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Il y aurait plusieurs milliers de "maladies rares" dans le monde, souvent d'origine génétique. Les industriels de la pharmacie sont dissuadés de mettre sur le marché des médicaments pour ces maladies, dites de ce fait "orphelines", principalemen[...]Article
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T.J. BOUCHARD ; G. Chevalier ; F. CLERGET-DARPOUX ; F. COWIE ; et al. ; J. FROMEUT ; B.H. KEVLES ; D.J. KEVLES ; C. Laurent ; J. MALLET ; P. MCGUFFIN ; A. MILLET ; M.J. OWEN ; D.B. PAUL ; R. PLOMIN ; R. POOL ; M. RUTTER |Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0xv7RQm. Diffusion soumise à autorisation]. Partisans de la médecine génétique et adversaires du déterminisme biologique accordent une forte valeur symbolique à l'histoire de la phénylcétonurie. Décrite dans l[...]Article
Aptitudes et personnalité d'enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren : Nouvelles perspectives
L'étude présentée ici a été conduite sur une population de 18 garçons et filles, tous porteurs avérés du syndrome et âgés de 5;7 à 14;4 ans. Ils n'offrent pas les dissociations massives souvent décrites dans le domaine intellectuel. Chez les suj[...]Article
La Déclaration universelle sur le génome humain et les droits de l'homme définit les principes reconnus par les Etats signataires en vue de sa protection contre les manipulations génétiques tendant à la discrimination des personnes. Elle encoura[...]Congrès
, 18p. , 1998Article
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[BDSP. Notice produite par CTNERHI E3AdR0xq. Diffusion soumise à autorisation]. Dans cet article, l'auteur évoque sa pratique de psychologue clinicienne dans une consultation de génétique médicale. A partir de l'analyse de cas de patients, elle [...]Article
Présentation des aspects cliniques diagnostics du syndrome de l'X fragile chez l'enfant. Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire et la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. Sa fréque[...]Ouvrage
L'auteur présente les grands principes et concepts à la base du génie génétique et des biotechnologies, et met l'accent sur leurs multiples applications dans les domaines de l'agronomie, de l'agr[...]
- Localisation : Rennes | Cote : YB00/0022
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Ce dossier présente différentes maladies rares, appelées aussi maladies orphelines car peu rentables pour l'industrie pharmaceutique. Elles sont peu connues, non seulement du grand public, mais aussi des médecins généralistes, car aucune spécial[...]Article
Dans cet article, l'auteur évoque sa pratique de psychologue clinicienne dans une consultation de génétique médicale. A partir de l'analyse de cas de patients, elle montre la nécessité de prendre en compte l'impact de la maladie sur les proches [...]