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Documents disponibles dans cette catégorie (256)
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Ouvrage
La santé est désormais au coeur de la définition du politique. Elle l'est à travers les transformations de l'action publique qu'entraîne la généralisation de la réduction des risques et du princi[...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4818
- Localisation : Rennes | Cote : BL30/0313
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Chapitre
200110 pathologies sont décrites dans ce chapitre avec un plan identique : historique, incidence, manifestations cliniques, psychologie et neuropsychologie, génétique, étiologie et physiopathologie, [...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4289
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Chapitre
, 119-440 2001Cette partie de l'ouvrage met à jour les connaissances d'une série de déficiences chez l'enfant. Ces déficiences ont été regroupées dans des catégories distinctes selon leur origine. La première [...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4289
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Ouvrage
Cet ouvrage a la particularité de présenter une approche générale du handicap chez l'enfant et la description précise de certaines pathologies. Après une introduction sur le développement somatiq[...]
- Localisation : Rennes | Cote : ARCH/4289
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Article
Evelyne Combier ; Michèle Fardeau-Gautier ; Marc Le Vaillant ; Alain LETOURMY ; Jean-François Ravaud |[BDSP. Notice produite par CTNERHI LmR0xIm4. Diffusion soumise à autorisation]. Cette étude s'inscrit dans la perspective de prévision de l'offre de soins et de services nécessaires à la prise en charge des personnes déficientes motrices d'origi[...]![]()
Article
La maladie de Bourneville, également appelée sclérose tubéreuse, est une maladie génétique au cours de laquelle l'épilepsie, le retard mental et les troubles envahissants du développement et d'autres manifestations psychiatriques, notamment l'au[...]![]()
Article
Les articles présentent les fiches réalisées par l'association "Allo-Gênes" sur la sémiologie de nombreux syndromes et les fiches rééducatives qui en découlent. Sont étudiés les syndromes de Prader-Willi, Moebius, DiGeorge (micro-délétion 22q11)[...]![]()
Article
Sylvie FRANC ; Isabelle Barbier ; M. BORGHGRAEF ; Jean-Pierre FRYNS ; Isabelle PASQUET ; Guy TOUATI ; Monique TOUZIN |Quatre articles composent cette partie du dossier consacré à la prise en charge, par des orthophonistes, des enfants présentant des troubles de langage liés aux maladies rares. Le premier traite de la communication augmentée qui est une méthode [...]![]()
Article
Si les maladies rares touchent un très petit nombre de personnes, elles sont aussi très nombreuses, plusieurs milliers vraisemblablement, leur prévalence globale pouvant atteindre 5% de la population ; ce chiffre reposant sur des extrapolations.[...]![]()
Article
Les maladies génétiques rares sont des maladies chroniques graves et méconnues des médecins, pour lesquelles un diagnostic précoce devrait permettre un meilleur accès aux soins des patients. Le but de cette enquête était de caractériser les traj[...]![]()
Article
Parmi les surdités d'origine génétique, l'auteur distingue celles dites syndromiques qui touchent de nombreux autres organes et qui représentent un tiers des surdités génétiques. Celles dites isolées : le déficit auditif est le seul signe présen[...]![]()
Article
A qui serviront les tests génétiques ? Créera-t-on des bébés sur mesure ? Découvrira-t-on des gènes du comportement ? Réunis par le magazine Prospect, cinq scientifiques et un responsable politique répondent.![]()
Article
[BDSP. Notice produite par MRPS UQn5nR0x. Diffusion soumise à autorisation]. Le risque de fausse-couche iatrogène lié à la pratique du prélevement de cellules foetales pour un diagnostic prénatal est une limite aux indications de ce dernier et à[...]![]()
Article
La génétique a progressé de façon fulgurante ces dernières années. Le séquençage du génome humain est aujourd'hui pratiquement achevé. Cette course vers la connaissance intime de la vie de l'homme suscite d'immenses espoirs ... et de terribles c[...]![]()
Article
Considérée une par une, chaque maladie génétique est rare, mais leur ensemble constitue un vrai problème de santé publique, qui touche près de 5% de la population.