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Unité 393 de l'INSERM, créée le 1er janvier 1994, se fixe comme objectif de décrire de nouveaux syndromes malformatifs, neurologiques ou métaboliques, et d'élaborer des procédures de diagnostic, de prévention prénataux, et, peut-être bientôt, de[...]Article
L'auteur décrit quatre catégories de maladie génétique qui peuvent être à la base des symptômes autistiques dans chaque famille.Article
La maladie de Werdnig HOFFMANN appartient au groupe des amyotrophies spinales infantiles, maladies génétiques héréditaires touchant environ un nouveau né sur huit milles. 20 enfants et adolescents atteints de cette maladie ont été examinés à l'a[...]Article
Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire et la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. Alors que la trisomie 21 est une anomalie du nombre de chromosomes de survenue accidentelle, les p[...]Article
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Si les problèmes de transfert de gènes dans les cellules souches hématopoïétiques humaines ne sont aujourd'hui pas encore complètement résolus, cette approche de thérapie génique devrait, dans l'ADL, pouvoir être réalisée dans les années à venir[...]Article
Le conseil génétique s'adresse aux couples ayant connaissance d'une maladie héréditaire, à l'occasion de la naissance d'un enfant handicapé, lors d'un diagnostic foetal de malformation.Article
La génétique médicale dispose depuis peu de nouvelles méthodes de prévention des maladies héréditaires, grâce notamment à des techniques permettant de prédire de façon quasi-certaine, la survenue d'une affection longtemps avant l'apparition des [...]Article
L'étude apporte des informations succintes sur les symptômes des parturiantes. Le développement psychomoteur, la santé, les troubles du sommeil, de la parole, le comportement, les signes cliniques, les désordres des mouvements, des patients atte[...]Article
Liste des résultats obtenus depuis 1988, nom des chercheurs et des laboratoires.Article
René CADORET brosse un bilan de 10 ans d'implication de l'AFM : association française contre les myopathies, dans le domaine scientifique, le Professeur M. FARDEAU présente l'unité neuro-musculaire de l'INSERM ; René MANARANCHE fait le point sur[...]Article
Chaque année, près d'un demi million d'enfants présentent une maladie héréditaire, une malformation congénitale ou une anomalie chromosomique en Europe.Ouvrage
Françoise Weil-Halpern psychanalyste à l'unité d'immunologie pédiatrique de l'hôpital Necker, a consacré sa vie à accompagner des enfants atteints de ces "maladies qui n'arrivent qu'aux autres". [...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4486
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J. SAVY ; Ségolène Aymé ; B. BARATAUD, interv. ; B. CAILLE ; Hubert CURIEN, préf. ; Christian GILARDEAU ; Simone GILGENKRANTZ ; F. GROS, interv. ; Jean ROSA ; Annick TOUTAIN |Grâce au développement de la biologie moléculaire, une voie vient de s'ouvrir pour les maladies réputées invincibles. "A ce jour, les maladies génétiques sont responsables de 25% des handicaps et 30% de la mortalité infantile." Parallèlement à c[...]