d'Epidémiologie Africaine. Paris. FRA |[BDSP. Notice produite par INIST o4R0xhrD. Diffusion soumise à autorisation]. Background Individuals may be homozygous (SS) or heterozygous (AS) sickle cell gene carriers or have normal adult haemoglobin (AA). Haemoglobin S could have a protecti[...]![]()
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G. TACCETTI ; S. CAMPANA ; L. MARIANELLI ; Cystic Fibrosis Center. Meyer Hospital. University of Florence. ITA ; Italian Group for Cystic Fibrosis Microbiology. ITA |[BDSP. Notice produite par INIST yDR0xdqA. Diffusion soumise à autorisation]. We carried out an epidemiological study on 2717 patients seen on a regular basis at Italian Cystic Fibrosis Centers with the aim of defining the prevalence of multires[...]![]()
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M. CABELLO-TOMAS ; A.M. GARCIA-GOMEZ ; M. GUILLEN-DOMINGUEZ ; Unidad de Metabolopatias. Departamento de Biopatologia Clinica. Hospital Universitario La Fe. Valencia. ESP |[BDSP. Notice produite par INIST gxaSR0x4. Diffusion soumise à autorisation]. Cystinuria is an autosomal recessive disorder of the kidneys and small intestine, affecting a luminal transport mechanism shared by cystine, ornithine, arginine and ly[...]![]()
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P.J. MEIKLE ; W.F. CAREY ; A.E. CLAGUE ; J.J. HOPWOOD ; Lysosomal Diseases Research Unit and National Referral Laboratory. Department of Chemical Pathology. Women's and Children's Hospital. Adelaide. AUS |[BDSP. Notice produite par INIST H33OXR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Context Lysosomal storage disorders represent a group of at least 41 genetically distinct, biochemically related, inherited diseases. Individually, these disorders are[...]![]()
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M.S. LINET ; H.O. ADAMI ; Jfjr FRAUMENI ; G. GRIDLEY ; S. KEEHN ; L. MELLEMKJAER ; O. NYREN ; J.H. OLSEN ; Department of Medical Epidemiology. Karolinska Institutet. Stockholm. SWE ; Division for Cancer Epidemiology. Danish Cancer Society. Copenhagen. DNK ; Division of Cancer Epidemiology and Genetics. National Cancer Institute. Bethesda. MD. USA |[BDSP. Notice produite par INIST xCHIUR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Cancer incidence and mortality risks were evaluated in a combined cohort of patients who were hospitalized for porphyria in Denmark (1977-1989) and Sweden (1965-1983).[...]![]()
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J. LORD ; G.M. ADDISON ; M.D. BAIN ; R.A. CHALMERS ; P. LITTLEJOHNS ; C.A. SEYMOUR ; M.J. THOMASON ; A.H. WILCOX ; St George's Hospital Medical School. London. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST R0xLeXHY. Diffusion soumise à autorisation]. Study objective-To estimate the net financial benefit of neonatal screening for phenylketonuria (PKU) : by a simple pooling of cost data from the literature ; and by a[...]![]()
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P.S.S. JAMES ; E. SHAPIRO ; S.E. WAISBREN ; Psychology Department. University of Massachusetts at Boston. USA |[BDSP. Notice produite par INIST 2R0x5hV5. Diffusion soumise à autorisation]. Objectives, T he porpose of this study was to measure the effectiveness of resource mothers in reducing adverse consequences of maternal phenylketomona. Methods Ninete[...]![]()
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V. SENIOR ; T.M. MARTEAU ; T.J. Peters ; Psychology and Genetics Research Group. Guy's King's College and St Thomas'Hospitals Medical and Dental School King's College London Fifth Floor. Thomas Guy House. Guy's Campus. London. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST 95t8R0xV. Diffusion soumise à autorisation]. Objective : to describe parents'perceptions of familial hypercholesterolaemia (FH), an inherited predisposition to heart disease, following population-based neonatal s[...]![]()
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B. NEWMAN ; L.M. BUTLER ; HUA MU . (.) ; M.C. KING ; R.C. MILLIKAN ; P.G. MOORMAN ; Department of Epidemiology and Line-berger Comprehensive Cancer Center. University of North Carolina. Chapel Hill. USA ; Department of Genetics Division of Medical Genetics. Department of Medicine. University of Washington. Seattle. USA |[BDSP. Notice produite par INIST 0R0x8PuG. Diffusion soumise à autorisation]. Context-Previous studies of BRCA1 mutation prevalence have been based on high-risk groups, yielding estimates that do not reflect the experience of the general populat[...]![]()
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K. ATKIN ; W.I.U. AHMAD ; Ethnicity and Social Policy Research Unit. University of Bradford. Bradford. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST 9R0xiX2I. Diffusion soumise à autorisation]. The increasing availability of information on the human genetic makeup presents both individuals and society with difficult decisions. This paper explores the ethical [...]![]()
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F.J.K. O'CALLAGHAN ; C.N. MARTYN ; J.P. OSBORNE ; A.W. SHIELL ; Department of Paediatrics. Royal United Hospital. Bath. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST R7VR0xbV. Diffusion soumise à autorisation].![]()
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[BDSP. Notice produite par INIST rR0xtfhH. Diffusion soumise à autorisation]. The new genetics has brought forth concerns that such developments as screening for genetic diseases will accentuate the oppression of minority ethnic groups [Bradby ([...]![]()
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K. ATKIN ; W.I.U. AHMAD ; E.N. ANIONWU ; Ethnicity and Social Policy Research Unit. University of Bradford. Bradford. GBR |[BDSP. Notice produite par INIST XR0x2P75. Diffusion soumise à autorisation]. Shortfall in haemoglobinopathy provision result in patients and their carers receiving inadequate support. This paper, by drawing on material from a project evaluating[...]![]()
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Au début du siècle, le médecin allemand Alois Alzheimer examine une femme de 51 ans et décrit un type de démence qui prendra son nom. La maladie d'Alzheimer est aujourd'hui un problème de santé publique, surtout pour les pays industrialisés. Sel[...]![]()
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Denis LABAYLE ; M. ASSOUN ; E. DEPONDT ; C. LEGRAND ; D. NOUET ; D. Rapoport ; J.M. SAUDUBRAY ; D. VERNIER |Les colopathies atteignent environ 25% de notre population. La part psychosomatique rend la thérapeutique quelque peu complexe. Les maladies héréditaires du métabolisme ne dépassent pas une centaine de nouveaux cas par an. De grands progrès diét[...]