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Documents disponibles dans cette catégorie (256)
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Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC 8p9R0xEI. Diffusion soumise à autorisation]. Au dépistage génétique des maladies incurables prédominent les aboutissements de la médecine prédictive. Approuvée socialement pour son caractère rationnel et sa cap[...]![]()
Article
J. Coste ; P. AUTIER ; J.C. CAREL |[BDSP. Notice produite par ORSRA mA7JR0xk. Diffusion soumise à autorisation]. Cet éditorial annonce les résultats de l'évaluation du dépistage de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) chez les nouveaux-nés et les problématiques que soul[...]![]()
Rapport
La médecine prédictive a pour objectif de déterminer chez chacun des sensibilités aux médicaments et des prédispositions biologiques à certaines maladies afin den retarder, voire den éviter, la[...]![]()
Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC rrFAR0xs. Diffusion soumise à autorisation]. La drépanocytose, première maladie génétique au monde en nombre de porteurs de gène et de malades atteints, touche principalement les pays du Sud. Elle est devenue l[...]![]()
Article
Gènes, environnement et inégalités sociales. Hémochromatose de type I : quid du génotype C282Y/H63D?
Virginie SCOTET ; et al. ; Marie-Christine MEROUR ; Philippe SALIOU ; Gènes, environnement et inégalités sociales. (14 et 15 décembre 2010; Rennes) |Caractérisée par une surcharge en fer des cellules parenchymateuses, lhémochromatose de type I est une maladie génétique complexe particulièrement fréquente dans les populations dEurope du Nord. Elle est principalement associée au génotype C28[...]![]()
Article
L'article explore les politiques et les pratiques contemporaines qui entourent le diagnostic prénatal et questionne les lectures positives et simplistes généralement associées à ces biotechnologies, à partir de plusieurs questions centrales : qu[...]![]()
Ouvrage
"Il est une vie à inventer, à conquérir, à rendre digne au-delà même de la maladie. Ce témoignage est un appel à l'existence, autrement, dans une lente progression sur les versants abrupts et exp[...]
- Localisation : Rennes | Cote : FJ10/0514
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Article
W. EL BAKKOURI ; N. GARABEDIAN ; N. LOUNDON ; S. MARLIN ; J. NEVOUX ; I. ROUILLON ; B. THIERRY |Présentation d'une combinaison des résultats d'enfants implantés porteurs de deux syndromes : le syndrome de Waadenburg (WaardS) et les surdités dues au gène de la connexine (Cx) afin de voir s'il existe un lien entre l'une de ces causes génétiq[...]![]()
Article
Dominique HUBERT, interv. ; Florence Chatel, interv. ; Maya KIRSZENBAUM, interv. ; Alain MATTHEEUWS, interv. ; Benoît RENOUX, interv. ; Laure RENOUX, interv. ; Claire VARLET, interv. |Maladie génétique la plus répandue en France, la mucoviscidose atteint la capacité respiratoire de la personne. Si la recherche avance, la maladie reste aujourd'hui incurable. Comment faire des projets d'avenir, peut-on transmettre la vie quand [...]![]()
Ouvrage
Les tests pour des maladies ou des traits génétiques connaissent un développement rapide. Les dépistages à la naissance, notamment, représentent ceux qui sont globalement les plus utilisés. Dans [...]
- Localisation : Rennes | Cote : UD00/0036
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Article
Isabelle Ville, coor. ; Erhard Friedberg, coor. ; Jean-Paul Gaudillière, coor. ; Elsa Gisquet, coor. ; Thomas William Shakespeare, coor. ; Ecole des hautes études en sciences sociales -EHESS, Institut fédératif de recherche sur le handicap -IFRH Journée d'études. (13/11/2009; Paris) |Ce dossier thématique fait suite à une journée d'étude réunissant des chercheurs de différentes disciplines et des praticiens de la naissance avec pour objectif d'initier des échanges permettant de penser conjointement deux champs d'intervention[...]![]()
Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC R0xCss79. Diffusion soumise à autorisation]. Le bébé-médicament désigne un enfant conçu dans le but de guérir un frère ou une soeur aîné souffrant d'une maladie génétique familiale grâce aux cellules souches pr[...]![]()
Article
[BDSP. Notice produite par APHPDOC qFnR0xDt. Diffusion soumise à autorisation]. Le dépistage génétique des maladies incurables annonce les aboutissements de la médecine prédictive. Approuvée socialement pour son caractère rationnel et sa capacit[...]![]()
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Les enfants avec déficience motrice cérébrale (DMC) peuvent rencontrer des difficultés à réaliser les travaux scolaires. Ils bénéficient ainsi d'interventions en ergothérapie, pour lesquels plusieurs auteurs recommandent de prioriser les approch[...]![]()
Article
[BDSP. Notice produite par ORSRA R0xAoIJ9. Diffusion soumise à autorisation]. Entre 250 000 et 450 000 Français sont atteints d'une anomalie génétique, le déficit en l'enzyme de la G6PD, mal connu des praticiens, qui ne pensent pas à en recherch[...]