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Documents disponibles dans cette catégorie (256)
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[BDSP. Notice produite par INPES yR0xoIfU. Diffusion soumise à autorisation]. La drépanocytose est une maladie génétique qui touche notamment les populations d'Afrique subsaharienne. Les mères sont souvent et injustement stigmatisées après avoir[...]![]()
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A. Fischer ; et al. ; A. Grimfeld ; C. KORDON |Le CCNE a été saisi le 10 janvier 2006 par le professeur Farriaux de la question de savoir s'il convenait de délivrer aux parents une information génétique concernant leur nouveau-né, quand un statut d'hétérozygotie, qui n'a aucune conséquence p[...]![]()
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Le décret n° 2006-1661 du 22 décembre 2006 est pris en application de la loi n° 2004-800 du 6 août 2004 relative à la bioéthique. L'un de ces enjeux est de déterminer un cadre réglementaire aux activités de diagnostic prénatal (DPN) et préimplan[...]![]()
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Douze ans après l'identification du gène impliqué dans les amyotrophies spinales proximales, ces maladies sont encore très complexes aux yeux des chercheurs. L'origine de la dégénérescence des motoneurones n'est pas encore élucidée. Le rôle exac[...]![]()
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La population d'enfants sourds implantés cochléaires est en constante augmentation, mais si l'on commence à disposer de données sur leurs capacités d'audition et de parole post implantation, on manque en revanche d'informations précises sur cert[...]![]()
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Ce dossier comprend deux articles : - Handicaps rares : émergence d'une problématique complexe de prise en charge et - Les maladies rares : une priorité de santé publique. L'éditorial porte également sur les handicaps et maladies rares et le fai[...]![]()
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La maladie de Parkinson est une maladie neurologique complexe, subtile, difficile à comprendre pour soi mais aussi pour les autres, générant des problèmes de communication, voire des conflits ave[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FD10/0615
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Depuis 2002, un dépistage systématique de la mucoviscidose à la naissance a été mis en place en France. Cette maladie d'origine génétique survient lorsque 2 gènes spécifiques sont anormaux. On pa[...]![]()
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La maladie de Wilson est une maladie génétique rare autosomique récessive, résultant d'une accumulation pathologique du cuivre dans différents tissus (foie, cerveau, rein, cornée) en raison d'un défaut d'élimination du cuivre par la bile. Depuis[...]![]()
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Si le Téléthon a ouvert un nouvel espoir pour les maladies dites orphelines en multipliant les moyens de la recherche génétique, les choix opérés dans l'utilisation des fonds récoltés ont fait l'objet d'une récente polémique, largement médiatisé[...]![]()
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La drépanocytose est une maladie entraînant des douleurs qui affectent lourdement la vie d'enfants et d'adolescents. Cette affection doit bénéficier d'une prise en charge coordonnée tant sur le plan médical que sur celui de la vie quotidienne.![]()
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[BDSP. Notice produite par IRDES ulSkR0xJ. Diffusion soumise à autorisation]. Il est aujourd'hui largement admis que, si un médicament contre la maladie d'Alzheimer devait être trouvé un jour, il est peu probable qu'il puisse réparer les lésions[...]![]()
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[BDSP. Notice produite par IRDES aR0xPz7z. Diffusion soumise à autorisation]. Ces derniers années, de nombreux gènes possiblement impliquées dans des maladies mentales ont été découverts. L'annonce, souvent très médiatisée, de ces découvertes, s[...]![]()
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L'évolution de la société, les événements de vie auxquels le groupe familial est confronté influencent la construction et l'évolution des processus de parentalité. Cela conduit à l'émergence de souffrance, mais amène également les protagonistes [...]![]()
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[BDSP. Notice produite par APHPDOC nR0x8woV. Diffusion soumise à autorisation]. Le dépistage néonatal consiste à repérer avant l'existence d'une symptomatologie et en l'absence de tout risque individuel identifié, les nouveaux-nés atteints d'une[...]