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Contrairement au risque infectieux qui implique une contamination soit d'un individu à un autre soit d'un environnement non humain à une personne humaine et est évitable dans la mesure où le risque a été identifié et s'il existe une thérapeutiqu[...]Article
Moins utilisés que prévu, les tests génétiques font l'objet d'un débat confus. La question de savoir ce qui les distingue d'autres tests médicaux n'est pas tranchée, et ne peut pas l'être. La confusion est entretenue par le fait que tant les pro[...]Article
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L'ataxie de Friedreich, maladie héréditaire située sur le chromosome 9, concerne une personne sur 50.000 en Europe. Principalement dus à une dégénérescence neuronale de la moelle épinière, les premiers troubles de la coordination touchent les me[...]Article
Les auteurs rendent compte du diagnostic de maladies génétiques encore méconnues chez des enfants et adolescents souffrant de troubles psychiatriques sévères nécessitant des soins hospitaliers. Dans le cas où une maladie génétique est décelée, l[...]Article
Le diagnostic prénatal est le moyen le plus courant de dépistage in utero d'un nombre important de maladies héréditaires graves. Il permet à un couple ayant un risque élevé, la possibilité de savoir tôt dans la grossesse si le foetus est atteint[...]Article
J. Brouard ; M. LAURANS ; I. LECOQ ; C. VERINE |La prévalence de la mucoviscidose varie selon les continents : dans la population d'origine caucasienne, elle est estimée entre 1 sur 2.000 et 1 sur 3.500 naissances. La prise en charge des enfants atteints s'est transformée au cours de ces ving[...]Article
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive se manifestant par une concentration élevée en chlore au test à la sueur et des obstructions pulmonaires chroniques, qui entraînent le décès de la plupart des malades. Son incidence est nett[...]Article
Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente du retard mental héréditaire. On estime à 25.000 la population atteinte en France. Sa fréquence est de 1/1500 chez les garçons et de 1/1200 chez les filles. Parmi les troubles liés au syn[...]Article
Arnold Munnick, préf. ; Anne AUBERT-GODARD, préf. ; Marie-Louise BRIARD, préf. ; Adèle DRIBEN, préf. ; Marcela Gargiulo, préf. ; Marie-Christine NOLEN, préf. ; Catherine Perrotin, préf. ; Sylvie D. SCHWAB, préf. |Les auteurs de ce dossier s'expriment sur leur pratique de clinicien concernant l'aspect psychologique des maladies génétiques. Lorsque des parents ont transmis à leur enfant une maladie grave, le diagnostic anténatal peut leur éviter la naissan[...]Article
Les surdités isolées se transmettent sur un mode autosomique récessif et se manifestent dès les premiers mois de la vie. Les auteurs rendent compte de la découverte des différents gènes localisés ainsi que des anomalies associées. Des tests géné[...]Article
Est-ce que la télévision nous manipule ? L'exceptionnelle réussite du Téléthon, chaque mois de décembre, constitue un cas d'école particulièrement intéressant pour réfléchir à l'effet du petit écran. N'a-t-on pas affaire, en effet, à une émissio[...]Rapport
EXEMPLAIRE COTE OR09/1360 RANGE EN MAGASIN. La génomique, étude exhaustive des génomes et en particulier de l'ensemble des gènes, jouera un rôle essentiel au XXIème siècle. Fondée sur la bio-info[...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/1031