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Article
Avec plus de 11 millions de séjours enregistrés chaque année, les établissements de santé publics figurent parmi les plus grands producteurs de données de santé en France. Du pilotage des activités hospitalières à la recherche, les perspectives [...]
Ouvrage
Dans ce livre, Alain Fischer raconte son parcours de médecin, pédiatre, spécialiste des maladies du système immunitaire et chercheur à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris. Il nous explique l[...]
Ouvrage
Une jeune femme annonce à son père généticien qu'elle et sa soeur ont fait un test génétique récréatif. Totalement interdit en France afin de protéger les individus, ces tests permettent de reche[...]
Article
Jan-Cédric Hansen, coor. ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; et al. |Ce dossier aborde l'intérêt de l'étude et de l'exploration de l'ADN dans les pathologies neurodégénératives, notamment de la maladie d'Alzheimer, et en consultation mémoire.Il rappelle les principes de construction d'un arbre généalogique et les[...]
Article
La médecine personnalisée est indissociable des progrès récents de la biologie moléculaire et de l’utilisation des techniques de diagnostic génétique. Cela pose des questions éthiques majeures, que la France a choisi depuis 1994 d’encadrer via s[...]
Article
L’espérance de vie des personnes atteintes de la drépanocytose s’améliore. En Guadeloupe, l’un des départements les plus âgés de France, le nombre de personnes drépanocytaires dépassant 60 ans a augmenté. Cette étude descriptive porte sur 86 pat[...]
Article
Les patients porteurs d’un syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) présentent une multitude de manifestations cliniques d’une grande variabilité interindividuelle : hypermobilité articulaire, fragilité cutanée, douleurs articulaires et musculaires, asthé[...]
Ouvrage
Sur sa dernière vidéo, Océane, sourit à l’objectif : «Docteur, je veux que tu montres ce film dans tes congrès !» La petite fille sautille sur place. Un an auparavant, elle se déplaçait en fauteu[...]
Article
Français Cet article étudie les remaniements produits au sein d’un couple lorsque l’un des partenaires reçoit le diagnostic d’une maladie neuromusculaire, des années après leur rencontre. Il s’appuie sur l’étude de cas d’un couple exploré à[...]
Article
Les maladies rares font l'objet d'un double choc, à la fois économique et thérapeutique. L'espoir d'une guérison avec une simple perfusion relève du champ du possible. Dans le même temps, les prix explosent et soumettent les agences de régulatio[...]
Article
Mariem Chakroun ; Salma Sakka ; Wafa Abbes ; et al. |La présence d’une symptomatologie psychiatrique au sein d’une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l’observation d’un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]
Article
Les deux intervenants reviennent sur la démarche de révision des lois de bioéthique et des débats publics organisés. Ils rappellent le contexte de la révision des lois bioéthiques : évolution même de la notion de bioéthique, la place des espaces[...]
Article
La terminologie de « maladies rares », apparue en France dans les années 1990, s’enrichit aujourd’hui de nuances témoignant de l’immensité de leur dispersion, de leur variété et des défis qu’elles lancent à la recherche et à la thérapeutique. Ce[...]
Article
Les maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées "maladies orphelines" suite à la problématique des médicaments orphelins aux États-Unis, elles évoquent le désintérêt, sinon l’abandon, de la communauté [...]
Ouvrage
A travers son expérience personnelle des maladies rares, Inès Demaret nous propose une analyse sans concession des systèmes de soins de santé actuels. Elle rapporte le mirage de l'égalité pour to[...]
