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Ouvrage
25 000 enfants naissent par an en France destinés à être "différents", qu'ils aient une anomalie génétique ou congénitale, ou qu'ils doivent acquérir un handicap après accident ou maladie des pre[...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/3158
Bulletin : Article
Perspectives psy, A propos des maladies neuro-musculaires
Serge Lebovici ; Catherine BUNGENER ; Christine Delaporte ; Michel Fardeau ; Martine Frischmann ; Marie-Chantal LAURIOT-PREVOST ; Christine Picq ; Christian REVEILLERE ; Denis TIBERGHIEN , 1996Les avancées de la science, de la médecine et des technologies viennent marquer les maladies neuromusculaires et bouleverser les modes de pensée tout comme les modes de vie. S'affirme la nécessité de restituer de manière centrale la vie psychiqu[...]Article
Le syndrome X-fragile, connu depuis la fin des années 70, est devenu l'objet d'un intérêt accru chez les professionnels. L'Association Francophone d'Aide aux Handicapés Mentaux -AFRAHM- compte une section spécifique regroupant des parents d'enfa[...]Article
Alain CALENDER |Dans Déclic (31, 1996)Etat des lieux de la recherche médicale, des symptômes, du diagnostic et de la prise en charge de cette maladie génétique héréditaire. On estime à 10 à 15.000 les personnes affectées en France de ce syndrome. Bibliographie et adresses des 2 asso[...]Article
Marcel Duhamel ; Alain BOISSONOT ; et al. ; Centre National d'Etudes et de Formation pour l'enfance inadaptée. (C.N.E.F.E.I.). Paris. FRA ; Direction des Ecoles. Paris. FRA ; Direction des Lycées et Collèges. Paris. FRA |Ce numéro spécial réalisé avec le concours du Centre National d'Etudes et de Formation pour l'Enfance Inadaptée (CNEFEI) porte sur l'accueil des enfants et adolescents atteints de troubles de santé, à l'école, au collège et au lycée. Il comporte[...]Article
Bressé |Guérir, faire disparaître les causes de maladie, c'est le but de la recherche médicale et de ceux qui lui en donnent les moyens : industriels, entreprises privées, l'Etat. Alors pourquoi ces réticences pour créer un fond pour les "maladies orphe[...]Article
L'annonce d'une maladie invalidante, héréditaire et de survenue tardive, a été étudiée à travers l'exemple de la myopathie facio-scapulo-humérale. Les témoignages analysés ont été recueillis chez 10 médecins, 26 patients et certains de leurs par[...]Chapitre
Cet article présente la mission de l'Association canadienne de la dystrophie musculaire (ACDM), à savoir : mettre au point des traitements curatifs, prévenir les maladies au sein des familles à r[...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4335
Congrès
Les chercheurs abordent les implications éthique concernant le dépistage, l'exploitation d'un fichier, la recherche génétique. Les responsables témoignent de leur réflexion et actions dans la rel[...]Article
La plupart des enfants affectés d'un syndrome X fragile ont quelque retard dans l'acquisition de la parole et du langage. Comme ils ne parlent pas par de courtes phrases avant 2 ans 1/2, ces enfants sont souvent adressés à un orthophoniste avant[...]Article
Marie-Paule Masseron ; L. AURIACOMBE ; B. BEAUVISAGE ; P. BOUVAGNET ; Odile CAUQUIL-THOUIN ; HELIN ; L. LAFONT ; Geneviève LE VOURCH ; V. LUCET ; G. Petit ; C. PLANCHE ; PORCHET ; R. ROUSSIN ; Jean SAVY |Ce dossier regroupe des articles concernant aussi bien l'aspect médical et surtout chirurgical des maladies cardiaques congénitales que l'aspect psycho social (intégration à l'école ordinaire, travail et activités sportives) de la vie des cardia[...]Chapitre
L'auteur de l'intervention, infirmière, s'interroge sur la place que donnent les professionnels de la santé aux parents d'enfants atteints de maladies héréditaires, sur ce qu'ils disent et vivent.
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4335
Article
G. LUCOTTE ; C. BATHELIER ; S. BERRICHE ; T. CHAMPENOIS ; F. David ; C.Y. LU ; S. REVEILLEAU |Les auteurs ont procédé à la détection de la mutation principale de la mucoviscidose (et de sept autres mutations relativement fréquentes en Europe) pour 78 familles domiciliées dans la région parisienne. Les motivations de la demande d'analyse,[...]Chapitre
A partir de deux cas cliniques, l'intervention de l'auteur porte sur des considérations éthiques concernant le diagnostic prénatal effectué par amniocentèse.
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4335
Article
Après la carte physique et génétique du génome humain, obtenue grâce aux Téléthons initiés depuis 1986 par l'Association des Myopathes de France -AFM-, le prochain défi des dix ans à venir est l'accélération de la recherche et l'exploitation ind[...]